UK zielt darauf ab, genetische Untersuchungen für alle Krebspatienten

Ein Forschungsprogramm , das schließlich ermöglichen sollten alle Krebspatienten , den Zugang zu genetischen Tests haben mit £ 2.700.000 ( $ 4.000.000 ) Mittel aus dem Wellcome Trust ins Leben gerufen.

Das Programm , mit dem Institute of Cancer Research , London, The Royal Marsden, der Wellcome Trust Centre for Human Genetics und Illumina Inc, zielt darauf ab, einen Weg finden , damit mehr Krebs-Gene in mehr Menschen getestet werden, zu finden.

Mutationen in bestimmten Genen , die als Krebs Veranlagung Gene, Deutlich erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person Krebs haben.

Obwohl die Wissenschaftler etwa 100 Krebs prädisponierenden Gene , in Großbritannien zu identifizieren , die Prüfung für diese Gene ist derzeit sehr begrenzt.

Auf der Suche nach Genmutationen nun schneller und zu einem günstigeren Preis als bisher als Folge neuerer Fortschritte bei Verfahren zum Lesen des genetischen Codes , genannt Sequenzierung.

Jetzt gibt es eine Möglichkeit , um Krebs Gentests zu transformieren und die gesundheitlichen Folgen von mehreren Krebspatienten und deren Familien zu verbessern , erklärt der Wissenschaftler.

Professor Nazneen Rahman, der leitende Forscher des Programms und Leiter der Genetik am Institut für Krebsforschung (ICR) und der Cancer Genetics Klinische Einheit im Royal Marsden , sagte:



" Es ist sehr wichtig zu wissen, ob eine Mutation in einer Person genetischen Bauplan hat ihren Krebs verursacht ist. Es ermöglicht eine individuelle Behandlung , so zum Beispiel , wie Menschen sind oft in Gefahr, sich einen anderen Krebs und können umfassendere Operation geplant haben, oder auch müssen verschiedene Medikamente oder zusätzliche Überwachung.

Es verbessert auch die für die Verwandten über ihre eigene Krebsrisiken zur Verfügung stehenden Informationen . Manchmal ist ein relativ festgestellt wird, auch ein erhöhtes Risiko für Krebs und Screening oder präventive Maßnahmen eingesetzt werden. Ebenso häufig , stellt Test die beruhigende Nachricht, dass ein Verwandter ist nicht mit einem erhöhten Risiko von Krebs und keine Eingriffe benötigen . "

Genetische Tests bietet die Chance, Krebs zu verhindern

Es ist möglich, dass durch die Identifizierung Krebsprädisposition Genmutationen , Krebs verhindert werden.

Etwa 1.000 Frauen entwickeln Eierstockkrebs jedes Jahr im Vereinigten Königreich aufgrund einer Genmutation . Wenn dies bekannt war , bevor der Krebs entwickelt , könnten einige Patienten sich entschieden haben, ihre Eierstöcke entfernen und verhindert so den Krebs überhaupt entwickelt .

Angelina Jolie, zum Beispiel herausgefunden, durch genetische Tests , dass sie eine Mutation im BRCA1-Gen ihr , die sie zu einem höheren Risiko von Brust- und Eierstockkrebs stellt trägt . Vor kurzem kündigte sie, dass sie hatte eine doppelte Brustamputation , um Krebs zu verhindern .

" Die Identifizierung von Menschen mit Krebs durch Genmutationen und bietet Tests, um ihre Angehörigen ist ein sehr effektiver Weg, Menschen zu helfen, mit dem höchsten Risiko von Krebs , bevor sie die Krankheit zu entwickeln ", so Professor Rahman hingewiesen.

Das gewünschte Ergebnis des Mainstreaming Cancer Genetics Programms ist es, das Labor zu entwickeln , benötigt analytische , interpretative und NHS klinischen Fähigkeiten zu Krebs Veranlagung Gentests Informationen in der Klinik regelmäßig zugänglich zu machen.

