Neue Methode, um Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Diagnose
Forscher der katalanischen Institut für Onkologie (ICO) im Bellvitge Biomedical Research Institute ( IDIBELL ) entwickelt und validiert, ein neues Verfahren zur Diagnose von erblichen Brust- und Eierstockkrebs Syndrom basierend auf Massen Sequenzierung von Genen BRCA1 und BRCA2 . Das Modell basiert auf einem genetischen und Bioinformatik -Analyse, die sehr wirkungsvoll erwiesen hat, basiert . Das neue Protokoll wurde in einem Artikel in der veröffentlichten beschrieben worden European Journal of Human Genetics.
In den letzten Jahren wurden neue Fortschritte in der Sequenzierungstechniken , die Entwicklung neuer Plattformen für die Nukleinsäuresequenzierung , die so genannte Massensequenzierungsplattformenoder Next-Generation- Sequenzierung beteiligt. Diese technologische Verbesserungen haben eine Revolution in der biomedizinischen Forschung auf dem Gebiet der Genetik und Genomik gebracht . Die Entstehung der nächsten Generation Sequencer und die Möglichkeit der Kombination von Proben von verschiedenen Patienten mit Bezeichnern erlaubt haben , diese neuen Technologien auf dem Gebiet der genetischen Diagnostik anzupassen.
Unter Verwendung einer Plattform der letzten Generation Massensequenzierung, das Team durch den Forscher Conxi Lázaro , von der erblichen Krebs -Programm an der ICO und IDIBELL führte , hat ein umfassendes Protokoll, das alle Codierung und angrenzenden Bereichen der Gene BRCA1 und BRCA2 Sequenz ermöglicht entwickelt , verantwortlich für erblichen Brust- und Eierstockkrebs -Syndrom.
MassensequenzierungAlgorithmus
" Dieser Ansatz ermöglicht es , alle Punktmutationen und kleine Deletionen und Insertionen analysiert zu identifizieren , auch in Bereichen hoher Schwierigkeitsgrad , wie homopolymere Regionen ", erklärt der ICO - IDIBELL Forscher. Das entwickelte Protokoll ist ein eigener Algorithmus Massen Sequenzierung und bioinformatische Analyse , die nachweislich sehr effizient alle vorhandenen Mutationen zu erkennen und zu beseitigen , Fehlalarme zu sein .
Die Validierung dieses Algorithmus zu erblichen Brust- und Eierstockkrebs diagnostiziert Syndrom hat eine Sensitivität und Spezifität von 100% in den analysierten Proben gezeigt, während Kosten und Zeit für den Erhalt der Ergebnisse zu reduzieren .
Darüber hinaus hat das Forschungsteam von Lázaro führte die Verwendung dieses Ansatzes für die verantwortlichen Gene für erbliche umgesetzt Darmkrebs Wie FamilienPolyposis und Lynch-Syndrom .
Bis zu zehn Prozent der Krebserkrankungen sind erblich , was bedeutet, dass die genetischen Mutationen prädisponierenden um verschiedene Arten von Tumoren werden von den Eltern auf die Nachkommen übertragen . Die Identifizierung dieser Mutationen ist sehr wichtig , um das Auftreten von Tumoren bei Menschen, familiärer Prädisposition verhindern.
Die erblichen Brust- und Eierstockkrebs -Syndrom ist eine der erblichen Krebsarten , die mehr Menschen betroffen sind . Die Krankheit wird durch Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 verursacht . Diese Mutationen werden auch mit anderen Arten von Krebsarten.