Wissenschaftler entdecken Gene Hinter Restless-Legs-
Zwei voneinander unabhängige Gruppen von Wissenschaftlern haben Gene Restless-Legs- Syndrom (RLS) , einer Erkrankung, die Millionen von Menschen weltweit und verursacht Schlafstörungen verbunden entdeckt. Eine Gruppe fand auch eine Verbindung zwischen Eisenmangel und einem Gen mit RLS assoziiert .
Eine Studie von Wissenschaftlern an der Emory University in Atlanta, Georgia , USA geführt und auch von den Unternehmen deCODE Genetics in Reykjavik, Island , und ist in der veröffentlichten New England Journal of Medicine ( NEJM ).
Die andere Studie ist veröffentlicht in der Zeitschrift Nature Geneticsund wurde von Wissenschaftlern am Institut für Humangenetik in München, Deutschland , und anderen deutschen, österreichischen und kanadischen Universitäten auf Basis durchgeführt .
Menschen, die RLS haben bekommen einen unwiderstehlichen Drang, die Beine zu bewegen , vor allem beim Liegen im Bett in der Nacht . Es ist ein Hauptunterbrecheran Schlaf und betrifft etwa 10 Prozent der Amerikaner , darunter ein Prozent der Kinder . Einer der Vorteile dieser Entdeckungen ist, dass es den Zweifel darüber, ob RLS ist eine echte Syndrom zerstreut .
"Wir haben jetzt konkrete Hinweise , dass RLS ist eine authentische Störung mit erkennbare Merkmale und die zugrunde liegenden biologischen Grundlagen ", sagte Dr. David Rye, einer der Hauptautoren des NEJMStudie , Professor für Neurologie an der Emory University School of Medicine und Direktor des Emory Healthcare Programm in Schlaf .
Rye sagte, dass obwohl RLS ist sehr verbreitet, weil es nicht in der medizinischen Ausbildung abgedeckt bleiben skeptisch über seine Authentizität und Prävalenz viele Mediziner .
" Dies ist die definitive Verbindung zwischen Genetik und RLS , die auf dem neuesten Stand . Wir haben seit geraumer Zeit , dass die Mehrheit der RLS-Patienten einen nahen Familienangehörigen mit der Erkrankung sind bekannt berichtet wurde , und jetzt haben wir ein Gen, das klar ist gefunden RLS verbunden ", sagte Rye.
die NEJMStudienteam wurde gemeinsam von Rye und Dr. Hreinn Stefansson von deCODE Genetics geführt und dauerte vier Jahre , eine genomweite Assoziations ( GWA ) Studium und zwei Replikationsstudien durchzuführen , mit einer neuen Chip-Technologie und andere GWA -Techniken. Sie konzentrierte sich auf Patienten, die objektiv dokumentiert hatte periodischen Beinbewegungen im Schlaf , und sie auch Bluteisen(Ferritin ) gemessenen Werte , weil niedriger Blut Ferritin hat RLS in Verbindung gebracht worden .
Insgesamt wurden fast 1.000 Menschen aus Island und 188 Amerikaner waren an der Studie beteiligt .
Die Wissenschaftler untersuchten insgesamt 300.000 Bits von DNA (oder genauer single nucleotide polymorphisms , SNPs genannt oder " Schnitte " ) , um Unterschiede zwischen Menschen mit und ohne RLS finden.
Sie entdeckten einen signifikanten Zusammenhang zwischen einer gemeinsamen Variante des Gens auf Chromosom 6p21.2 BTBD9 und RLS und periodischen Beinbewegungen im Schlaf befindet . Dies wurde in einem isländischen Probe gefunden und in zwei weiteren Proben wiederholt : noch in Island und eines in den USA .
Laut Rye die Variante ist sehr häufig und zumindest eine Kopie wird von 65 Prozent der Bevölkerung durchgeführt. Nachdem beide Kopien mehr als verdoppelt einPerson Risiko an RLS .
Rye und Kollegen schätzte die Bevölkerung zurückzuführen Risiko für RLS zu mindestens 50 Prozent sein (es war 80 Prozent in der ersten Probe und 50 in der zweiten ) . Das bedeutet, wenn die Genvariante nicht vorhanden wäre , mehr als 50 Prozent der RLS Fälle nicht existieren würde .
