Gene Ralated Um circadianen Uhr Unterscheidet Early Birds Von Nachteulen , Könnte Präventivmedizin revolutionieren

Viele der körpereigenen Prozesse folgen einem natürlichen Tagesrhythmus oder sogenannte circadianen Uhr . Wenn es bestimmte Zeiten des Tages , wenn eine Person die meisten wach, Blutdruck am höchsten ist, und wenn das Herz am effizientesten ist. Mehrere seltene Genmutationen wurden gefunden, die diese Uhr im Menschen , für ganze Familien , in denen Menschen aufwachen 3.00 oder 4.00 und kann nicht bleiben viel nach 8 in der Nacht verantwortlich anpassen können . Jetzt neue Forschung hat , zum ersten Mal , identifiziert eine gemeinsame Genvariante , die nahezu die gesamte Bevölkerung betrifft , und die verantwortlich ist für bis zu eine Stunde am Tag Ihrer Tendenz, ein Frühaufsteher oder Nachteule sein .

Darüber hinaus diese neue Entdeckung zeigt nicht nur das gemeinsame Polymorphismus beeinflusst den Rhythmus des Menschen von Tag zu Tag lebt - es findet auch diese genetische Variante hilft festzustellen, die Tageszeit eine Person am ehesten zu sterben.

Die überraschenden Ergebnisse, die in der Ausgabe November 2012 von der angezeigt Annals of NeurologyKönnte mit der Planung der Schichtarbeit und Planung medizinische Behandlungen sowie bei der Überwachung der Bedingungen der gefährdeten Patienten zu helfen.

" Die interne " biologische Uhr " regelt viele Aspekte der menschlichen Biologie und Verhalten , wie zum Beispiel bevorzugte Schlafzeiten , Zeiten der Spitzen kognitiven Leistungen und des Zeitpunkts der vielen physiologischen Prozessen . Es beeinflusst auch den Zeitpunkt der akuten medizinischen Veranstaltungen wie Schlaganfall und herzinfarkt ", Sagt erster Autor Andrew Lim , MD , der die Arbeit als Postdoktorand in der Abteilung für Neurologie an Diakonisse Beth Israel Medical Center ( BIDMC ) durchgeführt.

" Frühere Arbeiten in Zwillinge und Familien hatten vorgeschlagen, dass die Verspätung oder Verfrühung der eigenen Uhr kann vererbt werden und Tierversuchen hatte vorgeschlagen, dass die Verspätung oder Verfrühung der biologischen Uhr kann durch spezifische Gene beeinflusst werden ", so Lim , der derzeit ein Assistant Professor in der Abteilung für Neurologie an der Universität von Toronto.

Die Arbeit entstand vor einigen Jahren während Lim wurde im Labor von BIDMC Chef der Neurologie Clifford Saper , MD, PhD Arbeit . Lim und die anderen Labormitgliederstudierten , warum ältere Menschen haben Probleme mit dem Schlafen und hatte ein Forschungsprojekt am Rush University in Chicago mit 1200 Menschen, die als gesunde 65 -Jährige unterzeichnete und würde jährliche neurologischen und psychiatrischen Untersuchungen erhalten beigetreten .

Ursprüngliche Absicht der Kohorte war , um zu bestimmen , ob es erkennbar Vorläufer zur Entwicklung der Parkinson- Krankheit oder Alzheimer-Krankheit . Im Rahmen des Forschungs die Probanden befanden sich verschiedene Schlaf-Wach -Analysen mit einem Armband genannt Aktigraphen , die eine zuverlässige Aufzeichnung der individuellen Aktivitätsmuster zur Verfügung stellt. Darüber hinaus , um die Wissenschaftler mit Informationen über Schlaf-Wach- Muster innerhalb eines Jahres nach dem Tod stellen , die Teilnehmer waren damit einverstanden gewesen, ihr Gehirn nach ihrem Tod .

Aber die Untersuchung nahm eine neue Wendung, als Lim gelernt, dass die gleiche Gruppe von Probanden hatten auch hatten ihre DNA genotypisiert. Die Zusammenarbeit mit Forschern der Brigham and Women s Hospital ( BWH ) , Lim und seine Kollegen verglichen den Schlaf-Wach- Verhalten dieser Personen mit ihren Genotypen . Diese Ergebnisse wurden später in einer Gruppe von jungen Freiwilligen überprüft.

