Forscher von der Yale School of Medicine und Celera Diagnostics haben die Bedeutung einer genetischen Variante , die das Risiko einer oft tödlich thorakalen Aortendissektion oder vollständigen Bruch wesentlich erhöht bestätigt. Die Studie erscheint online in PLoS ONE .
thorakalen Aorta Aneurysmen Oder Ausbuchtungen in der Arterienwand , ohne Schmerzen oder andere Symptome entwickeln. Dissektion - - Wenn sie auf einen Riss führen oder vollständigen Bruch , wird der Patient oft sterben, ohne sofortige Behandlung . Daher wird eine bessere Identifizierung von Patienten mit einem Risiko für Aortenaneurysma und Dissektion als wesentlich angesehen .
Das Forschungsteam , das Follow-up auf einem früheren genomweiten Assoziations Studie von Forschern an Baylor College of Medicine untersuchten genetischen Variationen in einem Protein namens FBN -1 , die für eine starke Arterienwand ist . Nach dem Studium der Hunderte von Patienten in Yale, bestätigt sie , was in der Baylor Studie fand : dass einer Variante als rs2118181 bekannt , legte Patienten mit signifikant erhöhten Risiko für Aorten- Riss und Bruch.
"Obwohl die chirurgische Therapie ist bemerkenswert und wirkungsvoll , ist es unsere Pflicht, auf eine höhere genetische Maß an Verständnis für diese Krankheiten zu bewegen", sagte Senior Autor John Elefteriades , MD, die William WL Glenn Professor für Chirurgie (Abschnitt für Herzchirurgie ) an Yale School of Medicine und Direktor des Aorten -Institut an der Yale - New Haven Hospital. " Solche Studien sind wichtige Schritte auf diesem Weg . "
Die Forscher hoffen, dass ihre Bestätigung der früheren Studie kann zu besseren klinischen Versorgung von Patienten, die ein hohes Risiko für diese tödliche Krankheit sein kann zu helfen. "Patienten mit dieser Mutation kann früher chirurgische Therapie zu verdienen , bevor Aortendissektion eine Chance hat, auftreten ", sagt Elefteriades . Yale Herz-Thorax- Chirurgen, beginnt nun der Beurteilung dieses Gens in klinischen Patienten mit Aneurysmaerkrankung .