Töchter mit BRCA- Gene mit der Diagnose Brustkrebs 8 Jahre jünger als ihre Mütter

Eine weibliche heute , die eine BRCA -Gen-Mutation aufweist, ist mit der Brust diagnostiziert und Eierstockkrebs etwa acht Jahre früher als ihre Mütter und Tanten waren , berichteten Forscher von der University of Texas MD Anderson Cancer Center in der Fachzeitschrift Krebs. Die Autoren sagen, ihre Erkenntnisse darüber, wie Frauen bei sehr hohen Risiko für Schlag Brustkrebs werden in den kommenden Jahren beraten und überprüft.

Jennifer Litton , MD, Assistant Professor in MD Anderson Abteilung für Breast Medical Oncology , sagte:



" In unserer Praxis haben wir festgestellt, dass Frauen mit einer bekannten schädlichen BRCA Genmutation werden bereits mit der Krankheit als ihre Mütter oder Tanten diagnostiziert. Mit dieser Studie haben wir uns mit Frauen, die beide behandelt worden waren, und hatten ihre Prüfung bei BRCA MD Anderson zu bestimmen, ob das, was wir sehen, anekdotisch war konsistent wissenschaftlich , ein Phänomen, das als Antizipation bekannt. "


, Die mit einem höheren Risiko, an Brustkrebs und Eierstockkrebs verbunden sind - zwischen 5% und 10% aller Fälle von Brustkrebs sind entweder mit dem BRCA1 oder BRCA1-Mutation verbunden .

Eine Frau, die mit dieser Art von Mutation hat eine 60% ​​Lebensdauer Risiko an Brustkrebs zu erkranken , im Vergleich zu anderen Frauen zu einem geschätzten Risiko von 12%.

Frauen , deren Mütter und Tanten haben / hatten die Mutation starten Mammographie-Screening , wenn sie 25 Jahre alt sind .

Die American Cancer Society aufgenommen MRI (Magnetresonanztomographie ) scannt, um die Überwachung von Frauen mit genetischen Mutationen in den Richtlinien. MRT können kleinere Tumore besser und früher als andere Scan-Geräte zu identifizieren. Litton sagte, dass die prophylaktische Mastektomie - chirurgische Entfernung der Brust als vorbeugende Maßnahme - bei der Überwachung berücksichtigt werden, Litton aufgenommen.

Litton sagte:



"Derzeit BRCA positive Frauen geraten, Screening durch 25 Jahre zu starten, oder fünf bis zehn Jahre früher als ihre jüngste betroffene Familienmitglied. Unsere Ergebnisse zeigen jedoch, dass wir benötigen, um weiterhin diese Trends mit den künftigen Generationen zu folgen, und Änderungen entsprechend an, um beste Beratung und Betreuung von Frauen mit dem höchsten Risiko . "


Die Wissenschaftler in dieser retrospektiven Studie wurden 132 Frauen die BRCA 1 oder 2 Gene , die Brustkrebs hatten ; sie an einer Hochrisiko -Protokoll durch MD Anderson Clinical Cancer Genetics Programm zwischen 2003 und 2009 genommen hatte.

106 der 132 Frauen hatten einen weiblichen Mutter oder Tante, die hatte auch eine BRCA bezogenen Brust- oder Eierstockkrebs . Die Ermittler erfasst das Alter bei Diagnosestellung der Frauen in Generation 1 ( älteren) und Generation 2 ( jüngeren ) .

Das Durchschnittsalter der Diagnose in Generation 2 war 42 Jahre und 48 Jahre in der Generation 1. Der Unterschied war sechs Jahre , wenn sie im Vergleich Generationen innerhalb einer Familie . Sie verwendeten neuartigen mathematischen Romane für Vorfreude bewerten und kam mit einem 7,9 Jahre Altersunterschied zwischen den Generationen.

Litton sagte:



. "Diese Ergebnisse sind auf jeden Fall über und könnten Auswirkungen auf das Screening und genetische Beratung dieser Frauen haben im BRCA- positive Frauen mit Brustkrebs , die wir vielleicht tatsächlich sehen werden wahre Erwartung - . Der Phänotyp oder Krebs kommen aus früheren pro Generation Dies legt nahe, mehr als die Mutation könnte beteiligt sein , vielleicht Lebensstil und Umweltfaktoren sind auch ins Spiel kommen . "


Diese Forschung betont, dass Frauen mit BRCA-Mutationen sind nach den ACS -Richtlinien untersucht werden - die Mammographie, MRT und die Berücksichtigung der prophylaktische Mastektomie beinhaltet . Die Autoren fügen hinzu, dass Ärzte sollten vielleicht noch früher Alter beginnen . Litton glaubt, dass die zusätzliche MRT-Screening kann für einige der in dieser Studie beobachtet Diagnose Änderung Rechnung zu tragen.

Da diese Studie nicht viele Frauen beinhalten , sind weiter größere erforderlich. Litton und Team Plan, eine biologische Grundlage für mögliche frühere Diagnose zu untersuchen.

Christian Nordqvist