Erste Gene verantwortlich für Restless Legs Syndrom entdeckt von Forschern
Ein internationales Forscherteam hat das erste Gen mit Restless-Legs- Syndrom (RLS) verbunden sind, eine gemeinsame Schlafstörungen beeinflussen Dutzende von Millionen von Menschen weltweit identifiziert. Die Ergebnisse werden in der Online-Ausgabe der veröffentlicht New England Journal of Medicineund wird in einer der nächsten Print-Ausgabe der Zeitschrift. Die Arbeit wurde von Wissenschaftlern an der Emory University und deCODE Genetics, Inc. , in Reykjavik, Island geführt.
Restless -Legs-Syndrom ist eine Bedingung , die eine intensive , oft unwiderstehlichen Drang, die Beine zu bewegen produziert und ist eine der Hauptursachen für Schlaflosigkeit und Schlafstörungen . RLS betrifft etwa 10 Prozent der US-Bevölkerung und etwa ein Prozent der Kinder im schulpflichtigen Alter . Die Entdeckung bietet neue starke Hinweise darauf, dass RLS ist eine echte Syndrom, eine Tatsache, die vor kurzem Gegenstand irgendeiner Debatte .
"Wir haben jetzt konkrete Hinweise , dass RLS ist eine authentische Störung mit erkennbaren Merkmale und zugrunde liegenden biologischen Grundlage ", sagt David Rye, MD, PhD, Professor für Neurologie an der Emory University School of Medicine , der Direktor der Emory Healthcare Programm in Schlaf , und man der Hauptautoren der Studie. " Dies ist die definitive Verbindung zwischen Genetik und RLS , die auf dem neuesten Stand . Wir haben seit geraumer Zeit , dass die Mehrheit der RLS-Patienten einen nahen Familienangehörigen mit der Erkrankung sind bekannt berichtet wurde , und jetzt haben wir ein Gen, das klar ist gefunden RLS verbunden ", sagt Dr. Rye.
Die Forscher berichten Einwohner - attributable Risiko für RLS von mindestens 50 Prozent , was bedeutet, dass die Gen-Variante nicht vorhanden ist, mehr als die Hälfte aller RLS Fällen verschwinden waren .
Die Variante ist sehr häufig - fast 65 Prozent der Bevölkerung trägt zumindest eine Kopie der Variante. Zwei Kopien der Variante mehr als verdoppelt eigenen Risiko von RLS .
Laut Dr. Roggen, mit zwei Kopien gewährleistet nicht, dass man Symptome von RLS zu entwickeln. " Es bleibt noch zu identifizierenden medizinischen , ökologischen oder genetischen Faktoren, die erforderlich sind, um genetische Anfälligkeit in RLS-Symptome zu übersetzen erscheinen ", sagt er .
RLS Forscher haben seit einiger Zeit bekannt , dass Anämie und niedrige Eisenwerte tragen zu schweren RLS-Symptome . Die aktuelle Studie ergab, die Gen-Variante zu sein, auf Isländisch Themen in Eisenmangel häufiger.
Die medizinischen Durchbruch ist das Ergebnis einer vierjährigen Studie leitete gemeinsam von Dr. Rye und deCODE Genetics Wissenschaftler Dr. Hreinn Stefansson . Mit dem Ziel der Identifizierung von Genen verursacht RLS führte das Forschungsteam genomweiten Scans von fast 1.000 Isländer und 188 Amerikaner. Eine neue Chip-Technologie wurde zusammen mit genomweiten Assoziationsverfahren aufgebracht .
Dieser Ansatz ermöglichte Drs. Rye und Stefansson um mehr als 300.000 kleine Bereiche (Einzel Nukleotide) über das gesamte Genom für Unterschiede eher üblich, RLS -Kranken verteilt Sonde gegenüber bevölkerungsbezogene Kontrollen.
Laut Dr. Rye, wird sehr wenig über die Funktion der Genvariante entdeckt, bekannt.
"Weitere Arbeiten werden erforderlich, um dieses Wissen in einen plausiblen Mechanismus zu übersetzen und damit werden , rationellere und bessere Behandlungsmethoden ", stellt Dr. Rye. "Zukünftige Entwicklungen werden auf zusätzliche Gelder, die bis zu diesem Punkt haben ausschließlich aus privaten Stiftungen und Industrie abhängig sein . "
Dr. Roggen sagt RLS ist außerordentlich häufig, aber nicht als Teil des Standard- medizinische Ausbildung gelehrt , zum Teil führende viele Mediziner , Pädagogen und Akademiker um ihre Gemeinsamkeiten und Authentizität in Frage stellen.
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Donald L. Bliwise , PhD, Professor für Neurologie an der Emory University und Salina Waddy MD, Assistant Professor für Neurologie, trugen ebenfalls zu der Studie.
Quelle: Jennifer Johnson
Emory University