Wissenschaftler an der Rutgers University studiert die Ursache einer seltenen Krankheit Kindheit, die Kinder nicht in der Lage , die von der Jugend gehen lässt sagen, neuen Erkenntnisse können Hinweise zum Verständnis der häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer und Parkinson , und die Entwicklung besserer Werkzeuge, um sie zu behandeln.
In der Online-Ausgabe von Nature Neuroscience , Professoren Karl Herrup , Ronald Hart und Jiali Li in der Abteilung für Zellbiologie und Neurowissenschaft , und Alexander Kusnecov , Associate Professor in Verhaltens- und Systeme Neurowissenschaften in der Abteilung für Psychologie , liefern neue Informationen über AT -Krankheit, eine seltene genetische Erkrankung, die in der Kindheit schätzungsweise 1 in 40.000 Geburten auftritt.
Kinder mit AT Krankheit geboren wurden Mutationen in ihren beiden Kopien des ATM -Gen und kann normale ATM Protein nicht zu machen. Dies führt zu Problemen bei der Bewegung Koordinierung , Gleichgewicht und Muskelsteuerung sowie einer Reihe anderer Mängel außerhalb des Nervensystems .
Mit Maus und menschlichem Gehirngewebe Studien fanden die Forscher, dass Rutgers ohne ATM, das Niveau eines regulatorischen Proteins als EZH2 bekannt steigen. Beim Blick durch die Merkmale der AT -Krankheit in Zellen in Gewebekultur und in Gehirnproben von Menschen und Mäusen, die mit ATM -Mutation , fanden sie, dass die Zunahme der EZH2 war ein wichtiger Faktor für die neuromuskuläre Probleme AT verursacht .
"Wir hoffen , dass diese Arbeit zu neuen Therapien führen , um die Symptome bei Patienten mit AT Krankheit zu verhindern ", sagt Hart . "Aber in einem größeren Ebene bietet diese Forschung einen starken Anhaltspunkt zum Verständnis häufiger neurodegenerative Erkrankungen , die ähnliche Wege nutzen können . " Es ist ein Thema , das noch nicht untersucht worden ist . "
Während die EZH2 Protein ist gezeigt worden, um festzustellen, ob die Gene ein- oder ausgeschaltet , verändern die Fähigkeit des Körpers , um biologische Funktionen , die für die Erhaltung der Gesundheit durchzuführen, ist der Rutgers Studie erstmals in diesem Protein - die Gesundheit schädliche Wirkungen haben kann wenn es zu viel davon - wurde in in den reifen Nervenzellen des Gehirns angesehen .
Durch die Reduzierung der überschüssigen EZH2 Protein, das bei Mäusen gentechnisch mit AT- Krankheit entwickelt, angesammelt hat, und eine bessere Proteinbilanz innerhalb der Nervenzellen zu schaffen , fand Rutgers Wissenschaftler heraus, dass Mäuse zeigten eine verbesserte Muskelkontrolle , Bewegung und Koordination .
In der Studie, mutierten Mäusen , die AT -Erkrankungen und erhöhte EZH2 hatten, wurden "geheilt" , wenn diese überschüssige EZH2 Protein wurde reduziert. Die behandelten Mäuse waren in der Lage, auf einer Drehstange , ohne abzufallen fast so lang wie die Mäuse , die nicht AT Krankheit hat zu bleiben. Im Gegensatz dazu unbehandeltem AT Tiere verloren ihr Gleichgewicht und fiel aus dem Gerät fast sofort. Die Mäuse wurden auch in einem offenen Bereich Einstellung untersucht. Während die behandelten AT Mäusen und normalen Mäusen erforscht einen weiten Bereich des freien Feldes , den AT -Mäuse mit ihren überschüssigen EZH2 Protein , waren nicht so abenteuerlich und blieb zurück .
Rutgers Wissenschaftler sagen, dass die Auswirkungen dieser Ergebnisse müssen nun in einer klinischen Umgebung zu validieren. Sie haben begonnen, mit dem AT- Klinikum an der Johns Hopkins University, sammelt Blutproben von Kindern mit der Krankheit sowie deren Eltern, die die Gene , um sie in Stammzellen umprogrammieren zu tragen. Auf diese Weise können die Wissenschaftler die menschliche Neuronen wie in AT Patienten erstellen und untersuchen die Mechanismen, die von ATM -Mutationen zu Nervenzelle Krankheit näher zu führen.
Die Hoffnung ist, dass diese neue Informationen können verwendet werden , um therapeutische Wirkstoffe , die in besseren neuromuskuläre Kontrolle und Koordination für die mit AT Krankheit führen kann entwickeln. Darüber hinaus werden die Wissenschaftler arbeiten , um festzustellen , ob die EZH2 Protein spielt eine Rolle bei anderen häufiger neurodegenerative Erkrankungen, wie Parkinson und Alzheimer und könnte ein Ziel für die Entwicklung von Medikamenten , jene Hirnstörungenbieten .
" Das Interessante an der menschlichen Gesundheit und diese Forschung vor allem ist, dass es zeigt, wie eine Krankheit, die von 100 Prozent genetische gedacht ist , hat tatsächlich eine Komponente , die empfindlich auf die Umwelt ", sagt Herrup , Hauptautor der Studie.