Die Veröffentlichung der ersten klinischen Leitlinien für die Behandlung von Ataxie - Teleangiektasie wurde begeistert von Ärzten , Therapeuten und Familien, die mit der Bedingung empfangen . Ataxie - Teleangiektasie bei Kindern : Anleitung zur Diagnose und klinische Versorgung wurde von den Mitgliedern des multidisziplinären Team aus der AT Specialist Centre in Nottingham City Hospital, der Universität Birmingham und dem AT -Gesellschaft produziert.
Ataxie - Teleangiektasie ist eine seltene genetische Multi-System- neuro- degenerative Erkrankung , die von der frühen Kindheit führt zu Steigerung der körperlichen Behinderung und verkürzt das Leben . Es wirkt sich auf rund 200 Kinder und Jugendliche in ganz Großbritannien .
Die Komplexität der AT bedeutet, dass jedes Kind wird von einer Vielzahl von Ärzten und Therapeuten gesehen, aber seine Seltenheit bedeutet, dass nur sehr wenige etwas über den Zustand und die Informationen über den Verlauf der Erkrankung und ihre Behandlung wissen gestreut und fragmentarisch.
Diese Führung wird sichergestellt, dass zum ersten Mal gibt es ein gemeinsames Verständnis der Symptome und des Fortschritts der Erkrankung und einer konsistenten Ansatz zur Behandlung von es , basierend auf den Erfahrungen der weltweit längsten etablierten interdisziplinären AT Klinik.
Das Dokument ist in erster Linie an Ärzte und andere Gesundheitsberufe , die wenig Erfahrung aus erster Hand von der Behandlung von AT haben soll. Es wird jedoch auch von denjenigen der Betreuung von Kindern mit AT verwendet werden, um sicherzustellen , dass sie erhalten die bestmögliche Behandlung .
Die Führung wird international AT Clinical Research Conference in Nijmegen im November 2014 gefördert werden , über das AT Clinical Research Network und der bevorstehenden Es ist wahrscheinlich, mit großem Interesse aufgenommen werden, da dies das erste Dokument dieser Art.
Neben der Abdeckung der wichtigsten klinischen Bereichen der Genetik , Neurologie, Beatmung , Immunologie und Behandlung von Krebs die Führung betrachtet Krankengymnastik , Diätetische Behandlung und die Auswirkungen der Durchführung der Operation bei Patienten mit AT .
Das Dokument kann von der zumin Society Website www.atsociety.org.uk/clinical-guidance heruntergeladen werden oder ein gedrucktes Exemplar kann von info@atsociety.org.uk angefordert werden.
Mit Genugtuung über die Veröffentlichung des Dokuments William Davis, Vorstandsvorsitzender der AT -Gesellschaft , sagte :
"Dies ist ein äußerst wichtiges Dokument und ein sehr großer Schritt nach vorne für Kinder und Familien, die mit AT . Wenn alle Kinder mit AT erhalten die regelmäßige Kontrolle und Pflege in dieser Anleitung eingestellt , ich bin zuversichtlich, dass wir wesentliche Verbesserungen in der Qualität zu sehen und Länge des Lebens . besonders begrüße ich die Anleitung für Beatmung , die ich glaube, könnten einige der Fortschritte in der Behandlung von Erkrankungen wie gesehen liefern Mukoviszidose . "
Sinead Ward, Mutter von vier -jährige Orla , die AT hat , sagte :
" Ich bin wirklich glücklich , dass diese Leitlinien erzeugt worden ist . Ich rede mit anderen Eltern und wir wissen oft mehr als die Profis Behandlung unserer Kinder. Diese Broschüre soll das ändern. Es ist dort, in schwarz und weiß , wie und wann meine Tochter sein sollte untersucht und behandelt . Wie alle Eltern , ist alles was ich will die richtige Behandlung für meine Tochter ! "
Dr Mohnish Suri , Leiter der im Fachzentrum in Nottingham City Hospital , sagte :
"Ich freue mich zu sehen, dieses Dokument veröffentlicht und in der Lage sein , die Erfahrungen haben wir auf der weltweit am längsten bestehende AT Klinik zur Verfügung, um Ärzte und Therapeuten im ganzen Land und in der Tat darüber hinaus. Die konsequente gebaut machen und fokussierten Ansatz diese Führung berät sollten liefern echte Fortschritte bei der Betreuung von Kindern mit AT und echte Verbesserungen für ihr Leben . "
Alastair Kent OBE , Direktor der Genetic Alliance UK:
"Das Vereinigte Königreich Strategie für seltene Krankheiten verlangt viel größere Koordinierung zwischen den nationalen Fachzentren und lokalen Teams und die Entwicklung von gemeinsamen Protokollen. Dieser Leitfaden über AT ist ein ausgezeichnetes Beispiel dafür, wie dies getan werden kann , und von dem, was von Fachleuten erreicht werden und Patientengruppen zusammenarbeiten. ich begrüße es . "