Das Programm wird dazu beitragen, dass genetische Tests schneller und einfacher

Ein neuer Test, genannt TruSight Cancer Panel, wurde in Zusammenarbeit mit Illumina Inc , der die Vorteile der neuen Sequenzierungsverfahren und kann 97 Krebs Krebs Veranlagung Gene innerhalb weniger Wochen zu bewerten geschaffen. Der Test wird in Kliniken werden bis zum Jahr 2014 .

Erzeugen des Gen-Informationen ist jedoch nur der erste Schritt. Um jegliche Mutationen zu erkennen , ist es notwendig , dass die Daten genau bewertet . Die Folgen der Mutationen müssen dann genau zu verstehen , so können Ärzte die richtige klinische Beratung zu geben.

"Analysieren genetischer Daten und zu verstehen, wie Mutationen tatsächlich Einfluss auf eine Person ist äußerst komplex. Eine wahre Stärke dieses Programms ist es , dass die Analysten arbeiten direkt mit den Menschen im Labor Erzeugung der Daten und die Ärzte , die sie verwenden müssen ", sagte Professor Peter Donnelly , Leiter des Wellcome Trust Centre für Humangenetik an der Universität von Oxford .

Ein neues Modell wird auch von dem Programm, wobei genetische Tests als Standardbestandteil der Behandlung von Krebs durchgeführt werden vorgeschlagen.

"Viele Menschen mit Krebs sind sehr daran interessiert , ein Gen -Test so schnell wie möglich zu helfen, Ärzte planen , die beste Behandlung für sie die komplexen Entscheidungs ​​, dass Menschen ohne Krebs haben zu prüfen, bevor er einen Test häufig nicht anwendbar ist, . " Professor Rahman sagte .

"Wir brauchen ein flexibleres System , das den Testprozess einfacher , wenn angemessen. Auf diese Weise können viele Menschen von Gentests profitieren macht" Rahman aufgenommen.

Das neue Modell wird zuerst bei Frauen mit Eierstock- oder Brustkrebs im The Royal Marsden NHS Foundation Trust pilotiert. Ein kürzlich veröffentlichter Bericht festgestellt, dass nur 53% von neu diagnostizierten Brustkrebspatientinnen die waren mit einem hohen Risiko des Tragens eines BRCA 1 oder BRCA 2 Mutation berichtete, dass ihre Ärzte drängte sie genetische Tests unterzogen.

Professor Martin Gore, Ärztlicher Direktor der Royal Marsden NHS Foundation Trust , sagte:



"Zu wissen, ob ein Patient eine Genmutation ist ein wichtiger Bestandteil für die personalisierte Behandlung Pläne . Wir wollen in der Lage, die genetische Information , die wir brauchen , wenn wir es brauchen. Die Patienten sind zunehmend auch Bewusstsein für den Wert von Gentests und immer mehr Patienten die Forderung der Überprüfung . Dieses Programm wird dazu beitragen, dass genetische Tests schneller und einfacher und The Royal Marsden freut sich auf die klinische Umsetzung werden führt. "


Die Experten hoffen, dass sie in der Lage, einen " Werkzeugkasten" zu entwickeln bis zum Ende ihrer dreijährigen Programm, das die gesamte Prozedur mit der Prüfung jeder Krebs Veranlagung Gen assoziiert zu decken sind. Das Toolkit kann dann in der gesamten NHS verwendet werden , um alle Krebspatienten zu helfen , erklärte die Autoren.

Ted Bianco, Geschäftsführender Direktor des Wellcome Trust , abgeschlossen :



" Es gibt viel Erwartung über das Versprechen der neuen Technologien in der Genetik einen Beitrag zu einem grundlegenden Wandel in der Medizin und dieses Programm ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu machen , dass eine Realität . Mit dem hervorragenden Team von klinischen und akademischen Wissenschaftlern zusammen, um das zu liefern Projekt sind wir optimistisch , dass die Forschung wird schließlich einen echten Unterschied für Menschen mit Krebs zu machen. "


Geschrieben von: Sarah Glynn