Neuer Test Spares Paare mit Familial Cancer das Trauma der Kündigung

Eine neue Art der schonende Paare das Trauma , sich zwischen die Geburt eines Kindes mit einem hohen Risiko für die Entwicklung einer Form entscheiden, Darmkrebs später im Leben, oder die Schwangerschaft abbrechen , wird im Juni 2006 auf der 22. Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Humane Reproduktion und Embryologie in Prag, Tschechische Republik enthüllt werden. Professor Stephane Viville , Direktor der Biologie der Fortpflanzung Service zu Straßburg University Hospital, Straßburg, Frankreich , wird die Konferenz zu sagen, dass mit neuen Test seiner Mannschaft , wird es möglich sein, die Präimplantationsdiagnostik (PID) auf fast allen Fällen von familiärer bieten adenomatöse Polyposis (FAP) , ein Altersdiabetes Krebs, die 1% aller Fälle von Darmkrebs dar .

PGD ​​wurde ursprünglich für Paare mit einem Risiko , ein Kind mit schweren genetischen Erkrankungen wie betroffen vorgeschlagen Mukoviszidose , Die sich bei der Geburt oder in frühester Kindheit manifestieren. Jedoch ist es nun möglich, für einige Krankheiten , die zu einem späteren Zeitpunkt im Leben auftreten, wie Huntington-Krankheit und einige erbliche Krebsarten zu testen. " Da wird das Kind nur ein Risiko zu tragen - wenn es eine hohe ein - von der Entwicklung dieser Bedingungen im Erwachsenenalter , viele Eltern , als auch Kliniker , Zweifel an einer solchen Beendigung der Schwangerschaft ", sagt Professor Viville . "In der Tat einige Paare würde es vorziehen , keine Kinder unter diesen Umständen zu haben."

Zwölf Paare mit einem Risiko einer Übertragung der FAP auf alle Kinder wurden in Viville Professor und sein Team zwischen 2000 und 2005 zunächst der Mannschaft bezeichnet arbeitete an Tests, um die am häufigsten FAP Mutation zu erkennen , aber dann , indem doppelte und dreifache Diagnose Tests an jeder Zelle, in der Lage, die vielen seltenere Mutationen, die in familiären Fällen beteiligt sind, zu detektieren. "Weil der Pathologie ist dominant, und nur ein Mitglied des Paares ist betroffen und gefährdet die Übertragung der Krankheit", sagte Professor Viville , " müssen wir nur für eine Mutation in einer Zeit zu suchen.

"Aber es gibt eine Reihe dieser Mutationen und deshalb ist es notwendig, einen anderen Test für jeden zu entwickeln , wenn wir sicher sein, dass die PID wirksam sein Unser Test ist sehr robust als auch als technisch innovativ - . Zum ersten Mal in diese Krankheit ist es uns gelungen , molekulare Technologie auf Einzelzellebene zu verwenden , das ermöglicht es uns, Mutationen, die sonst sehr schwer zu identifizieren sind zu erkennen. "

Das Team begann elf IVF-Zyklen , von denen neun führte zu Embryobiopsie und acht hatten einen Embryotransfer . Daraus hat sich ein Junge geboren worden und zwei weitere Schwangerschaften sind im Gange . Re-Analyse von elf un- übertragenen Embryonen bestätigt PGD Ergebnisse für FAP -Mutationen.

"Wir sind jetzt in der Lage, die PID auf die meisten Paare in Gefahr der Übertragung einer familiären Form der FAP um ihre Kinder zu schlagen " , sagt Professor Viville . " Mit unserer Erfahrung wächst die ganze Zeit , wir hoffen , dass wir bald in der Lage, neue Protokolle , die es uns ermöglichen, die PID für alle Mutationen in FAP beteiligt sind, einschließlich derjenigen, die zum ersten Mal auftreten, bieten zu entwickeln. "

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Kontakt: Mary Reis
Europäischen Gesellschaft für menschliche Reproduktion und Embryologie