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$id = (int) 23360 $item = array( 'Item' => array( 'id' => '23360', 'link' => '/articles/279117.php', 'title' => 'Schizophrenia risk 'increased by genetic variation'', 'date' => '2014-07-07 02:00:00', 'content' => ' <p>The exact causes of schizophrenia are unknown, but past research has suggested that some individuals with the condition possess certain genetic variations. Now, researchers at Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore, MD, say they have begun to understand how one schizophrenia-related genetic variation influences brain cell development.</p><p>The research team, led by Dr. Guo-li Ming, a professor of neurology and <a href="/articles/248680.php" title="What Is Neuroscience?" class="keywords">neuroscience</a> at the Institute for Cell Engineering at Johns Hopkins, recently published their findings in the journal Cell Stem Cell.</p><p><a href="/articles/36942.php" title="What Is Schizophrenia?" class="keywords">Schizophrenia</a> is a disabling brain disorder that affects around 24 million people worldwide. The condition can cause hallucinations, delusions, dysfunctional thoughts and repetitive and agitated body movements.</p><p>According to the researchers, previous studies have found that people with schizophrenia have a missing piece in an area of the genome known as 15q11.2. </p><p>To find out how this missing piece affects the developing brain, the team analyzed skin cells from schizophrenia patients who were missing a part of 15q11.2 on one of their chromosomes. 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But they found that the cells that were missing a part of 15q11.2 did not.</p><p>The team then set out to determine which of four genes in the missing piece of the 15q11.2 genome caused the neural progenitor cells to form in an abnormal fashion.</p><img src="medicalnewstoday_data/images/articles/279/279117/schizophrenia-rosettes.png" alt="schizophrenia rosettes"><br>The picture on the left shows the usual ring pattern of neural progenitor cell growth in a dish (highlighted by the red circle), while the picture on the right shows growth when a part of the 15q11.2 genome is missing.<br>Image credit: Ki-Jun Yoon/Johns Hopkins Medicine.</br><p>Through engineering neural progenitor cells to produce lower levels of protein than normal, they found that a gene called CYFIP1 caused abnormal ring formation.</p><p>To investigate further, the researchers modified the genomes of neural progenitor cells in the embryos of mice so they would produce less of the protein created by the CYFIP1 gene.</p><p>The team found that the brain cells of fetal mice displayed similar abnormalities to those found in the human neural progenitor cells grown in a dish. The researchers say this is because the CYFIP1 gene helps build the structure of each cell, so loss of the protein it produces impairs the cells' adherens junctions - areas where the structure of each cell meets another.</p><p>Furthermore, the researchers found that a reduction in CYFIP1 protein caused some brain cells in the fetal mice to reach the incorrect layer of the brain.</p><p>"During development, new neurons get in place by 'climbing' the tendrils of neural progenitor cells," explains Dr. Ming. "We think that disrupted adherens junctions don't provide a stable enough anchor for neural progenitors, so the 'rope' they form doesn't quite get new neurons to the right place."</p><h2>Combination of WAVE variation and deletion in CYFIP1 'increases schizophrenia risk'</h2><p>In addition, the team discovered that the CYFIP1 gene plays a role in a group of proteins called WAVE, which are crucial to the structural development of cells. However, they note that many people with a deletion in the CYFIP1 gene do not develop schizophrenia, which led them to suspect a second abnormality was at play.</p><p>From analyzing data of genome-wide association research, the team discovered that a combination of a variation in a WAVE signaling gene - called ACTR2/Arp2 - and a deletion in the CYFIP1 gene significantly increased the risk of schizophrenia, compared with changes in ACTR2/Arp2 and a deletion in the CYFIP1 gene alone.</p><p>Commenting on the team's findings, Dr. Ming says:</p><blockquote><p>"This is an important step toward understanding what physically happens in the developing brain that puts people at risk of schizophrenia."</p></blockquote><p>As well as increasing the understanding of how schizophrenia develops, the researchers say the technique used in their study could be used to better the understanding of other <a href="/articles/154543.php" title="What Is Mental Health? 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Jetzt haben Forscher an der Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore, MD, sagen sie begonnen haben, zu verstehen, wie eine Schizophrenie bezogene genetische Variation beeinflusst Gehirn -Zell-Entwicklung .</p><p> Das Forschungsteam von Dr. Guo Ming -li , Professor für Neurologie und führte<a href="#" title=" Was ist Neurowissenschaften ?"> Neurowissenschaften</a> am Institut für Zelltechniken an der Johns Hopkins , die vor kurzem in der Fachzeitschrift Cell Stem Cell veröffentlichten ihre Ergebnisse .</p><p><a href="#" title=" Was ist Schizophrenie ?"