Gen assoziiert mit Schizophrenie identifiziert

Eine seltene genetische Mutation, die zur Schizophrenie verbunden ist gerade festgestellt und veröffentlicht in der Zeitschrift Molecular Psychiatry . Eine Gruppe von Experten von der Johns Hopkins University untersuchten die Mitglieder einer Familie mit einer hohen Rate an psychischen Erkrankungen ; sie sind fest davon überzeugt , dass eine Mutation in dem Gen Neuronale PAS Domain Protein 3 ( NPAS3 ) in irgendeiner Weise für die Entwicklung von psychischen Erkrankungen wie Schizophrenie verantwortlich.

NPAS3 ist für die Regulierung und dafür zu sorgen , dass gesunde Nervenzellen verantwortlich sind, konsequent weiterentwickelt , insbesondere im Hippocampus - einer Region des Gehirns in den betroffenen Schizophrenie . Eine abnormale Mutation dieses Gens wurde unter bestimmten Mitglieder einer einzigen Familie zu gründen - die Mutation verursacht die NPAS3 nicht richtig funktioniert , die sich nachteilig für die Entwicklung des Gehirns war . Das Gen weist Anweisungen für die Herstellung eines Proteins , enthaltend 933 Aminosäuren.

Der federführende Autor der Studie Frederick C. Nucifora Jr. , Ph.D., DO , MHS , sagte:



" Das Verständnis der molekularen und biologischen Wege der Schizophrenie ist eine leistungsfähige Methode , um die Entwicklung von Behandlungen, die weniger Nebenwirkungen haben und die Arbeit besser als die Behandlungen ab sofort voranzubringen. Wir können auf jeden Fall bessere Medikamente . "


Schizophrenie ist eine etwas häufige Erkrankung und betrifft sieben von 1.000 amerikanischen Erwachsenen ; Es ist gekennzeichnet durch schwere Halluzinationen, Wahnvorstellungen und die allgemeine Beeinträchtigung der Kognition aus. Es wird angenommen, daß durch ein Gemisch von umweltbedingten und genetischen Faktoren verursacht werden.

Die Autoren glauben , dass die Untersuchung der biologischen Rolle von NPAS3 wird Einblick in die anderen Genen kann auch die Ursache für psychische Erkrankungen wie Schizophrenie liefern .

Die Forscher sammelten Blutproben von 34 Patienten mit Schizophrenie oder schizoaffektiven Störung und analysiert sie, ihre DNA zu untersuchen. Jeder der Teilnehmer gehörte den Familien mit einer Geschichte von psychischen Erkrankungen. Die Wissenschaftler waren auf der Suche nach Menschen mit einer Mutation NPAS3 Fokussierung, landeten sie einen zu finden, und führte eine Reihe von Bluttests auf Mitglieder dieser Familie , darunter zwei Eltern und vier erwachsene Kinder.

Genetische Mutation möglicherweise die Ursache von psychischen Erkrankungen

Die Ergebnisse zeigten, dass die Mutter, die Schizophrenie, sowie ihre beiden Kinder mit der gleichen Erkrankung und andere leidet hat Depression , Teilten alle die gleiche mutierten genetischen Variation von NPAS3 . Das mutierte Version des Gens hatte einen einzigen Unterschied , dass ein Isoleucin an die Stelle eines Valin . Die Autoren sind noch nicht sicher, wie diese Änderung wirkt sich auf die Funktion des Gens , though.

Um zu bestimmen, ob dieses spezifische Mutation hat eine Wirkung auf die Art und Weise NPAS3 normalerweise Funktion Nucifora und sein Team hat eine separaten Experiment . Die Forscher wuchs Neuronen mit mutierten und normalen Versionen des Gens in einer Schale und keine signifikanten Unterschiede analysiert. Sie fanden heraus, dass die normale Version des Gens hatte sehr lange Erweiterungen der es ihr erlaubt , gute neuronalen Verbindungen mit anderen Zellen zu machen - das mutierte Version hatte viel kürzeren Erweiterungen im Vergleich .

Nucifora sagte:



"Wir haben gezeigt , dass die Mutation nicht ändern die Funktion NPAS3 , mit potenziell schädlichen Auswirkungen in Neuronen. Der nächste Schritt ist , um genau herauszufinden, wie die genetische Störung verändert die neuronale Funktion , und wie diese abnorme Nervenzellen die breitere Funktion des Gehirns beeinflussen. "


Das Team plant nun auf die Durchführung weiterer Forschung an Mäusen mit dem NPAS3 Mutation.

Nucifora hinzugefügt:



"Wenn diese Mutation in NPAS3 ist für Erkrankungen des Menschen in der Tat wichtig , dann sollten wir Anomalien in den Nervenzellen von Mäusen mit mutierten NPAS3 zu erkennen , und die Mäuse sollten Beeinträchtigungen im Lernen, Gedächtnis und Sozialverhalten zu haben."


In einer früheren Studie, die von Forschern der Universität von Montreal Hinweise darauf, dass eine Mutation im SHANK3 Gen ist auch mit einem erhöhten Risiko von Schizophrenie .

Geschrieben von Joseph Nordqvist