Wissenschaftler des Zentrums für Sucht und psychische Gesundheit ( CAMH ) und University Health Network ( UHN ) haben eine neue Verbindung zwischen early-onset Parkinson-Krankheit und ein Stück DNA fehlt Chromosom 22 gefunden Die Ergebnisse helfen, werfen ein neues Licht auf die molekularen Veränderungen dass Blei Parkinson .
Die Studie erscheint online im JAMA Neurology.
Unter den Menschen im Alter von 35 bis 64 , die an einem bestimmten Teil des Chromosom 22 fehlt DNA , das Forschungsteam fand einen deutlichen Anstieg der Zahl der Fälle von Parkinson-Krankheit im Vergleich zu erwarteten Raten von Parkinson-Krankheit in der Bevölkerung aus der gleichen Altersgruppe .
Die Deletion , die, wenn eine Person mit etwa 50 Gene auf einem Chromosom 22 fehlt geboren auftritt, wird mit 22q11.2 Deletion Syndrom. Menschen mit dieser Krankheit können Herz oder andere Geburtsfehler, Lern- oder Sprachschwierigkeiten haben, und einige entwickeln Schizophrenie . Es tritt in schätzungsweise 1 in 2.000 bis 4.000 Geburten, sondern ist vermutlich unterdiagnostiziert sein .
" 22q11.2 -Deletions-Syndrom ist ziemlich gut bei Kindern und Jugendlichen untersucht, aber wenig über ihre Auswirkungen mit zunehmendem Alter bekannt ", sagte Dr. Anne Bassett , Direktor CAMH Clinical Genetics Research Program und Direktor der Dalglish Familie Herz und Verstand Klinik am UHN , die weltweit erste Klinik, um Erwachsene mit 22q11.2 -Deletions-Syndrom gewidmet . Einige wenige Fälle von Patienten mit dem Syndrom , die Parkinson -Symptome früher berichtet hatten , die vorgeschlagen, dass die beiden Bedingungen verknüpft werden könnten.
Parkinson- Krankheit ist eine der häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen weltweit, typischerweise , die Menschen im Alter von über 65. früheren Beginn der Parkinson -Krankheit, vor dem 50. Lebensjahr ist selten und wurde mit mehreren anderen genetischen Änderungen, die nicht auf Chromosom 22 sind in Verbindung gebracht worden .
Die Forscher untersuchten 159 Erwachsene mit 22q11.2 -Deletions-Syndrom zu entdecken, wie viele waren klinisch mit Parkinson-Krankheit diagnostiziert. Für drei Personen mit dem Löschen und Parkinson-Krankheit , die starben, wurden , wurde Hirngewebe untersucht.
" Durch eine Obduktion , konnten wir zeigen , dass alle drei Patienten hatten einen Verlust von Nervenzellen , die typisch für die Parkinson-Krankheit zu sehen war . Die Untersuchung half auch , um zu zeigen , dass die Symptome der Parkinson-Krankheit wurden nicht im Zusammenhang mit Nebenwirkungen der Medikamente häufig verwendet, um Schizophrenie zu behandeln ", fügte Dr.Rasmus Kiehl , Neuropathologen in UHN der Labormedizin -Programm , der Co-Autor des Berichts mit CAMH Doktorand Nancy Butcher . Das Team hat auch gefunden, daß die Parkinson- Krankheit bei 22q11.2 Deletionssyndrom mit abnormalen Anhäufung von Protein namens Lewy-Körperchen im Gehirn in einem bestimmten zugeordneten , aber nicht in allen Fällen , wie in eine andere genetische Form der Parkinsonkrankheit .
Die Ergebnisse unterstreichen die Komplexität der klinischen Versorgung , wenn die beiden Parkinson-Krankheit und 22q11.2 -Deletions-Syndrom vorhanden sind. "Unsere Ergebnisse können Best Practices in der Klinik in diesen Fällen zu informieren ", sagte Dr. Bassett, Senior Scientist in Campbell Familie Mental Health Research Institute CAMH ist .
Da Patienten mit 22q11.2DS die Schizophrenie häufig verschrieben antipsycho Medikamente können sie Nebenwirkungen wie Tremor und Muskelsteifheit, ähnlich wie die Symptome der Parkinson -Krankheit auftreten .
Als Ergebnis fanden die Forscher, dass die antipsycho Verwendung verzögert die Diagnose der Parkinson-Krankheit - und die Möglichkeit zur Behandlung - von bis zu 10 Jahren .
Für Menschen mit frühen Beginn der Parkinson-Krankheit , die auch andere Funktionen, die 22q11.2 -Deletions-Syndrom hindeuten könnten , sollte der klinischen Gentests für die Löschung auf dem Chromosom 22 in Betracht gezogen werden , die Forscher vermuten .
"Unsere Entdeckung, dass die 22q11.2 -Deletions-Syndrom ist mit der Parkinson-Krankheit ist sehr aufregend ", sagte Dr. Anthony Lang , Direktor des Movement Disorders Program an der Krembil Zentrum für Neurowissenschaften des Toronto Western Hospital . " Die unterschiedlichen Pathologie , dass wir gefunden erinnert an bestimmten anderen genetischen Ursachen der Parkinson-Krankheit und eröffnet neue Wege , um an neuen Genen zu suchen , die ihre häufigere Form führen könnten Studien an Patienten mit 22q11.2 -Deletions-Syndrom . Bevor sie überhaupt klinische Merkmale zu entwickeln der Parkinson-Krankheit kann nicht nur wichtige Informationen über die Wirksamkeit der Screening-Verfahren zur Früherkennung der Krankheit , sondern auch für die Zukunft " neuroprotektive Therapien " an der ultimativen Zeit eingeführt werden , wenn sie die Chance, einen wichtigen Einfluss auf machen lassen Verhinderung der Krankheit oder verlangsamt seinen Lauf. "
" Die meisten Menschen mit 22q11.2 -Deletions-Syndrom nicht die Parkinson-Krankheit zu entwickeln ", betont Dr. Bassett . " Aber es muss mit einer Rate höher als in der Allgemeinbevölkerung auftreten . Wir werden nun auf der Suche für das sein , damit wir die beste Pflege für die Patienten. "