> Schizophrenie</a> ist eine behindernde Erkrankung des Gehirns , die sich um 24 Millionen Menschen weltweit betrifft. Der Zustand kann Halluzinationen, Wahnvorstellungen , dysfunktionalen Gedanken und sich wiederholenden und bewegten Körperbewegungen verursachen.</p><p> Nach Angaben der Forscher , frühere Studien haben herausgefunden, dass Menschen mit Schizophrenie haben eine fehlende Stück in einem Bereich des Genoms als 15q11.2 bekannt.</p><p> Um herauszufinden, wie dieses fehlende Stück wirkt sich auf die Entwicklung des Gehirns , analysierte das Team Hautzellen von Schizophrenie-Patienten , die ein Teil der 15q11.2 auf einem ihrer Chromosomen fehlten. Da jeder Mensch hat zwei Kopien ihres Genoms , die jeweils Gegenstand besaß auch eine vollständige Kopie der 15q11.2 .</p><p> Diese Hautzellen wurden dann in einer Schale aufgewachsen und dazu verleitet, induzierte pluripotente Stammzellen ( iPS-Zellen ) , bevor er neuralen Vorläuferzellen werden - Stammzellen, die im sich entwickelnden Gehirn befinden.</p><h2> Nieder CYFIP1 Proteinproduktion ' löst Anomalien in der Gehirnzellenentwicklung'</h2><p> Die Forscher erklären , dass, wenn die menschliche neurale Vorläuferzellen werden in einer Schale aufgewachsen, sie bilden in der Regel eine organisierte Ringmuster . Aber sie fanden , dass die Zellen , die einen Teil der 15q11.2 fehlten nicht.</p><p> Das Team dann dargelegt, um festzustellen, welche der vier Gene in der fehlende Teil des 15q11.2 Genom der neuralen Vorläuferzellen dazu gebracht, in einer anormalen Weise zu bilden.</p><img src="/images/articles/279/279117/schizophrenia-rosettes.png" alt=" Schizophrenie Rosetten"><br> Das Bild links zeigt die übliche Ringmuster von neuralen Vorläuferzellwachstumin einer Schale ( mit dem roten Kreis markiert) , während das Bild rechts zeigt das Wachstum , wenn ein Teil der 15q11.2 Genom fehlt.<br> Bildnachweis : Ki -Jun Yoon / Johns Hopkins Medicine. </ br><p> Durch konstruktive neurale Vorläuferzellen zu niedrigeren Niveaus des Proteins als normal produzieren , fanden sie, dass ein Gen namens CYFIP1 verursacht abnormal Ringbildung .</p><p> Zur weiteren Untersuchung , modifizierten die Forscher die Genome von neuralen Vorläuferzellen in den Embryonen von Mäusen, so dass sie weniger des Proteins durch den CYFIP1 Gen produzieren würde .</p><p> Das Team fand heraus , dass die Gehirnzellen des fötalen Mäuse zeigten ähnliche Anomalien auf die in den menschlichen neuralen Vorläuferzellen in einer Schale aufgewachsen gefunden. Die Forscher sagen, das ist, weil die CYFIP1 Gen hilft beim Aufbau der Struktur der einzelnen Zellen , so Verlust des Proteins produziert es beeinträchtigt die Zellen " Adhärenzverbindungen - Bereiche, in denen die Struktur der einzelnen Zellen entspricht einem anderen.</p><p> Außerdem fanden die Forscher, dass eine Verringerung CYFIP1 Protein verursacht einige Gehirnzellen in der fetalen Mäusen , die falsche Lage des Gehirn erreichen .</p><p> " Bei der Entwicklung an Stelle von ' Klettern ' die Ranken von neuralen Vorläuferzellen zu neuen Nervenzellen ", erklärt Dr. Ming . " Wir denken, dass gestört Adhärenzverbindungen bieten keine ausreichend stabile Anker für neurale Vorläuferzellen , so dass die " Seil " bilden sie nicht ganz an die richtige Stelle zu bekommen neue Nervenzellen . "</p><h2> Kombination von WAVE Variation und Löschung in CYFIP1 ' erhöht Schizophrenierisiko '</h2><p> Außerdem entdeckte das Team , dass die CYFIP1 Gen spielt eine Rolle in einer Gruppe von Proteinen namens Welle, die entscheidend für die strukturelle Entwicklung der Zellen sind . Stellen sie jedoch , dass viele Menschen mit einer Deletion in der CYFIP1 Gen entwickeln keine Schizophrenie , die sie führten zu der Annahme, eine zweite Anomalie war im Spiel.</p><p> Aus der Analyse von Daten aus genomweiten Assoziationsforschungentdeckte das Team , dass eine Kombination aus einer Variation in einem WAVE Signal Gen - genannt ACTR2 / Arp2 - und einer Deletion in der CYFIP1 Gens signifikant erhöht das Risiko für Schizophrenie im Vergleich zu Veränderungen in ACTR2 / Arp2 und eine Deletion in dem Gen CYFIP1 allein.</p><p> Kommentierte das Team die Ergebnisse , so Dr. Ming:</p><blockquote><p> " Dies ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu verstehen, was passiert, physisch im sich entwickelnden Gehirn , dass die Menschen ein erhöhtes Risiko für Schizophrenie. "</p></blockquote><p> Neben der Steigerung des Verständnisses , wie Schizophrenie entwickelt , sagen die Forscher die Technik in ihrer Studie könnte verwendet werden , um das Verständnis für andere besser sein<a href="#" title=" Was ist psychische Gesundheit ? Was ist Mental Disorder ?"> psychische Gesundheit</a> Erkrankungen.</p><p> "Verwendung von induzierten pluripotenten Stammzellen von Menschen mit Schizophrenie konnten wir sehen, wie ihre Gene beeinflusst die Entwicklung des Gehirns ", sagt Studie Co-Autor Prof. Hongjun Lied , auch ein Professor für Neurologie und Neurowissenschaften an der Johns Hopkins . " Als nächstes möchten wir untersuchen, welche Effekte im reifen Gehirn zu bleiben. "</p><p> Medical News Today berichtete kürzlich auf einer Studie in der Zeitschrift Neuron veröffentlicht , in dem Forscher fanden heraus, dass ein Gen namens SETD1A kann eine spielen<a href="/items/view/18946" title=" "> signifikante Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie</a> .