Forscher vermuten, ein neues Gen ist die Ursache des Restless Legs Syndroms in einer großen Familie

Im Jahr 2005 , eine Frau, die Probleme mit dem Schlafen hatte , fragte Siong - Chi Lin , MD, um Hilfe. Dr. Lin, ein Schlafstörungen Spezialisten an der Mayo Clinic Campus in Florida, diagnostiziert Restless-Legs- Syndrom . Diese gemeinsame neurologische Störung unterbrochen Schlaf wegen der unangenehmen Empfindungen in den Beinen in Ruhe, vor allem am Abend , die vorübergehend durch Bewegung entlastet.

Restless -Legs-Syndrom zwischen 5 und 11 Prozent der Bevölkerung in Nordamerika und Europa betrifft , so Dr. Lin . Die Ursache kann eine Anzahl von klinischen Faktoren , wie beispielsweise Eisenmangel sein, aber es hat eine starke genetische Komponente erstellt. " Bei den meisten Menschen ist es wahrscheinlich aufgrund einer Reihe von verschiedenen Ursachen, aber Gene sind sehr wahrscheinlich der wichtigste Faktor in betroffenen Familien ", sagt er .

Medikamente , vor allem Mittel, die Übertragung von Dopamin im Gehirn Nervenzellen zu erhöhen, sind wirksam bei vielen Menschen und arbeitete für seinen neuen Patienten , sagt Dr. Lin . " Das Syndrom kann als ein Ärgernis für die meisten Menschen scheinen , aber es kann auch erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität einiger Leute ", sagt er .

Dr. Lin Patient sagte ihm, dass viele ihrer Verwandten auch die gleichen Probleme mit dem Schlafen Schwierigkeiten sie durch ihre Abstammung zurückverfolgen konnte .

Mit Zustimmung des Patienten wurden diese Informationen zu " Gen Jäger " in der Mayo Clinic weitergeleitet Neurowissenschaften Abteilung. Diese Forscher haben einen internationalen Ruf für ihre Fähigkeit, die genetischen Wurzeln seltener zu finden , aber auch gemeinsame , neurologische Erkrankungen etabliert. Dr. Lin begleitet Ermittler Indiana, die Nabe der Großfamilie , die vermutlich von englischer Abstammung sein , um Dutzende von Menschen über mehrere Generationen zu interviewen. Sie fanden heraus , dass 30 Angehörige wurden von Restless-Legs- Syndrom betroffen sind , und festgestellt, dass fast drei Mal so viele Frauen hatten den Zustand im Vergleich zu Männern .

Nun sind die Forscher in der Februar-Ausgabe der Berichterstattung Mayo Clinic Proceedingsdass das Syndrom der unruhigen Beine in dieser Familie gefunden ist auf eine Genmutation , die nie auf die Erkrankung in Verbindung gebracht wurde wahrscheinlich.

Bisher wurden fünf Loci oder Bereiche auf dem Genom , wurden verbunden, um Legs-Syndrom in anderen Familien auf der ganzen Welt unruhig , aber diese Familie hat keine dieser Mutationen.

" Das bedeutet, dass diese Familie wahrscheinlich hat ein neues Gen , das die Krankheit verursacht wird ", sagt die Studie führen Ermittler , Carles Vilariño - Güell , Ph.D., Neurowissenschaftler an der Mayo Clinic Campus in Jacksonville . Die Forscher haben noch nicht lokalisiert den Täter -Gen , aber sagen, dass sie immer in der Nähe .

Diese Studie ist wichtig , sagt Dr. Vilariño - Güell , denn diese Familie ist eine der größten mit Restless-Legs- Syndrom überhaupt untersucht , und die Störung über mehrere Generationen. Daher ist das Gen mit dem Syndrom verbunden sind unter den betroffenen Verwandten weit verbreitet, die Erhöhung der Chancen , die die Forscher bald auf Null in den verantwortlichen Gens.

" Bei so vielen Menschen in dieser Familie von dem Syndrom betroffen sind, haben wir eine Menge von Macht, die Gen-Mutation verursacht Krankheit zu finden ", sagt er .

Sobald ein Gen entdeckt, können die Forscher ihre normale Funktion und die Mutation die Wirkung zu untersuchen, und dann kann " versuchen, dieses Problem mit der medikamentösen Therapie zu überwinden ", sagt er . Sie können auch die molekulare Weg vom Gen-Mutation auf die Erkrankung zu verfolgen, und sehen, ob der andere Loci mit dem Syndrom liegen entlang dieses Weges verbunden . Bisher hat niemand eine definitive Verbindung zwischen Restless-Legs- Syndrom und einer bestimmten Genmutation gefunden, aber große Familien halten die Hinweise für diese Entdeckungen , so Dr. Vilariño - Güell .

Co - Autoren der Studie gehören Matthew Farrer , Ph.D., und Zbigniew Wszolek , MD

Die Studie wurde von der Mayo Foundation Research Committee , dem National Institutes of Health und der Pazifik Alzheimer Forschungsgemeinschaft .

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