Nachdem beide Kopien nicht für bestimmte , dass eine Person RLS Erfahrung bedeuten .
" Es bleibt noch zu identifizierenden medizinischen , ökologischen oder genetischen Faktoren, die notwendig erscheinen , um genetische Anfälligkeit in RLS-Symptome zu übersetzen ", sagte Rye.
Präsenz der Genvariante auch umgekehrt mit Ferritin in der isländischen Probe verbunden , was zu dem Schluss, dass Eisenmangel ist in der Entwicklung von RLS beteiligt und könnte einer der Auslöser sein .
Dr. John Winkelman der Aufteilung der Schlafmedizin in Boston Brigham and Women s Hospital und der Harvard Medical School , schrieb in einem begleitenden Leitartikel in der gleichen NEJMAuflage , dass diese Studie bietet RLS-Patienten die Hoffnung, dass das Syndrom besser verstehen und mehr effektiven und dauerhaften Behandlungen entwickelt werden.
Er sagte auch, dass die Entschlüsselung der genetischen Verbindungen zu RLS wird dazu beitragen, die Komplexität des Syndroms zu verstehen, und konnte zeigen, es ist eine Kombination von Bedingungen jeweils von einem anderen genetische Verbindung oder Spiel mit Umweltfaktoren bestimmt werden , wie die Eisenmangel . Es kann auch andere RLS -Gene draußen sein , impliziert er.
Die Studie in Nature Geneticsverbindet auch die BTBD9 Gen RLS und zwei andere Varianten , eine im MEIS1 Gen und ein weiterer in einer " schnitzel " , die gemeinsam mit den Genen MAP2K5 und LBXCOR1 ist .
Von Dr. Juliane Winkelmann, der Institut für Humangenetik in München, Deutschland führte ( die nicht mit der Leitartikler in der NEJM) , Gescannt das Team die Gene von über 4.300 deutschen und kanadischen Probanden , von denen mindestens 1500 hatten RLS .
Sie stellten fest, dass jede genetische Variante wurde auf mehr als 50 Prozent Anstieg der Risiko an RLS verbunden ist, mit einer Kombination verleiht mehr als die Hälfte davon. Andere Studien haben die MEIS1 Gen verknüpft ist , um die Entwicklung Gliedmaßen, was darauf hindeutet, dass " RLS hat Komponenten einer Entwicklungsstörung " , sagten sie.
" Eine genetische Risikofaktor für periodischen Beinbewegungen im Schlaf . "
Stefansson , Hreinn , Roggen, David B. , Hicks, Andrew , Petursson , Hjörvar , Ingason , Andres, Thorgeirsson , Thorgeir E. , Palsson , Stefan , Sigmundsson , Thordur , Sigurdsson , Albert P., Eiríksdóttir , Ingibjorg , Soebech , Emilia , Bliwise , Donald Beck, Joseph M. , Rosen, Ami , Waddy , Salina, Trotti , Lynn M. , Iranzo , Alex, Thambisetty , Madhav , Hardarson , Gudmundur A. , Krist , Kristleifur , Gudmundsson , Larus J. , Thorsteinsdóttir , Unnur , Kong, Augustinus, Gulcher , Jeffrey R. , Guðbjartsson , Daniel , Stefansson , Kari .
N Engl J MedOnline veröffentlicht am 18. Juli 2007
doi: 10,1056 / NEJMoa072743
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" Genomweite Assoziationsstudie des Restless-Legs -Syndrom identifiziert gängigen Varianten in drei genomischen Regionen . "
Juliane Winkelmann, Barbara Schormair , Peter Lichtner , Stephan Ripke , Lan Xiong, Shapour Jalilzadeh , Stephany Fulda, Benno Pütz, Gertrud Eckstein, Stephanie Hauk , Claudia Trenkwalder , Alexander Zimprich , Karin Stiasny - Kolster, Wolfgang Oertel, Cornelius G Bachmann, Walter Paulus , Ines Peglau , Ilonka Eisensehr , Jacques Montplaisir , Gustavo Turecki , Guy Rouleau , Christian Gieger , Thomas Illig , H- Erich Wichmann, Florian Holsboer , Bertram Müller- Myhsok und Thomas Meitinger .
Nature GeneticsOnline veröffentlicht: 18. Juli 2007
doi: 10.1038 / ng2099
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Geschrieben von : Catharine Paddock
Writer : Medical News Today