</p> ', 'content_es' => ' <p> Las causas exactas de la esquizofrenia son desconocidas, pero las investigaciones anteriores han sugerido que algunos individuos con la condición poseen ciertas variaciones genéticas . Ahora , investigadores de la Universidad Johns Hopkins School of Medicine en Baltimore, MD, dicen que han comenzado a comprender cómo una variación genética relacionada con la esquizofrenia , influye en el desarrollo de las células cerebrales .</p><p> El equipo de investigación , dirigido por el doctor Guo -li Ming , profesor de neurología y<a href="#" title=" ¿Qué es la Neurociencia ?"> neurociencia</a> en el Instituto de Ingeniería Celular en la Universidad Johns Hopkins , publicado recientemente sus hallazgos en la revista Cell Stem Cell .</p><p><a href="#" title=" ¿Qué es la esquizofrenia?"> esquizofrenia</a> es un trastorno cerebral incapacitante que afecta a alrededor de 24 millones de personas en todo el mundo . La condición puede causar alucinaciones , delirios , pensamientos disfuncionales y movimientos corporales repetitivos y agitados .</p><p> Según los investigadores , estudios previos han encontrado que las personas con esquizofrenia tienen una pieza que falta en un área del genoma conocido como 15q11.2 .</p><p> Para averiguar cómo esta pieza faltante afecta el cerebro en desarrollo , el equipo analizó las células de la piel de pacientes con esquizofrenia que faltaban una parte de 15q11.2 en uno de sus cromosomas . Dado que cada persona tiene dos copias de su genoma , cada sujeto también poseía una copia completa de 15q11.2 .</p><p> Estas células de la piel se cultivaron después en un plato y tentados a convertirse en células madre pluripotentes inducidas ( iPSCs ) antes de convertirse en células progenitoras neurales - las células que residen en el cerebro en desarrollo del tallo .</p><h2> Baja CYFIP1 producción de proteínas ' provoca anomalías en el desarrollo de las células cerebrales '</h2><p> Los investigadores explican que cuando las células progenitoras neurales humanas se cultivan en un plato , que por lo general forman un patrón de timbre organizado. Pero encontraron que las células que faltaban una parte de 15q11.2 no lo hicieron.</p><p> Posteriormente, el equipo se dispuso a determinar cuál de los cuatro genes en la pieza que falta del genoma 15q11.2 causó las células progenitoras neuronales para formar de manera anormal.</p><img src="/images/articles/279/279117/schizophrenia-rosettes.png" alt=" rosetas esquizofrenia"><br> La imagen de la izquierda muestra el patrón de timbre habitual de crecimiento de las células progenitoras neurales en un plato (resaltado por el círculo rojo ), mientras que la imagen de la derecha muestra el crecimiento cuando una parte del genoma 15q11.2 falta .<br> Crédito de la imagen : Ki -Jun Yoon / Medicina Johns Hopkins. < / br ><p> A través de ingeniería neural células progenitoras para producir niveles más bajos de la proteína de lo normal , encontraron que un gen llamado CYFIP1 causó la formación anormal de anillo.</p><p> Para investigar más a fondo , los investigadores modificaron los genomas de las células progenitoras neurales en los embriones de ratones para que pudieran producir menos de la proteína creada por el gen CYFIP1 .</p><p> El equipo encontró que las células cerebrales de ratones fetal muestran anormalidades similares a las encontradas en las células progenitoras neurales humanas cultivadas en un plato. Los investigadores dicen que esto se debe a que el gen CYFIP1 ayuda a construir la estructura de cada célula , por lo que la pérdida de la proteína que produce altera las uniones adherentes de las células - áreas donde la estructura de cada célula se encuentra con otra .</p><p> Además, los investigadores encontraron que la reducción de la proteína CYFIP1 causó algunas células cerebrales en los ratones fetales para llegar a la capa incorrecta del cerebro.</p><p> " Durante el desarrollo, las nuevas neuronas reciben en su lugar por ' escalada ' los zarcillos de células progenitoras neurales ", explica el Dr. Ming . "Creemos que adherentes interrumpidas uniones no proporcionan un anclaje suficientemente estable para progenitores neurales , por lo que la ' cuerda ' que formamos no acaba de conseguir nuevas neuronas en el lugar correcto . "</p><h2> Combinación de variación WAVE y supresión en CYFIP1 ' aumenta el riesgo de esquizofrenia "</h2><p> Además , el equipo descubrió que el gen CYFIP1 juega un papel en un grupo de proteínas llamadas WAVE , que son cruciales para el desarrollo estructural de las células . Sin embargo, señalan que muchas personas con una deleción en el gen CYFIP1 no desarrollan esquizofrenia , lo que los llevó a sospechar de una segunda anomalía fue en el juego.</p><p> Desde el análisis de datos de la investigación de asociación del genoma , el equipo descubrió que una combinación de una variación en un gen de señalización WAVE - llamada ACTR2 / Arp2 - y una deleción en el gen CYFIP1 aumentó significativamente el riesgo de la esquizofrenia , en comparación con los cambios en ACTR2 / Arp2 y una deleción en el gen CYFIP1 solo.