In der Zeitschrift Nature Wissenschaftler haben ein Molekular Karte , die genetische Varianten , die eine Rolle in 21 verschiedenen Autoimmunerkrankungen spielen lokalisiert erstellt , berichten sie .
Forscher an der Yale , der University of California - San Francisco ( UCSF ) und die Grundzüge der Institute des MIT und Harvard entwickelte ein ausgeklügeltes mathematisches Modell erstellt und Karten von verschiedenen Zelltypen , die zusammen konnten sie erkennen, welche bewirken, dass die Immunantwort auf die schief gehen Varianten und zu bestimmten Krankheiten .
"Diese Ergebnisse geben neue Einblicke in die Ursache multiple Sklerose und anderen Autoimmunerkrankungen ", sagte Yale David A. Hafler , die Gilbert H. Glaser Professor für Neurologie , Professor für Immunbiologie , Vorsitzender der Abteilung für Neurologie, und Co- Senior-Autor des Papiers.
Finden der zugrunde liegenden Ursache der menschlichen Autoimmunerkrankungen wie Multiple Sklerose , rheumatoide Arthritis, Morbus Crohn Und Diabetes hat schwer unter Beweis gestellt. Intensive Untersuchung der Gen- Regionen bei Patienten mit Autoimmunerkrankung hatte Hunderte von häufigen Genvarianten unter diesen verschiedenen Krankheiten gemeinsamen identifiziert. Aber wie diese Varianten auslösen solche Vielzahl von unterschiedlichen Erkrankungen nicht bekannt war .
Die Forscher verwendeten das mathematische Modell die sie entwickelt , um Daten aus genomweiten Assoziationsstudienvon Autoimmunpatientenanalysiert und festgestellt, diese winzigen Variationen in DNA - genannt single nucleotide polymorphisms , SNPs oder - trat in der Nähe von Master genetische Regulatoren des Immunsystems Antworten. Sie dann auf " Karten " aus den Daten von der Epigenomics Projekt der National Institutes of Health (NIH) , einem Bund geförderte Versuch, die Regulationsmechanismen des menschlichen Genoms in einer Vielzahl von Zelltypen zuordnen zusammengestellt erstellt. Als sie die SNPs mit den neuen Zell Karten verglichen , lokalisiert die Forscher genau, welche Zelltyp bewirkt, dass jede Autoimmunerkrankung und wie diese DNA-Variationen induzieren Immunzellen schief zu laufen .
" Die genetischen Veränderungen, die Autoimmunerkrankungen verursachen, sind subtil. Sie verändern selten der Proteinfunktionen und als solche waren schwer zu untersuchen ", sagte Bradley Bernstein, Senior Associate Mitglied des Broad Institute , Professor für Pathologie am Massachusetts General Hospital und Co- Senior-Autor der Studie. "Hier kombinieren wir neue genetische und epigenetische Methoden zu verstehen, wie diese genetischen Veränderungen der Immunfunktion und Krankheiten verursachen zu ändern. "
Die Erkenntnisse , zum Beispiel, stark die Ursache der neurologischen Erkrankung MS verlinkt auf das Immunsystem. Zu ihrer Überraschung fanden die Forscher keine genetische Varianten , die das Nervensystem. Die Ergebnisse liefern endgültige Beweis dafür, dass MS eine Autoimmunerkrankung mit klaren Hinweise auf eine primäre Rolle des Immunsystems , die Hafler .
" Dies ist sehr im Einklang mit den neuen MS -Behandlungen, die auf das Immunsystem wirken , was darauf hindeutet , dass wir endlich einen guten Griff auf die zugrunde liegenden Ursachen der MS ", sagte er .