Nur wenige Negative Reaktionen ausgedrückt durch die Verbraucher , um die Ergebnisse von Gentests für Krebs Mutationen

A 23andMe Studie von Reaktionen der Verbraucher zum Gentest gefunden, daß selbst wenn die Tests zeigten Hochrisiko -Mutationen bei Personen , hatten diejenigen Individuen einige negative Reaktionen auf die Nachrichten. Stattdessen induzieren schweren Angstzuständen, aufgefordert die Testergebnisse Menschen , positive Schritte , einschließlich Folgebesuche mit einem Arzt und Gespräche mit Familienmitgliedern, die ebenfalls in Gefahr sein könnte zu nehmen.

Die Studie mit dem Titel "Der Umgang mit dem Unerwarteten : Verbraucherreaktionen auf DirektzugangBRCA Mutation Tests " im Rahmen der Markteinführung veröffentlicht PeerJ, Überprüft eine neue Peer- Open-Access- Fachzeitschrift , in der alle Artikel sind für jedermann frei zugänglich .

" Das Papier befasst sich eine der drängendsten Fragen auf dem Gebiet der Genetik und Genomik , nämlich die Auswirkungen der beim Empfang von unerwarteten Informationen zu hohen genetischen Risiko für eine lebensbedrohliche Krankheit ", sagte der leitende Autor des Papiers und 23andMe Senior Medical Director Dr. . Uta Francke .

Die Studie untersuchte , wie die Leute reagieren , wenn sie zum ersten Mal , dass sie durchgeführt , die eine Mutation entweder im BRCA1- oder BRCA2- Gen, das sie setzen ein höheres Risiko für Brust- und gelernt Eierstockkrebs . In die Studie wurden Interviews mit 32 Personen durchgeführt festgestellt, dass Mutationsträgern und 31 Personen festgestellt, dass Nicht-Träger sein . Fünf bis zehn Prozent der Brustkrebs treten bei Frauen mit einer genetischen Prädisposition für die Krankheit , in der Regel aufgrund von Mutationen entweder im BRCA1- oder BRCA2- Gen . Die Mutationen in den Mittelpunkt dieser Studie sind für eine beträchtliche Anzahl von erblichen Brust- und Eierstockkrebs bei Frauen mit aschkenasischen jüdischen Abstammung verantwortlich.

Diejenigen, die die potenziell lebensrettende Informationen nicht nur erworben hat geeignete Maßnahmen im eigenen Namen , aber auch mitgeteilt Verwandte, die dieses Risiko zu teilen könnte . In dem, was in der Studie als beschrieben " Kaskadeneffekt ", eine Reihe von Verwandten, die anschließend geprüft wurden entdeckt, sie hatte auch eine der Mutationen .

Die Ergebnisse sind wichtig, da eine häufige Sorge bezüglich Direct-to -Consumer- Test basiert auf der Annahme , dass es entweder schweren emotionalen Stress verursacht oder auslöst schädliche Aktionen auf Seiten der Verbraucher zugrunde . Personen, die sie die Mutation hatte gelernt , dass sie nicht ernst emotionalen Stress leiden und keine unangemessenen Maßnahmen zu ergreifen. Alle bis auf einen der 32 -Mutation-positivem Teilnehmer schätzen lernen ihre BRCA -Mutationsstatus . Keiner der 31 mutationsnegativen Individuen falsch interpretiert ihr Ergebnis zu denken, dass sie frei von Risiken und die sichere Routinekrebsvorsorgeaufzugeben sind .

Die Studie liefert wichtige vorläufigen Daten deuten darauf hin , dass einige der bioethischen Bedenken können übertrieben werden , zumindest für den selbstgewählten der Personen, die DTC personal genomics Informationen zu suchen. Die Autoren schlugen vor , dass umfassendere Überprüfungen aschkenasischen jüdischen Frauen für diese drei BRCA-Mutationen in Betracht gezogen werden . "

Abstrakte Kunst ( des Artikels)

Hintergrund. Vererbte BRCA Genmutation vermitteln ein hohes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs , aber aktuellen Richtlinien begrenzen BRCA Mutation Tests für Frauen mit früh einsetzender Krebs und Verwandten Mutation - positiven Fällen . Vorteile und Risiken der Bereitstellung dieser Informationen direkt an die Verbraucher sind unbekannt.

Methods. Zu bewerten und zu quantifizieren, emotionale und Verhaltensreaktionender Verbraucher, ihre 23andMe Personal Genome Service- Bericht von drei BRCA-Mutationen , die in aschkenasischen Juden verbreitet sind , alle 136 Gene BRCA1 und BRCA2-Mutation - positiven Personen in der 23andMe Kundendatenbank , die beschlossen hatten, luden wir sehen ihre BRCA berichtet in dieser IRB - genehmigten Studie teilzunehmen. Wir eingeladen 160 mutationsnegativen Kunden, die für Alter, Geschlecht und Herkunft aufeinander abgestimmt wurden . Semi-strukturierten Telefoninterviews wurden für 32 -Mutationsträgerinnen , 16 Frauen und 16 Männer und 31 Nicht-Träger abgeschlossen . Fragen angesprochen persönliche und Familiengeschichte von Krebs , Entscheidung und den Zeitpunkt der Anzeige der BRCA Bericht , Erinnerung an das Ergebnis , emotionalen Reaktionen , die Wahrnehmung der persönlichen Krebsrisiko , Informationsaustausch, und Maßnahmen ergriffen oder geplant .

Ergebnisse . Elf Frauen und 14 Männer hatten das unerwartete Ergebnis , dass sie Träger einer BRCA1 185delAG oder 5382insC oder BRCA2 Mutation 6174delT sind erhalten . Keiner von ihnen berichtet, extreme Angst und vier erfahrene moderate Angst, die vergänglich war . Bemerkenswert ist, fünf Frauen und sechs Männer beschrieben ihre Antwort als neutral. Die meisten Träger Frauen suchten medizinische Beratung und vier unterzog risikomindernde Verfahren nach Bestätigungsmutationstests. Männlich Träger erkannt, dass ihre Testergebnisse implizit genetisches Risiko für weibliche Verwandte , und mehrere von ihnen fühlte sich deutlich von dieser Tatsache belastet. Gemeinsame Nutzung Mutation Informationen zu Familienmitgliedern führte zu Überprüfungen mindestens 30 Verwandten und Identifizierung von weiteren 13 Fluggesellschaften. Nicht-Träger nicht unangemessen Aktionen wie vorstehende Krebsvorsorge zu melden. Alle bis auf einen der 32 -Mutation-positivem Teilnehmer schätzen lernen ihre BRCA -Mutationsstatus .

Schlussfolgerungen . Direkter Zugriff auf BRCA Mutation Tests , als ein Modell für die Hochrisiko- umsetzbare Gentests an bewährten klinischen Nutzen , sofern klare Vorteile für die Teilnehmer . Der überraschende Informationen zeigten eine Kaskadeneffekt als Verwandten neu identifizierten Träger suchte auch Tests und Mutationsträger identifiziert. Angesichts des Fehlens von Beweisen für schwere emotionale Belastung oder unangemessenen Handlungen in dieser Untergruppe von mutationspositiven Kunden, die sich für diese Studie befragt werden vereinbart , sollten breitere Screening der aschkenasischen jüdischen Frauen für diese drei BRCA-Mutationen in Betracht gezogen werden .