Juvenile ALS, Lou Gehrig-Krankheit Gene Mutation identifiziert

Eine Mutation in einem Gen namens SIGMAR1 ist mit der Entwicklung von Jung zugehörigen Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) , auch bekannt als Lou Gehrig-Krankheit . Wissenschaftler aus dem Königreich Saudi-Arabien (KSA) zu schreiben , wie sie festgestellt, dass die Genvariante beeinflusst Rezeptoren, die Motoneuronen und die Entwicklung der Krankheit in einem aufgrund Papier beeinflussen heute veröffentlicht werden , den 12. August , in der Annals of Neurology. Sie schlagen vor, den Rezeptor , als Sigma -1 bekannt ist, kann ein potentielles Ziel für therapeutische Medikamente.

ALS ist eine fortschreitende , neurodegenerative Erkrankung, die motorischen Neuronen , Zellen im Gehirn und Rückenmark , die willkürliche Bewegung steuern angreift. Wenn die Krankheit fortschreitet, erhalten die Muskeln schwächer , was zu Lähmung und schließlich zum Tod , als Folge der Atemstillstand.

ALS tritt bei 1 bis 3 pro 100.000 der Bevölkerung. 9 von 10 Fällen nicht über eine Familiengeschichte der Krankheit , wird dies als sporadische ALS bekannt. In den anderen übrigen Fällen gibt es eine Geschichte von mindestens einem anderen Familienmitglied mit der Krankheit , und dies wird als familiärer ALS bekannt.

Juvenile ALS ist selten und zuerst erscheint unter dem Alter von 25 Jahren Professor Stephen Hawking , der bekannte Physiker , wurde mit juveline ALS diagnostiziert , als er 21 Jahre alt war .

Frühere Studien haben Gene an ALS verknüpft gefunden: zum Beispiel eine Mutation von SOD1 Konten für 20% der familiären und 5% der sporadischen ALS, und Mutationen in ALS2 und SETX auch in juvenile ALS gesehen worden.

Für diese Studie leitende Ermittler Dr. Amr Al- Saif von der King Faisal Specialist Hospital und Research Center in Riyadh, Saudi-Arabien, und Kollegen , kartiert die DNA sequenziert und die Gene von vier Personen aus einer Familie mit ALS, die mit diagnostiziert worden war juvenile ALS.

Sie fanden betroffenen Individuen zwei Kopien einer Mutation SIGMAR1 dass das codierte Protein , Sigma -1-Rezeptor beeinflusst hat.

Weitere Untersuchungen zeigten, dass Zellen, die mit Protein, das durch das mutierte Gen kodiert wird , eher die "Selbstmord" commit ( das heißt, sie weniger widerstandsfähig gegenüber Apoptose oder programmierter Zelltod waren ) , wenn dieser Teil der Zelle , wobei der Rezeptor befindet ( das endoplasmatische Retikulum ) kam unter Stress .

Al- Saif , sagte :

"Unsere Ergebnisse unterstreichen die Rolle von Sigma -1-Rezeptoren in Motoneuronen- Funktion und Krankheit".

Frühere Studien haben bereits gezeigt, Sigma -1- Rezeptoren eine Rolle beim Schutz von Neuronen und Tierstudien haben gezeigt, Motorsteuerung , wenn dieses Gen ausgeschaltet ist, schwächt .

" Weitere Explorations ist gerechtfertigt, um potentielle therapeutische Targets für ALS aufzudecken ", sagte Al- Saif .