</p><p> Al comentar sobre los hallazgos del equipo , el Dr. Ming dice:</p><blockquote><p> " Este es un paso importante hacia la comprensión de lo que sucede físicamente en el cerebro en desarrollo que pone a las personas en riesgo de la esquizofrenia. "</p></blockquote><p> Además de aumentar la comprensión de cómo se desarrolla la esquizofrenia , los investigadores dicen que la técnica utilizada en su estudio podrían utilizarse para mejorar la comprensión de la otra<a href="#" title=" ¿Qué es la salud mental ? ¿Qué es el Trastorno Mental ?"> salud mental</a> trastornos.</p><p> " El uso de células madre pluripotentes inducidas a partir de las personas con esquizofrenia nos permitió ver cómo sus genes afectados el desarrollo del cerebro ", dice el coautor del estudio, el profesor Hongjun Song, también profesor de neurología y neurociencia en la Universidad Johns Hopkins. " A continuación, nos gustaría investigar qué efectos permanecen en el cerebro maduro . "</p><p> Medical News Today informó recientemente en un estudio publicado en la revista Neuron , en el que los investigadores descubrieron que un gen llamado SETD1A puede jugar un<a href="/items/view/18946" title=" "> papel significativo en el desarrollo de la esquizofrenia</a> .</p> ', 'title_es' => ' Riesgo de esquizofrenia ' aumentó en la variación genética '', 'time_es' => '1434252783', 'translated_es' => '1' ) ) $temp = object(simple_html_dom) { root => object(simple_html_dom_node) {} nodes => array( (int) 0 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 1 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 2 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 3 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 4 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 5 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 6 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 7 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 8 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 9 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 10 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 11 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 12 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 13 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 14 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 15 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 16 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 17 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 18 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 19 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 20 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 21 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 22 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 23 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 24 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 25 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 26 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 27 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 28 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 29 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 30 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 31 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 32 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 33 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 34 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 35 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 36 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 37 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 38 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 39 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 40 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 41 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 42 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 43 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 44 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 45 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 46 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 47 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 48 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 49 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 50 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 51 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 52 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 53 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 54 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 55 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 56 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 57 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 58 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 59 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 60 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 61 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 62 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 63 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 64 => object(simple_html_dom_node) {} ) callback => null lowercase => true original_size => (int) 6198 size => (int) 6198 _charset => 'UTF-8' _target_charset => 'UTF-8' default_span_text => '' } $value = object(simple_html_dom_node) { nodetype => (int) 1 tag => 'a' attr => array( 'href' => '/items/view/18946', 'title' => '' ) children => array() nodes => array( (int) 0 => object(simple_html_dom_node) {} ) parent => object(simple_html_dom_node) {} _ => array( (int) 0 => (int) 61, (int) 2 => array( [maximum depth reached] ), (int) 3 => array( [maximum depth reached] ), (int) 7 => '', (int) 1 => (int) 63 ) tag_start => (int) 6091 }
