Forscher finden erste Potential pathogener Mutation für Restless Legs Syndrom

Ein internationales Forscherteam von Wissenschaftlern der Mayo Clinic Campus in Florida geführt haben festgestellt, was sie glauben, ist der erste mutierte Gen zu verlinkenden Restless-Legs- Syndrom , Eine gemeinsame neurologische Störung .

Die Forscher, die die Ergebnisse in der 21. Juli Ausgabe von Neurology berichtet , bezweifeln, dass ein Großteil der Millionen von Menschen, die unter dem Syndrom leiden, haben dieses mutierte Gen MEIS1 . Sie weisen jedoch darauf hin, dass das Verständnis der Funktion der beiden normalen und abnormen Genen wird einen Einblick in diese geheimnisvolle Unordnung zu vergießen.

Restless -Legs-Syndrom wirkt sich zwischen 5 und 11 Prozent der Bevölkerung in Europa und in Nordamerika. Die Bedingung wird durch unangenehme Empfindungen in den Beinen in Ruhe, vor allem am Abend , die vorübergehend durch Bewegung gelindert werden gekennzeichnet . Da RLS oft unterbricht Schlaf, Menschen häufig sind , nachdem sie diagnostiziert konsultieren Sie einen Schlaf-Spezialist für Unterstützung.

"Wir denken, Restless-Legs- Syndrom kann durch eine Reihe von klinischen Faktoren sein, aber wir glauben auch, dass es eine starke genetische Komponente der Erkrankung ", sagt die Studie führen Ermittler , Carles Vilariño - Güell , Ph.D. , Neurowissenschaftler an der Mayo Clinic in Jacksonville.

" Die Mutation wir gefunden ist, in einem Teil des Proteins, das im Unterschied zum menschlichen wie Frösche und Fische in Spezies identisch ist , das besagt, daß dieser Teil ist für die ordnungsgemäße Funktion des Proteins sehr wichtig , dass die Mutation eine sehr hohe Chance, dass Krankheit ", sagt er.

Während gängige Varianten ( verschiedene Versionen ) von MEIS1 und BTBD9 , anderen assoziierten Gens , wurden in Familien mit einer hohen Inzidenz von Restless-Legs- Syndrom festgestellt wurde, ist es nicht klar , dass diese Varianten sind in der Lage, eine Krankheit zu verursachen , so Dr. Vilariño - Güell . " Diese Mutation , auf der anderen Seite , ist das erste , dass wir denken, kann ein echter Kandidat für die verursachen oder fördern Syndrom der unruhigen Beine ", sagt er.

Forscher nicht Mutationen im Gen BTBD9 in Studienteilnehmer zu finden , aber sie sind in der MEIS1 Gen, das in der Produktion von einer abweichenden Proteins führte einen gefunden . Die Familie, die MEIS1 Mutation besteht aus sechs Mitgliedern . Drei , die Restless-Legs- Syndrom hatte hatte die Mutation und die anderen drei ohne die Krankheit nicht. " Die Anwesenheit der Mutation in allen Betroffenen unterstützt eine pathogene Rolle für die MEIS1 Gen , und wir müssen jetzt diesen Befund mit anderen internationalen Forschungsgruppen , die Syndrom der unruhigen Beine zu studieren bestätigen ", sagt Dr. Vilariño - Güell .

Forscher aus Kanada, Irland, Norwegen und auch an der Studie teilgenommen . Insgesamt 378 RLS -Patienten und 853 gesunde Teilnehmer wurden auf das Vorhandensein dieser neu entdeckte Mutation in ihre DNA untersucht. Diese Analyse identifiziert nur ein zusätzliches Einzel aus Irland , die keine Symptome des Restless-Legs -Syndrom nicht anwesend war . Dies deutet darauf hin , dass der Gendefekt kann zusätzliche Trigger müssen das Syndrom zu entwickeln , so Dr. Vilariño - Güell . " Dieses Gen ist wahrscheinlich nicht die häufigste Ursache des Restless-Legs -Syndrom in der Bevölkerung die wir untersucht , aber es kann sein, häufiger in anderen Regionen der Welt ", sagt er .

Die Studie wurde von den National Institutes of Health , und ein Forschungsstipendium von Mayo Clinic finanziert.

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Quelle: Mayo Clinic