Genetische Forscher finden neuen , kostengünstigen Ansatz für Eierstock- und Brustkrebs Testing

In einer neuen genetischen Studie besagte Forscher sie einen Weg, um die Kosten für das genetische Screening für Brust geschnitten gefunden haben und Eierstockkrebs von $ 3.000 bis $ 400 .

Drei Teams von Unfruchtbarkeit Wissenschaftlern in New York und Österreich zusammengearbeitet, um Gen-Mutationen , die eine Frau die Wahrscheinlichkeit von Brustkrebs und Eierstockkrebs zu erhöhen studieren. Dabei machten sie eine Entdeckung, die zu den Kosten für Brust- und Eierstockkrebs -Screening zu verringern könnten , was die Diagnose weiter verbreitet , um Frauen in Not .

Die Studie, die kürzlich in der medizinischen Fachzeitschrift PLoS ONE1 veröffentlicht wurde , untersucht die genetischen Variablen in Frau, die bekannte Träger des mutierten Brust- und EierstockkrebsanfälligkeitGen BRCA1 / 2 wurden . Frauen ohne BRCA 1/2 Mutationen haben eine Lebenszeitrisiko f 12 Prozent für Brust-und 1,4 Prozent für Eierstockkrebs . Jedoch mit einem BRCA 1/2 Mutation das Risiko Brustkrebs erhöht , um 60 Prozent und für Eierstockkrebs auf zwischen 15 und 40 Prozent .

Forscher vom Center for Human Reproduction (CHR) in New York, der Medizinischen Universität Wien in Wien, Österreich , und der Medizinischen Universität Graz in Graz, Österreich arbeiteten auf der Studie .

Zusammen fanden sie fast alle der 99 Probanden, die Träger der Gene BRCA1 waren / 2 -Mutationen hatten auch eine sehr spezifische Genotyp als "Low" FMR1 bekannt. Im Gegensatz dazu mehr als 300 Kontrollpersonen , die nicht Träger des mutierten BRCA1 / 2-Gen waren , zeigten eine normale Verteilung der FMR1 -Genotypen mit nur etwa 25 % der Patienten , die die "low" FMR1 .

Die Autoren schlossen daraus , dass, weil BRCA1 / 2 Mutationen werden fast ausschließlich bei Frauen mit niedrigen FMR1 gefunden , Frauen ohne Nieder FMR1 -Genotyp nicht mit einem Risiko für BRCA1 / 2 Mutationen und damit verbunden sind Brust- und Eierstockkrebsrisikosein .

Forscher fanden heraus, die Verbindung zwischen dem Genotyp und diese spezifischen Krebsrisiken legt nahe, dass weniger teuer FMR1 -Gen -Tests könnten anstelle der aktuellen Methode des teuren BRCA1 / 2 -Screening für diese Krebsrisiken verwendet werden.

"Wir waren sehr beeindruckt von diesen Ergebnissen überrascht ", sagte David H. Barad , MD , MS, Director of Clinical ART und Senior Scientist am CHR , Senior -Autor der Studie . " Diese Beobachtung , wenn bestätigt wird, kann einen enormen Einfluss auf aktuelle Krebs -Screening-Methoden für BRCA1 / 2 -assoziierten Krebserkrankungen bei Frauen , und die Kosten stark zu reduzieren . "

Im Moment ist die einzige verfügbare genetisches Screening für Brustkrebs und Eierstockkrebs durch die Prüfung des BRCA1 / 2-Gen , aber da das Verfahren extrem hohen Kosten erfordert - etwa 3.000 Dollar - Test ist nur für Frauen empfohlen mit einer starken Familiengeschichte von diesen Krebserkrankungen. FMR1 Prüfung, auf der anderen Seite ist für weniger als $ 400 verfügbar .

Die Feststellung ist besonders wichtig , wie neuere Forschungen haben Frauen mit einer BRCA Genmutation heute gezeigt werden mit Brust- und Eierstockkrebsetwa acht Jahre früher als ihre Mütter oder Tanten waren diagnostiziert.

University of Texas Forscher des MD Anderson Cancer Center identifiziert 132 Frauen mit BRCA 1/2 Gene hatte auch Brustkrebs. Von den 132, 106 sie hatte eine Mutter oder Tante, die auch mit BRCA -bezogene Brust- oder Eierstockkrebs diagnostiziert wurde , und die Forscher aufgezeichnet Alter der Frau zum Zeitpunkt der Diagnose. Am Ende sahen sie eine 7,9 Jahre Altersunterschied zwischen den Generationen - Feststellung, dass das Screening und genetische Beratung für Frauen mit BRCA-Gene in der Zukunft ändern können.

CHR und österreichische Forscher hoffen, dass ihre Erkenntnisse helfen , das Geheimnis der " BRCA - Paradox ", das verwirrt hat Wissenschaftler seit Jahren zu erklären. Dieses Paradoxon bezeichnet die Tatsache, dass BRCA1 / 2 -Mutation verhindert, dass das Zellwachstum und die Replikation in embryonalem Gewebe - und ist letal für eine wachsende menschliche Embryo . In Krebsgewebe Jedoch haben diese Mutationen genau das Gegenteil bewirken , wodurch die Krebszellen zu vermehren.

" Bestätigt wird, könnte diese Ergebnisse bedeuten, dass 'low' FMR1 Allele de- drücken die antiproliferative Aktivität von BRCA1 / 2 in beiden Geweben , in embryonalen Geweben so dass der Embryo , um zu überleben , während bei Krebserkrankungen mit der negativen Folge hat, dass Krebs sich zu vermehren ", sagte Norbert Gleicher , MD, Ärztlicher Direktor und Chief Scientist von CHR , und eine andere leitende Autor der Studie. " Das ist natürlich , könnte wichtigen therapeutischen Möglichkeiten zur Verbesserung der Embryo Wachstum und Hemmung des Krebswachstumszu öffnen. "

Geschrieben von Diego Cupelo