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The condition can cause hallucinations, delusions, dysfunctional thoughts and repetitive and agitated body movements.</p><p>According to the researchers, previous studies have found that people with schizophrenia have a missing piece in an area of the genome known as 15q11.2. </p><p>To find out how this missing piece affects the developing brain, the team analyzed skin cells from schizophrenia patients who were missing a part of 15q11.2 on one of their chromosomes. 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Aber sie fanden , dass die Zellen , die einen Teil der 15q11.2 fehlten nicht.</p><p> Das Team dann dargelegt, um festzustellen, welche der vier Gene in der fehlende Teil des 15q11.2 Genom der neuralen Vorläuferzellen dazu gebracht, in einer anormalen Weise zu bilden.</p><img src="/images/articles/279/279117/schizophrenia-rosettes.png" alt=" Schizophrenie Rosetten"><br> Das Bild links zeigt die übliche Ringmuster von neuralen Vorläuferzellwachstumin einer Schale ( mit dem roten Kreis markiert) , während das Bild rechts zeigt das Wachstum , wenn ein Teil der 15q11.2 Genom fehlt.<br> Bildnachweis : Ki -Jun Yoon / Johns Hopkins Medicine. </ br><p> Durch konstruktive neurale Vorläuferzellen zu niedrigeren Niveaus des Proteins als normal produzieren , fanden sie, dass ein Gen namens CYFIP1 verursacht abnormal Ringbildung .</p><p> Zur weiteren Untersuchung , modifizierten die Forscher die Genome von neuralen Vorläuferzellen in den Embryonen von Mäusen, so dass sie weniger des Proteins durch den CYFIP1 Gen produzieren würde .</p><p> Das Team fand heraus , dass die Gehirnzellen des fötalen Mäuse zeigten ähnliche Anomalien auf die in den menschlichen neuralen Vorläuferzellen in einer Schale aufgewachsen gefunden. 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"</p><h2> Kombination von WAVE Variation und Löschung in CYFIP1 ' erhöht Schizophrenierisiko '</h2><p> Außerdem entdeckte das Team , dass die CYFIP1 Gen spielt eine Rolle in einer Gruppe von Proteinen namens Welle, die entscheidend für die strukturelle Entwicklung der Zellen sind . Stellen sie jedoch , dass viele Menschen mit einer Deletion in der CYFIP1 Gen entwickeln keine Schizophrenie , die sie führten zu der Annahme, eine zweite Anomalie war im Spiel.</p><p> Aus der Analyse von Daten aus genomweiten Assoziationsforschungentdeckte das Team , dass eine Kombination aus einer Variation in einem WAVE Signal Gen - genannt ACTR2 / Arp2 - und einer Deletion in der CYFIP1 Gens signifikant erhöht das Risiko für Schizophrenie im Vergleich zu Veränderungen in ACTR2 / Arp2 und eine Deletion in dem Gen CYFIP1 allein.</p><p> Kommentierte das Team die Ergebnisse , so Dr. Ming:</p><blockquote><p> " Dies ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu verstehen, was passiert, physisch im sich entwickelnden Gehirn , dass die Menschen ein erhöhtes Risiko für Schizophrenie. "</p></blockquote><p> Neben der Steigerung des Verständnisses , wie Schizophrenie entwickelt , sagen die Forscher die Technik in ihrer Studie könnte verwendet werden , um das Verständnis für andere besser sein<a href="#" title=" Was ist psychische Gesundheit ? Was ist Mental Disorder ?"> psychische Gesundheit</a> Erkrankungen.</p><p> "Verwendung von induzierten pluripotenten Stammzellen von Menschen mit Schizophrenie konnten wir sehen, wie ihre Gene beeinflusst die Entwicklung des Gehirns ", sagt Studie Co-Autor Prof. Hongjun Lied , auch ein Professor für Neurologie und Neurowissenschaften an der Johns Hopkins . " Als nächstes möchten wir untersuchen, welche Effekte im reifen Gehirn zu bleiben. "</p><p> Medical News Today berichtete kürzlich auf einer Studie in der Zeitschrift Neuron veröffentlicht , in dem Forscher fanden heraus, dass ein Gen namens SETD1A kann eine spielen<a href="/items/view/18946" title=" "> signifikante Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie</a> .</p> ', 'content_es' => ' <p> Las causas exactas de la esquizofrenia son desconocidas, pero las investigaciones anteriores han sugerido que algunos individuos con la condición poseen ciertas variaciones genéticas . Ahora , investigadores de la Universidad Johns Hopkins School of Medicine en Baltimore, MD, dicen que han comenzado a comprender cómo una variación genética relacionada con la esquizofrenia , influye en el desarrollo de las células cerebrales .</p><p> El equipo de investigación , dirigido por el doctor Guo -li Ming , profesor de neurología y<a href="#" title=" ¿Qué es la Neurociencia ?"> neurociencia</a> en el Instituto de Ingeniería Celular en la Universidad Johns Hopkins , publicado recientemente sus hallazgos en la revista Cell Stem Cell .</p><p><a href="#" title=" ¿Qué es la esquizofrenia?"> esquizofrenia</a> es un trastorno cerebral incapacitante que afecta a alrededor de 24 millones de personas en todo el mundo . La condición puede causar alucinaciones , delirios , pensamientos disfuncionales y movimientos corporales repetitivos y agitados .</p><p> Según los investigadores , estudios previos han encontrado que las personas con esquizofrenia tienen una pieza que falta en un área del genoma conocido como 15q11.2 .