Genetische Risikofaktoren für Restless Legs Syndrom identifiziert zum ersten Zeit
Allein in Deutschland 8 Millionen Patienten von RLS betroffen , was es zu einem der häufigsten neurologischen Erkrankungen macht . Die Patienten leiden unter einem Bewegungsdrang und Missempfindungen in den Beinen am Abend und in der Nacht , wenn sie zur Ruhe , die nur durch Bewegung oder Umhergehen gelindert werden kann kommen . Damit verbunden - - Die Folge können schwere Schlafstörungen, chronische Schlafmangel und sein Tages Müdigkeit . In schweren Fällen kann die Krankheit zu führen Depression und soziale Isolation . Die Häufigkeit des RLS nimmt mit dem Alter : bis zu zehn Prozent der über 65 -Jährigen sind betroffen , wenn auch in sehr verschiedenen Formen. Kinder können jedoch auch erkranken .
Die Ursache für RLS ist bisher vollkommen unbekannt . Mehr als die Hälfte aller RLS -Patienten berichten über andere Familienmitglieder, die ebenfalls betroffen sind, so dass eine genetische Komponente wurde angenommen, dass in der Entwicklung der Krankheit in einem frühen Stadium einbezogen werden. Verschiedene Gruppen von Wissenschaftlern für die Gene , die seit Jahren eine Rolle bei der RLS spielen könnten nach .
Ein Team von Wissenschaftlern aus dem Institut für Humangenetik des GSF- Forschungszentrums , der Technischen Universität München und des Max- Planck-Institut für Psychiatrie haben nun erste Risikofaktoren, die in der Entwicklung der Krankheit beteiligt sind, identifiziert : unter der Leitung von Dr. Juliane Winkelmann und Professor Thomas Meitinger wurden DNA-Chips verwendet werden, die es möglich, festzustellen, 500.000 der häufigsten Varianten des menschlichen Genoms zu machen. Die Verteilung der Varianten zwischen 400 RLS-Patienten und 1600 Probanden aus der Normalpopulation gemessen. Dieser genomweite Abgleich häufiger Varianten - auch als genomweiten Assoziationsstudiegenannt - ist einer der Höhepunkte der Genomforschung in diesem Jahr. Gruppen von Wissenschaftlern aus Deutschland, Österreich und Kanada waren beteiligt. Bei allen über 1500 RLS-Patienten und 2500 Probanden aus der KORA -Studie der GSF , die von Professor Erich Wichmann geleitet wird , nahmen an der Studie .
Die Genotypisierung Plattform in der GSF wurde teilweise durch das Nationale Genomforschungsprojekt(NGFN ) gefördert.
Die Funktion der identifizierten Gene MEIS1 , BTBD9 und LBXCOR1 überrascht alle Beteiligten : sie Gene, die in Verbindung mit der embryonalen Entwicklung eines Organismus bekannt sind . Während dieser Aktivitätsphase sind sie in der Musterbildung der Extremitäten und des zentralen Nervensystems beteiligt ist. Die Rolle dieser Gene beim Erwachsenen müssen nun näher untersucht werden.
Wie schnell das Wissen um die genetischen Risikofaktoren in innovative neue Therapiekonzepte umgesetzt werden , bleibt abzuwarten . Auf jeden Fall neue Wege wurden nun für die Aufklärung der ganze Reihe von genetischen und nicht-genetischen Ursachen dieser Krankheit eröffnet. Dies bietet Forschern völlig neue Perspektiven gewinnen ein Verständnis der Zellbiologie an der Entwicklung von RLS beteiligt.
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Weitere Informationen :
Winkelmann, J. et al. (2007) : Genomweite Assoziationsstudie Restless Legs Syndrom identifiziert gängigen Varianten in drei genomischen Regionen . Nature Genetics(im Druck) ( doi: 10.1038 / ng2099 ) .
Quelle: Heinz- Jörg Haury
GSF - Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit