Forscher am Kinderkrankenhaus in Los Angeles ( CHLA ) haben zum ersten Mal eine spezifische Wahrnehmungslerndefizitbei Mäusen mit einer Mutation des gleichen Gens als bei Kindern mit Fragile X -Syndrom ( FXS) gefunden beschrieben . Ihre Erkenntnisse, von PLoS ONE veröffentlicht wurde, kann eine effektive präklinische Plattform für beide untersucht, wie Gehirn-Schaltung ist in FXS verändert und Testen von Medikamenten , um diese Symptome bei Kindern zu verbessern bieten .
FXS ist die häufigste erbliche Form der geistigen Behinderung , die schätzungsweise 1 in 4000 Männer und 1 in 6000 Frauen. Symptome sind Verhaltens- und / oder emotionale Probleme , einschließlich Autismus -ähnliche Funktionen und unterschiedlichem Grad der geistigen Behinderung . Altered sensorischen Reaktionen und Störungen in der Verarbeitung von komplexen sensorische Information auch Symptome der FXS .
Eine in der medizinischen Literatur beschrieben als " taktile Abwehr Symptom - " Kinder mit FXS kann äußerst empfindlich gegenüber oder Texturen oder andere taktile Empfindungen überwältigt , die Sie und ich könnte nie geben einen zweiten Gedanken auf , wie das Tragen von Socken oder sitzen in einem Autositz sein '", sagte Studienleiter Aaron W. McGee , PhD, Forscher in der EntwicklungsneuroscienceProgramm im Saban Forschungsinstitut für CHLA und assistant Professor für Pädiatrie an der Keck School of Medicine der USC .
Altered Verarbeitung sensorischer Informationen vom Gehirn bei Kindern mit FXS wird angenommen, dass zu " taktile Abwehr beitragen , aber einen Weg finden, dieses Symptom bei Mäusen untersucht wurde als schwer realisierbar erwiesen . Mäuse, die mit dem Gen FMR1 ' ausgeschlagen ' , um den Effekt der genetischen Störungen verursachen FXS in Menschen zu imitieren , auch einige gemeinsame neurologische Symptome angezeigt werden , darunter eine Erhöhung die Krampfanfälligkeit , Angst und Hyperaktivität.
Whiskers sind eine wichtige Quelle sensorischer Information für eine Maus ; sie von ihnen abhängig sind , zu erforschen und zu navigieren ihre Umwelt. So CHLA Forscher entwickelten eine Strategie zu untersuchen, wie normale Mäuse und FMR1 Knock-out (KO) Mäusen auf einer Lernaufgabe , die sie benötigt, um ihre Schnurrhaare verwenden durchführen würde .
Um diese Art von Wahrnehmungs- Lernen zu testen , bauten die Forscher einen Roboter im Saban Research Institute, entwickelt die Maus eine Chance, eine kleine Lücke von einer erhöhten Plattform auf eine andere zu überqueren, um zu geben. Zum Ausführen dieser Aufgabe in der Dunkelheit und in Anwesenheit von Hintergrundgeräuschen , die Mäuse nur Informationen über die Position der Plattform und der Spaltabstand durch die Sinneswahrnehmung zu erhalten - durch Berührung der benachbarten Plattform mit ihrer Nase und Schnurrhaare, wenn sie nahe genug war oder erreichen, um sie mit ihren Schnurrhaare auf größere Entfernungen zu tasten . Um die Mäuse in der Kreuzung längere Strecken überreden , erhalten sie eine kleine Futterpellet für jede erfolgreiche grenz .
McGee und seine Kollegen festgestellt, dass sowohl normale als auch KO-Mäusen verbessert , diese Aufgabe bei kürzeren Entfernungen , in denen sie die Plattform mit ihrer Nase berühren konnte . " Dies ist eine wichtige Erkenntnis , da es zeigt, dass die KO-Mäusen können die Aufgabe zu lernen , wenn die sensorischen Informationen ist einfach ", sagte McGee . Obwohl KO-Mäusen war genauso gut wie normale Mäuse auf größere Entfernungen in der frühen Tests, Performance durch den KO Mäuse nicht mit anschließender Studien zu verbessern.
"Sie waren fest und es nicht besser bekommen , egal wie oft sie die Aufgabe versucht ", sagte McGee . " Wenn die Sinnesinformationen komplexer war , Lernen durch KO-Mäusen beeinträchtigt wurde "
Zusammen mit anderen Experimenten in der Studie schlossen die Forscher, dass die Unterbrechung des FMR1- Gen-Funktion verändert Gehirn Reaktionen auf sensorische Stimulation durch die Barthaare erhalten und behindert Lern dieser Whisker -abhängige Aufgabe.
" Die verfügbare sensorische Informationen in der Welt um uns herum ist überwältigend Wie das Gehirn integriert eine Vielzahl von Sinneswahrnehmungen , konzentriert sich auf diejenigen, die markantesten sind , und ignoriert oder unterdrückt anderen ist nicht klar - . Aber das sind Fragen, Neurowissenschaftler arbeiten hart daran, zu beantworten ", sagte McGee . "Die Entwicklung von Möglichkeiten, um verschiedenen Symptome von FXS in Mäusen untersucht werden ist ein erster Schritt in Richtung sowohl zu untersuchen, wie zugrunde liegenden Hirnschaltkreis kann in FXS sowie die Identifizierung mit Drogen , die möglicherweise zu mindern oder diese Symptome lindern könnte geändert werden. "