SIGMAR1 Gene Mutation Verbunden Mit Juvenile ALS Entwicklung, Forscher identifizieren

Von dem Königreich Saudi-Arabien, haben Forscher eine Mutation auf dem Gen SIGMAR1 mit der Entwicklung der Jugendkriminalität verbunden identifiziert Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) . Sigma -1-Rezeptoren , die in Motoneuronen- Funktion und die Entwicklung der Krankheit beteiligt sind , werden von der Gen-Variante betroffen sind, laut einer Studie, veröffentlicht in der Annals of Neurology, Einer Zeitschrift der American Neurological Association und der Kinderneurologie -Gesellschaft.

ALS, ( Lou -Gehrig-Krankheit ) Ist eine progressive neurodegenerative Störung angreifenden Hirn- und Rückenmarksnervenzellen (Neuronen ), die zum Steuern der willkürlichen Muskelbewegungverantwortlich sind. Die Degeneration der oberen und unteren motorischen Neuronen langsam schwächt die Muskeln sie kontrollieren , was letztlich zu einer Lähmung und Tod durch Atemstillstand führen.

Die Studie ergab, dass jährlich 1-3 pro 100.000 Personen werden von ALS betroffen , von denen 90% der Fälle haben keine Familiengeschichte der Krankheit ( sporadische ALS) mit den restlichen 10% der Fälle , die mehr als ein Familienmitglied , die davon betroffen (familiäre ALS) . Von Erkrankungsalter unter 25 Jahre ist, ist juvenile ALS eine seltene und sporadischen Erkrankung, die es schwer, Inzidenzraten zu schaffen macht . Da wird bei 21 , Physiker diagnostiziert wird, ist Professor Stephen Hawking eine der bekanntesten juvenile ALS-Patienten .

Frühere Untersuchungen herausgefunden, dass eine Mutation des Superoxid-Dismutase 1 ( SOD1 -Gen) entfallen 20% der familiären und 5 % der sporadischen ALS Fälle, während ALS2 und SETX -Gen-Mutationen wurden in juvenile ALS Fällen berichtet.

Dr. Amr Al- Saif von der King Faisal Specialist Hospital und Research Center in Riyadh, Saudi-Arabien, die führend bei der Untersuchung , durchgeführt Gentests auf vier Patienten aus einem ALS- Familie, die mit jugendlichen ALS diagnostiziert wurden Mutationen in Krankheitsentwicklung vermutet studieren .

Mit der direkten Sequenzierung , um die genetischen Varianten mit Genkartierung auf der DNA der Studienteilnehmer erkennen , identifizierten die Forscher eine gemeinsame Homozygotie Region in den betroffenen Personen und Gen-Sequenzierung von SIGMAR1 zeigte eine Mutation die die kodierten Proteins , Sigma -1-Rezeptor . Zellen, die mit dem mutierten Protein nicht so resistent gegen den programmierten Zelltod ( Apoptose) durch induzierte Stress das endoplasmatische Retikulum .

Dr. Al- Saif , erklärt :



" Vor Beweise hat, dass Sigma -1-Rezeptoren neuroprotektive Eigenschaften und Tiermodelle mit diesem Gen inaktiviert Motor Mangel anzuzeigen.

Unsere Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung des Sigma -1-Rezeptoren in Motorneuronenfunktionund Krankheit. Weitere Explorations ist gerechtfertigt, um potentielle therapeutische Targets für ALS zu entdecken. "


Geschrieben von Grace Rattue