Genetische Ursache wahrscheinlich fliegt mit Restless Legs Syndrom

Wenn Fliegen gemacht werden, um ein Gen mit Links zu Legs Syndrom Restless (RLS) zu verlieren , leiden sie die gleichen Schlafstörungen und Unruhe , dass menschliche Patienten zu tun. Die Ergebnisse berichtet online über in Current Biology, A Cell Press Veröffentlichung , stark darauf hin, eine genetische Grundlage für RLS , einer Erkrankung, bei der Patienten klagen über einen unwiderstehlichen Drang sich zu bewegen , dass wird noch schlimmer , wenn sie versuchen , um sich auszuruhen .

" Obwohl weit verbreitet , RLS ist eine Erkrankung , deren pathophysiologische Grundlage ist weiterhin sehr schlecht verstanden ", sagte Subhabrata Sanyal der Emory University School of Medicine. " Die große Bedeutung unserer Studie ist , die Tatsache , dass es möglicherweise eine genetische Grundlage für RLS sein zu markieren. Das Verständnis der Funktion dieser Gene hilft auch zu verstehen und zu diagnostizieren die Krankheit und können gezieltere Therapiemöglichkeiten , die derzeit auf sehr allgemeine anzubieten nähert . "

Sanyal Team erkannt, dass eine Reihe von genomweiten Assoziationsstudien beim Menschen hatte Verbindungen zwischen RLS und Veränderung eines einzelnen Gens ( BTBD9 ) vorgeschlagen.

" BTBD9 Funktion oder seine Beziehung zu RLS und Schlaf waren ein absolutes Rätsel ", sagte Sanyal .

Sein Team erkannte , dass es einen Weg, um etwas Licht in dieses Mysterium in Fruchtfliegen zu vergießen . Fliegen haben einen einzigen , hoch konserviert Version des menschlichen BTBD9 . Sie beschlossen, zu prüfen , ob das Gen , die in diesen Studien am Menschen verwandelt hatte irgendeine Wirkung auf den Schlaf in den Insekten haben . In der Tat, müssen Fliegen Schlaf genau wie Menschen zu tun, und ihre Schlaf-Muster sind mit den gleichen Arten von Gehirnchemie beeinflusst.

Die Forscher berichten nun , dass Fliegen fehlt ihre Version der RLS - assoziierten Gens Sie verlieren Schlaf , da sie mehr zu bewegen. Wenn diese Fliegen wurden mit einem Medikament für RLS verwendet behandelt , sie zeigten Verbesserungen in ihrem Schlaf.

Die Untersuchungen ergaben auch Hinweise dazu, wie die RLS -Gen funktioniert durch Kontrolle Dopaminspiegel im Gehirn sowie Eisen Gleichgewicht in den Zellen. Sanyal , sagte sein Team werden weiterhin andere RLS -Genen , die in Studien am Menschen auf der Suche nach mehr Details ihrer Interaktion und Funktion identifiziert wurden, zu erkunden.

" Unsere Ergebnisse unterstützen die Idee, dass genetische Regulation von Dopamin und Eisenstoffwechsels bilden den Kern Pathophysiologie von mindestens einigen Formen von RLS ", schreiben die Forscher.

Weiter gefasst , sagen sie, die Studie betont den Nutzen der einfachen Tieren wie Fruchtfliegen in der Entschlüsselung der Genetik von Schlaf und Schlafstörungen.