Sie entdeckten bald eine Single Nucleotide in der Nähe von einem Gen namens " Periode 1 " , die zwischen zwei Gruppen, die in ihrem Schlaf-Wach- Verhalten unterschied unterschiedlich. Zu diesem besonderen Ort im Genom , 60 Prozent der Menschen haben die Nukleotidbasen bezeichnet Adenin (A) und 40 Prozent haben die Nukleotidbasen bezeichnet Guanin (G) . Weil wir zwei Sätze von Chromosomen , in einem bestimmten einzelnen , gibt es über eine 36 -prozentige Chance, mit zwei als , eine 16 -prozentige Chance, mit zwei Gs und eine 48- prozentige Chance, mit einer Mischung aus A und G an diesem Standort.

" Dieser Genotyp beeinflusst die Schlaf-Wach- Muster von praktisch jeder herumlaufen , und es ist eine ziemlich tief greifende Wirkung , so dass die Menschen, die die AA-Genotyp Gefolge haben sich etwa eine Stunde früher als die Menschen, die das GG-Genotyp haben , und die A -gs aufwachen fast genau in der Mitte ", erklärt Saper , der auch der James Jackson Putnam Professor für Neurologie und Neurowissenschaften an der Harvard Medical School. Auch die Expression der Period 1-Gens war niedriger in den Gehirnen und weißen Blutzellen von Personen mit den GG -Genotyp als bei Personen mit dem Genotyp AA , aber nur in der Tageszeit , die , wenn das Gen normalerweise exprimiert wird .

Diese Entdeckung markiert den größten Beitrag eines einzelnen Genotyp in einer großen Bevölkerung , die Tageszeit zu bestimmen , wenn die Menschen aufwachen und schlafen gehen. Aber könnte die Variante auch Auswirkungen auf andere Aspekte des Körpers zirkadianen Rhythmus ?

" Praktisch alle physiologischen Prozesse haben einen zirkadianen Rhythmus , was bedeutet, dass sie in erster Linie auf bestimmte Teile des Tag erfolgen. Es gibt sogar einen zirkadianen Rhythmus des Todes, so dass in der Gesamtbevölkerung Menschen neigen im Durchschnitt am ehesten in den Morgenstunden zu sterben . Irgendwann gegen 11 Uhr ist die durchschnittliche Zeit ", sagt Saper .

Wenn die Ermittler ging zurück und sah die Menschen in der Studie ( von denen viele vor mehr als 15 Jahren im Alter von 65 eingeschrieben ) , die gestorben waren , stellten sie fest , dass diese gleichen Genotyp vorhergesagt 6 Stunden der Variation in der Zeit des Todes : die mit der AA oder AG -Genotyp starb kurz vor 11 Uhr, wie die Mehrheit der Bevölkerung , aber kurz vor 06.00 Uhr , die mit dem GG-Genotyp im Durchschnitt starben

"So gibt es wirklich ein Gen, das die Zeit des Tages , dass Sie sterben. Nicht das Datum , zum Glück, aber die Tageszeit vorhersagt ", so Saper .

Lim sagt, dass weitere Arbeiten erforderlich, um die Mechanismen, mit denen diese und andere Genvarianten beeinflussen biologische Uhr des Körpers zu bestimmen. Zusätzlich zu den Menschen hilft, ihre Zeitpläne zu optimieren, könnte die Forschung schließlich zu neuen Therapien führen zu Störungen dieser Uhr zu behandeln, wie in zu sehen jetlag oder durch Schichtarbeit .

" Auch die Ausarbeitung , die der Tod verursacht durch Gen-Varianten , wie wir festgestellt kann schließlich zu vernünftigen Zeit Interventionen führen beeinflusst - wie die Einnahme von Herzmedikamenten zu bestimmten Zeiten je nachdem, welche Version der Genvariante trägt man - um Schutz während liefern Zeit der größten Gefahr eines Einzelnen ", sagt Lim . Die mögliche klinische Anwendungen können so vielfältig wie die vielen Prozesse, die die innere Uhr steuert.