Neue Gene identifizierten für Restless Legs Syndrom

Menschen mit Restless-Legs- Syndrom (RLS) Erfahrung unangenehme Empfindungen in den Beinen in der Nacht , für die das einzige Heilmittel ist Bewegung. Nun hat ein internationales Konsortium aus Europa, Kanada und den USA neue genetische Risikofaktoren für die Erkrankung identifiziert. Träger dieser Risikovarianten haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von RLS . Diese Feststellung , die in der Open-Access- Fachzeitschrift veröffentlicht wurde PLoS Genetics, Bietet neue Chancen für die zukünftige Forschung dieser Erkrankung .

RLS zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die Patienten leiden an einer Bewegungsdrang und Missempfindungen - Kribbeln , Kribbeln und Taubheitsgefühl - in den Beinen, vor allem auftreten, am Abend oder in der Nacht , wenn der Körper in Ruhe ist . Diese Empfindungen nur durch Bewegung oder Umhergehen gelindert werden , was zu schweren Schlafstörungen, chronische Schlafmangel und tagsüber zur Folge haben kann Müdigkeit . In schweren Fällen kann die Krankheit zu führen Depression und soziale Isolation . Die Häufigkeit des RLS nimmt mit dem Alter : bis zu zehn Prozent der Personen über 65 Jahren sind betroffen , wenn auch in sehr unterschiedlicher Form . Kinder können jedoch auch erkranken .

Seit vielen Jahren ist das Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München wurden die Erforschung der Entstehung des RLS mit dem Ziel, die Diagnostik und die Behandlung der Patienten zu verbessern. Das Konsortium unter Leitung von Professor Juliane Winkelmann führte , hat mehr als 4867 RLS-Patienten und 7280 Kontrollpatienten untersucht. Die Forscher analysierten genetischen Sequenzvarianten (SNPs) über das gesamte Genom verteilt sind und entdeckte zwei neue genetische Regionen, die eine Rolle bei der Entwicklung von RLS spielen . Eine dieser Regionen innerhalb eines Gens bei der Regulierung der Gehirnaktivität , TOX3 beteiligt. Während es bekannt ist , daß erhöhte TOX3 Protein schützt neuronale Zellen vor dem Zelltod , ist bisher die genaue Verbindung zwischen TOX3 und RLS unbekannt.

Diese Erkenntnisse ermöglichen genauere Ermittlung der zugrunde liegenden Mechanismen , die Voraussetzung für die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden ist .

Offenlegung der Finanzen : Das Replikationsphase wurde durch einen Zuschuss aus dem US RLS -Stiftung. Ein Teil dieser Arbeit wurde von der Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN ) finanziert. Die KORA-Studie Gruppe besteht aus HE Wichmann ( Sprecher ) , R Holle , J John , T Illig , C Meisinger , A Peters, und ihre Mitarbeiter, die für die Gestaltung und Durchführung der KORA-Studien verantwortlich sind. Die Forschungsplattform KORA ( KORA , Kooperative Forschung in der Region Augsburg) wurde initiiert und vom Helmholtz Zentrum Mu nchen , die vom Bundesministerium für Bildung und Forschung und vom Freistaat Bayern finanziert wird, finanziert. Die Sammlung von soziodemographischen und klinischen Daten im Dortmunder Gesundheitsstudie wurde von der Deutschen Migräne- unterstützt

Interessenkonflikte : Die Autoren haben erklärt, dass keine Interessenkonflikte bestehen .

CITATION : Winkelmann J , Czamara D, Schormair B , Knauf F, Schulte EC , et al. (2011) Genomweite Assoziationsstudie Identifiziert Novel Restless Legs Syndrom Suszeptibilitätsloci auf 2p14 und 16q12.1 . PLoS Genet 7 (7): e1002171 . doi: 10.1371 / journal.pgen.1002171Winkelmann J , Czamara D, Schormair B , Knauf F, Schulte EC , et al. (2011) Genomweite Assoziationsstudie Identifiziert Novel Restless Legs Syndrom Suszeptibilitätsloci auf 2p14 und 16q12.1 . PLoS Genet7 (7): e1002171 . doi: 10.1371 / journal.pgen.1002171

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Quelle:
Juliane Winkelmann
Public Library of Science