</p><p> Para averiguar cómo esta pieza faltante afecta el cerebro en desarrollo , el equipo analizó las células de la piel de pacientes con esquizofrenia que faltaban una parte de 15q11.2 en uno de sus cromosomas . Dado que cada persona tiene dos copias de su genoma , cada sujeto también poseía una copia completa de 15q11.2 .</p><p> Estas células de la piel se cultivaron después en un plato y tentados a convertirse en células madre pluripotentes inducidas ( iPSCs ) antes de convertirse en células progenitoras neurales - las células que residen en el cerebro en desarrollo del tallo .</p><h2> Baja CYFIP1 producción de proteínas ' provoca anomalías en el desarrollo de las células cerebrales '</h2><p> Los investigadores explican que cuando las células progenitoras neurales humanas se cultivan en un plato , que por lo general forman un patrón de timbre organizado. Pero encontraron que las células que faltaban una parte de 15q11.2 no lo hicieron.</p><p> Posteriormente, el equipo se dispuso a determinar cuál de los cuatro genes en la pieza que falta del genoma 15q11.2 causó las células progenitoras neuronales para formar de manera anormal.</p><img src="/images/articles/279/279117/schizophrenia-rosettes.png" alt=" rosetas esquizofrenia"><br> La imagen de la izquierda muestra el patrón de timbre habitual de crecimiento de las células progenitoras neurales en un plato (resaltado por el círculo rojo ), mientras que la imagen de la derecha muestra el crecimiento cuando una parte del genoma 15q11.2 falta .<br> Crédito de la imagen : Ki -Jun Yoon / Medicina Johns Hopkins. < / br ><p> A través de ingeniería neural células progenitoras para producir niveles más bajos de la proteína de lo normal , encontraron que un gen llamado CYFIP1 causó la formación anormal de anillo.</p><p> Para investigar más a fondo , los investigadores modificaron los genomas de las células progenitoras neurales en los embriones de ratones para que pudieran producir menos de la proteína creada por el gen CYFIP1 .</p><p> El equipo encontró que las células cerebrales de ratones fetal muestran anormalidades similares a las encontradas en las células progenitoras neurales humanas cultivadas en un plato. Los investigadores dicen que esto se debe a que el gen CYFIP1 ayuda a construir la estructura de cada célula , por lo que la pérdida de la proteína que produce altera las uniones adherentes de las células - áreas donde la estructura de cada célula se encuentra con otra .</p><p> Además, los investigadores encontraron que la reducción de la proteína CYFIP1 causó algunas células cerebrales en los ratones fetales para llegar a la capa incorrecta del cerebro.</p><p> " Durante el desarrollo, las nuevas neuronas reciben en su lugar por ' escalada ' los zarcillos de células progenitoras neurales ", explica el Dr. Ming . "Creemos que adherentes interrumpidas uniones no proporcionan un anclaje suficientemente estable para progenitores neurales , por lo que la ' cuerda ' que formamos no acaba de conseguir nuevas neuronas en el lugar correcto . "</p><h2> Combinación de variación WAVE y supresión en CYFIP1 ' aumenta el riesgo de esquizofrenia "</h2><p> Además , el equipo descubrió que el gen CYFIP1 juega un papel en un grupo de proteínas llamadas WAVE , que son cruciales para el desarrollo estructural de las células . Sin embargo, señalan que muchas personas con una deleción en el gen CYFIP1 no desarrollan esquizofrenia , lo que los llevó a sospechar de una segunda anomalía fue en el juego.</p><p> Desde el análisis de datos de la investigación de asociación del genoma , el equipo descubrió que una combinación de una variación en un gen de señalización WAVE - llamada ACTR2 / Arp2 - y una deleción en el gen CYFIP1 aumentó significativamente el riesgo de la esquizofrenia , en comparación con los cambios en ACTR2 / Arp2 y una deleción en el gen CYFIP1 solo.</p><p> Al comentar sobre los hallazgos del equipo , el Dr. Ming dice:</p><blockquote><p> " Este es un paso importante hacia la comprensión de lo que sucede físicamente en el cerebro en desarrollo que pone a las personas en riesgo de la esquizofrenia. "</p></blockquote><p> Además de aumentar la comprensión de cómo se desarrolla la esquizofrenia , los investigadores dicen que la técnica utilizada en su estudio podrían utilizarse para mejorar la comprensión de la otra<a href="#" title=" ¿Qué es la salud mental ? ¿Qué es el Trastorno Mental ?"> salud mental</a> trastornos.</p><p> " El uso de células madre pluripotentes inducidas a partir de las personas con esquizofrenia nos permitió ver cómo sus genes afectados el desarrollo del cerebro ", dice el coautor del estudio, el profesor Hongjun Song, también profesor de neurología y neurociencia en la Universidad Johns Hopkins. " A continuación, nos gustaría investigar qué efectos permanecen en el cerebro maduro . "</p><p> Medical News Today informó recientemente en un estudio publicado en la revista Neuron , en el que los investigadores descubrieron que un gen llamado SETD1A puede jugar un<a href="/items/view/18946" title=" "> papel significativo en el desarrollo de la esquizofrenia</a> .