Gene Vererbungsmuster beeinflussen Age Of Diagnose In BRCA Familien

Frauen, die Krebs-Gene BRCA1 oder BRCA2 von ihren väterlichen Linie erben kann eine Diagnose ein Jahrzehnt früher als jene Frauen, die Krebs-Gene von ihrer Mutter und ihrer Vorfahren zu tragen kommen, laut einer neuen Studie von Forschern an der North Shore - LIJ Health System Monter Cancer Center in Lake Success , NY. Die Ergebnisse wurden auf dem San Antonio Breast Cancer Symposium berichtet .

Iuliana Shapira , MD, Direktor des Nordkrebsgenetik, und ihre Kollegen führten eine retrospektive Analyse von 130 Brust oder Eierstockkrebs Patienten mit den BRCA1- oder BRCA2- Mutationen. Sie wählten nur die Patienten, die die Mutterherkunftskannte. Mit anderen Worten, sie entlang ihren Stammbaum folgen konnte , um zu sehen , wo die Brustkrebs Gen stammt. Einige ihrer Familien hatten ihre eigene genetische Untersuchungen durchgeführt . Für andere war es eine Frage der nach dem Familienstammbaum .

Wie zu erwarten, eine Person hatte eine 50-50 Chance auf einen mutierten BRCA -Gen von der Mutter oder eine Niederlassung ihres Vaters , der die Mutation durchgeführt. Es ist eine autosomal dominante Mutation. Mit Blick auf die Familienkartenergab einige überraschende Ergebnisse . Im Gegensatz zu der Vorstellung, dass die BRCA-Mutationen sind häufiger bei aschkenasischen Juden verbunden sind, fanden die Wissenschaftler , dass die BRCA-Mutationen wurden auch in den Familien der irischen und jamaikanischer Abstammung. "Niemand hat eine Studie , bei den Eltern des Ursprungs Effekte sehen die jemals durchgeführt hat ", sagt Dr. Shapira . " Genetische Erkrankungen können Eltern Herkunftseffekteanzuzeigen. In solchen Fällen ist das Risiko hängt von der jeweiligen Elternteils oder Herkunft Allel . Cancer Penetranz in Mutationen Fahrtunternehmen können von der Mutter Ursprung der BRCA -Mutation festgestellt werden. "

Sie analysierten 1889 in Folge (136 Eierstock- 1753 Brust) Brust ( die Brustkrebs ) oder Eierstockkrebs ( OVCA ) Patienten, die zur Behandlung in der Monter Cancer Center zwischen 2007 und 2010 in 130 Patienten mit BRCA 1 oder 2 Mutationen die Mutterherkunftsfür die Mutation wurde bekannt. Von den 130 Patienten , zwei hatten sowohl BRCA1 und BRCA2 mutiert väterlich vererbte Krankheit und wurden von dieser Analyse ausgeschlossen . Der Brustkrebs-Patienten : 28 Patienten hatten väterlichen und 29 hatten mütterlichen BRCA1-Mutationen , 24 hatten väterlichen und 21 hatten mütterlichen BRCA2 Mutationen. Der Patientinnen mit Ovarialkarzinom , sechs hatten väterlichen und 10 hatten mütterlichen BRCA1-Mutationen ; sieben hatten väterlichen und mütterlichen drei hatten BRCA2-Mutationen .

Im Träger von BRCA-Mutationen , das Durchschnittsalter bei der Diagnose von Eierstockkrebs betrug 51 (Bereich 21-70 ) und für Brustkrebs betrug 43 (Bereich 24-78 ) . Aber wenn sie im Vergleich der Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Diagnose in der mütterlichen gegenüber väterlichen Erbes , überrascht, dass Brustkrebs-Patientinnen mit BRCA1 mütterliche Vererbung zu finden waren , die Zeit der Diagnose war im Durchschnitt rund 45. Zum Vergleich: Frauen mit BRCA1 väterlichen Erbes waren rund 38 diagnostiziert für Brustkrebs BRCA2 mütterliche Vererbung , das Durchschnittsalter der Diagnose lag bei 50 im Vergleich zu 41 Jahre alt für die mit einer BRCA2 väterliche Erbe .

Es gab keinen signifikanten Unterschied zwischen den väterlichen und mütterlichen Alter von Eierstockkrebs -Diagnose von BRCA1 oder BRCA2 -Mutationen.

"Wenn diese Beobachtung in großen Kohorten vervielfältigt die Ergebnisse werden erhebliche Auswirkungen auf Vorschlag des chirurgischen Risikoreduktion in BRCA -Mutationsträgerinnen haben ", sagt Dr. Shapira . " Das würde bedeuten , dass die Ärzte könnten zu beobachten und warten auf junge Frau mit BRCA-Mutationen von Familie ihrer Mutter geerbt und aggressiver in junge Frauen, die die Mutation von der Seite ihres Vaters geerbt zu denken. "