Wissenschaftler finden genetische Ursache einer seltenen, aggressiven Eierstockkrebs

Ein internationales Team von Wissenschaftlern hat einen Durchbruch von der Suche nach der genetischen Ursache einer sehr seltenen und aggressiven Art von Eierstock-Krebs , die am häufigsten trifft Mädchen und junge Frauen erreicht .

Die Studie, die von Translational Genomics Research Institute ( TGen ) Non-Profit- Organisation in Phoenix, AZ basiert führte , ist in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht .

Die Forscher sagen, dass ihre Feststellung , durch bahnbrechende Arbeit in der Genomik entdeckt , offenbart viele enge Verbindungen zwischen einer Mutation in einem Gen namens SMARCA4 und einer überwältigenden Mehrheit der Patienten mit einer seltenen und aggressiven Form von Eierstockkrebs als kleinzelliges Karzinom des Eierstocks, hypercalcämischen Aktivität ( SCCOHT ) bekannt.

Die Forscher schreiben :

"Wir haben die Keimbahn und somatische inaktivierende Mutationen im SWI / SNF Chromatin - Remodeling -Gen SMARCA4 in 75% ( 9/12) der SCCOHT Fällen neben SMARCA4 Proteinverlust in 82% ( 14/17 ) der SCCOHT Tumoren aber in nur 0,4 % ( 2/485 ) der anderen primären Tumoren der Eierstöcke . Diese Daten implizieren SMARCA4 in SCCOHT Onkogenese . "

Dr. Jeffrey Trent, President und Research Director von TGen und leitende Autor der Studie, erklärt, warum ihre Ergebnisse sind so bemerkenswert :

"Viele genetische Anomalien wie eine einspurige Straße nach Krebs ; . . Schwierig zu verhandeln Aber diese Ergebnisse zeigen eine genetische Autobahn , das Recht auf dieser sehr aggressiven Krankheit führt, ist der Zusammenhang zwischen Mutationen in SMARCA4 und die Entwicklung von SCCOHT einfach unverkennbar. "

Eierstockkrebs ist die fünfthäufigste Todesursache durch Krebs unter amerikanischen Frauen. Wie viele andere Eierstock-Krebs -Typen wird SCCOHT oft erst diagnostiziert, wenn sie sich bereits in einem fortgeschrittenen Stadium. Chemotherapie ruft keine Reaktion und fast zwei Drittel der Patienten nicht nach der Diagnose überleben mehr als 2 Jahren.

Das Durchschnittsalter bei SCCOHT Streiks ist 24 Jahre , von Babys im Alter von 14 Monaten und Frauen im Alter von 58. Der jüngste Patient in dieser Studie mit 9 Jahren .

" Landmark -Studie ' im Bereich der Krebsgenomforschungmit weit reichenden Folgen für viele Krebsarten


Forscher fanden heraus, genetische Mutationen in einem Gen namens SMARCA4 werden , um die Entwicklung einer seltenen Eierstockkrebs verbunden .

Die Forscher glauben, dass der Durchbruch könnte zu neuen Krebstherapien nicht nur dieses sehr seltenen Krebs, sondern auch von anderen Arten führen . Die SMARCA4 Gens ist bereits bekannt, zur Behandlung von Karzinomen der Lunge , des Gehirns und der Bauchspeicheldrüse verknüpft werden.

Dr. Bert Vogelstein, Leiter des Ludwig -Center an der Johns Hopkins University und Pionier der Krebsgenomforschung, die nicht an der Studie beteiligt war , aber wer die Ergebnisse sehr genau untersucht hat , werden die Ergebnisse als "ein Wahrzeichen in diesem Bereich. "

"Die Arbeit, identifiziert SMARCA4 Mutationen als den Schuldigen und die meisten zukünftige Forschung über diese Krankheit auf dieser bemerkenswerten Entdeckung, werden ", sagt Dr. Vogelstein, der auch ein Forscher am Howard Hughes Medical Institute .

Lead-Autor Pilar Ramos , wissenschaftlicher Mitarbeiter mit TGen , fügt hinzu:

" Wir wollten keine kleinen Hoffnungsschimmer für Frauen mit dieser seltenen Krebs befallen aufzudecken. Was wir fanden, sondern sind die nahezu universelle Grundlagen der SCCOHT . Mit dem endgültigen Identifizierung der Beziehung zwischen SMARCA4 und SCCOHT , haben wir hohe Vertrauen, das wir uns gesetzt haben die Bühne für klinische Studien , die Patienten mit unmittelbaren Nutzen bieten kann. "

TGen sagen, viel von der Arbeit hinter der Studie wurde von der Erinnerung an einen ihrer Patienten inspiriert , 22 -jährige Taryn Ritchey , der von SCCOHT 2007 starb ihre Mutter Judy Jost von Cave Creek , AZ, sagt ihre Tochter nie aufgegeben , und sie wäre " unglaublich begeistert " von der neuen Studie und freuen uns , dass es vielleicht andere junge Frauen wie sie selbst helfen können.

Die Unterstützung für die Studie kamen aus vielen Quellen , darunter das Marsha Rivkin Zentrum für Eierstockkrebs Forschung, der Anne Rita Monahan Stiftung, der Eierstockkrebs -Allianz von Arizona und dem kleinzelligen Ovarian Cancer Foundation.

Medical News Today berichtete kürzlich über eine Studie , die gefunden geerbt Genmutationen in 20% der Frauen mit Eierstockkrebs . Forscher, die Eierstockkrebs Patienten ohne bekannte Familiengeschichte der Krankheit untersucht hat 1 in 5 hatten Veränderungen in Genen bekannt, an Eierstock verknüpft werden vererbt und Brustkrebs .