</p> ', 'title_es' => ' Riesgo de esquizofrenia ' aumentó en la variación genética '', 'time_es' => '1434252783', 'translated_es' => '1' ) ) $temp = object(simple_html_dom) { root => object(simple_html_dom_node) {} nodes => array( (int) 0 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 1 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 2 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 3 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 4 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 5 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 6 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 7 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 8 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 9 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 10 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 11 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 12 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 13 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 14 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 15 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 16 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 17 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 18 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 19 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 20 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 21 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 22 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 23 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 24 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 25 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 26 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 27 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 28 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 29 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 30 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 31 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 32 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 33 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 34 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 35 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 36 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 37 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 38 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 39 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 40 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 41 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 42 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 43 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 44 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 45 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 46 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 47 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 48 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 49 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 50 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 51 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 52 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 53 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 54 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 55 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 56 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 57 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 58 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 59 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 60 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 61 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 62 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 63 => object(simple_html_dom_node) {}, (int) 64 => object(simple_html_dom_node) {} ) callback => null lowercase => true original_size => (int) 6198 size => (int) 6198 _charset => 'UTF-8' _target_charset => 'UTF-8' default_span_text => '' } $value = object(simple_html_dom_node) { nodetype => (int) 1 tag => 'a' attr => array( 'href' => '/items/view/18946', 'title' => '' ) children => array() nodes => array( (int) 0 => object(simple_html_dom_node) {} ) parent => object(simple_html_dom_node) {} _ => array( (int) 0 => (int) 61, (int) 2 => array( [maximum depth reached] ), (int) 3 => array( [maximum depth reached] ), (int) 7 => '', (int) 1 => (int) 63 ) tag_start => (int) 6091 } $ttemp = array()
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Die genauen Ursachen der Schizophrenie sind unbekannt, aber Vergangenheit Forschung hat vorgeschlagen, dass manche Menschen mit der Bedingung, besitzen bestimmte genetische Variationen . Jetzt haben Forscher an der Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore, MD, sagen sie begonnen haben, zu verstehen, wie eine Schizophrenie bezogene genetische Variation beeinflusst Gehirn -Zell-Entwicklung .
Das Forschungsteam von Dr. Guo Ming -li , Professor für Neurologie und führte Neurowissenschaften am Institut für Zelltechniken an der Johns Hopkins , die vor kurzem in der Fachzeitschrift Cell Stem Cell veröffentlichten ihre Ergebnisse .
Schizophrenie ist eine behindernde Erkrankung des Gehirns , die sich um 24 Millionen Menschen weltweit betrifft. Der Zustand kann Halluzinationen, Wahnvorstellungen , dysfunktionalen Gedanken und sich wiederholenden und bewegten Körperbewegungen verursachen.
Nach Angaben der Forscher , frühere Studien haben herausgefunden, dass Menschen mit Schizophrenie haben eine fehlende Stück in einem Bereich des Genoms als 15q11.2 bekannt.
Um herauszufinden, wie dieses fehlende Stück wirkt sich auf die Entwicklung des Gehirns , analysierte das Team Hautzellen von Schizophrenie-Patienten , die ein Teil der 15q11.2 auf einem ihrer Chromosomen fehlten. Da jeder Mensch hat zwei Kopien ihres Genoms , die jeweils Gegenstand besaß auch eine vollständige Kopie der 15q11.2 .
Diese Hautzellen wurden dann in einer Schale aufgewachsen und dazu verleitet, induzierte pluripotente Stammzellen ( iPS-Zellen ) , bevor er neuralen Vorläuferzellen werden - Stammzellen, die im sich entwickelnden Gehirn befinden.
Die Forscher erklären , dass, wenn die menschliche neurale Vorläuferzellen werden in einer Schale aufgewachsen, sie bilden in der Regel eine organisierte Ringmuster . Aber sie fanden , dass die Zellen , die einen Teil der 15q11.2 fehlten nicht.
Das Team dann dargelegt, um festzustellen, welche der vier Gene in der fehlende Teil des 15q11.2 Genom der neuralen Vorläuferzellen dazu gebracht, in einer anormalen Weise zu bilden.
Durch konstruktive neurale Vorläuferzellen zu niedrigeren Niveaus des Proteins als normal produzieren , fanden sie, dass ein Gen namens CYFIP1 verursacht abnormal Ringbildung .
Zur weiteren Untersuchung , modifizierten die Forscher die Genome von neuralen Vorläuferzellen in den Embryonen von Mäusen, so dass sie weniger des Proteins durch den CYFIP1 Gen produzieren würde .
Das Team fand heraus , dass die Gehirnzellen des fötalen Mäuse zeigten ähnliche Anomalien auf die in den menschlichen neuralen Vorläuferzellen in einer Schale aufgewachsen gefunden. Die Forscher sagen, das ist, weil die CYFIP1 Gen hilft beim Aufbau der Struktur der einzelnen Zellen , so Verlust des Proteins produziert es beeinträchtigt die Zellen " Adhärenzverbindungen - Bereiche, in denen die Struktur der einzelnen Zellen entspricht einem anderen.
Außerdem fanden die Forscher, dass eine Verringerung CYFIP1 Protein verursacht einige Gehirnzellen in der fetalen Mäusen , die falsche Lage des Gehirn erreichen .
" Bei der Entwicklung an Stelle von ' Klettern ' die Ranken von neuralen Vorläuferzellen zu neuen Nervenzellen ", erklärt Dr. Ming . " Wir denken, dass gestört Adhärenzverbindungen bieten keine ausreichend stabile Anker für neurale Vorläuferzellen , so dass die " Seil " bilden sie nicht ganz an die richtige Stelle zu bekommen neue Nervenzellen . "
Außerdem entdeckte das Team , dass die CYFIP1 Gen spielt eine Rolle in einer Gruppe von Proteinen namens Welle, die entscheidend für die strukturelle Entwicklung der Zellen sind . Stellen sie jedoch , dass viele Menschen mit einer Deletion in der CYFIP1 Gen entwickeln keine Schizophrenie , die sie führten zu der Annahme, eine zweite Anomalie war im Spiel.
Aus der Analyse von Daten aus genomweiten Assoziationsforschungentdeckte das Team , dass eine Kombination aus einer Variation in einem WAVE Signal Gen - genannt ACTR2 / Arp2 - und einer Deletion in der CYFIP1 Gens signifikant erhöht das Risiko für Schizophrenie im Vergleich zu Veränderungen in ACTR2 / Arp2 und eine Deletion in dem Gen CYFIP1 allein.
Kommentierte das Team die Ergebnisse , so Dr. Ming:
" Dies ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu verstehen, was passiert, physisch im sich entwickelnden Gehirn , dass die Menschen ein erhöhtes Risiko für Schizophrenie. "
Neben der Steigerung des Verständnisses , wie Schizophrenie entwickelt , sagen die Forscher die Technik in ihrer Studie könnte verwendet werden , um das Verständnis für andere besser sein psychische Gesundheit Erkrankungen.
"Verwendung von induzierten pluripotenten Stammzellen von Menschen mit Schizophrenie konnten wir sehen, wie ihre Gene beeinflusst die Entwicklung des Gehirns ", sagt Studie Co-Autor Prof. Hongjun Lied , auch ein Professor für Neurologie und Neurowissenschaften an der Johns Hopkins . " Als nächstes möchten wir untersuchen, welche Effekte im reifen Gehirn zu bleiben. "
Medical News Today berichtete kürzlich auf einer Studie in der Zeitschrift Neuron veröffentlicht , in dem Forscher fanden heraus, dass ein Gen namens SETD1A kann eine spielen signifikante Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie .