Ein Gen für Lou-Gehrig- Krankheit und Frontotemporal Demenz identifiziert

frontotemporal Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose Auch bekannt als Lou -Gehrig-Krankheit - Zwei tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung, die mit verschiedenen, aber manchmal überlappenden Symptomen - durch eine gemeinsame Mutation in vielen Fällen ausgelöst wird, nach Ansicht der Forscher , die sie das mutierte Gen identifiziert sagen .

In der Studie, in der 21. September Online- Ausgabe von Neuron berichteten , beschrieben die Forscher die Entdeckung eines genetischen Mutation, die die Verantwortung für fast 12 Prozent der familiären FTD und mehr als 22 Prozent der familiären ALS untersuchten Proben ist .

Sie berichten auch, dass der Mangel ist die stärkste genetischen Risikofaktor gefunden, die bisher für den häufigeren , nicht geerbt , sporadische Formen dieser Krankheiten. Es wurde in 3 Prozent der sporadische FTD und 4 Prozent der sporadischen ALS Proben in der größten klinischen Patientenserien gefunden.

Die Studie wurde von Wissenschaftlern der Mayo-Klinik in Florida geführt hat, in Zusammenarbeit mit Forschern an der UCSF , der University of British Columbia und der UCLA. Die Feststellung, hervorgegangen aus der Identifizierung und Untersuchung einer Familie sowohl von ALS und FTD geschlagen, im vergangenen Jahr berichtet . In dieser Studie, die von der UCSF Wissenschaftler geleitet und im Journal of Neurology, Neurochirurgie und Psychiatrie veröffentlicht , geschliffen die Forscher in der Region auf , in der das Gen entfernt wurde .

"Sowohl klinisch als auch auf molekularer Ebene diese Entdeckung wird unser Verständnis dieser Erkrankungen deutlich zu verbessern ", sagte Co-Autor Adam Boxer , MD, PhD, der UCSF Gedächtnis und Altern Center, der Hauptautor auf dem 2010 -Papier. Die Entdeckung macht es möglich, einen diagnostischen Test für die Mutation zu entwickeln , sowie von Tiermodellen , die verwendet werden , um die molekularen entwirren Geheimnisse Verbindungs ​​die Mutation die Krankheiten sein kann, zu erzeugen, wobei er.

In der aktuellen Studie wurde eine detaillierte molekulargenetische Charakterisierung der Familie, die Boxer beschrieben im Labor der leitende Autor Rosa Rademakers , PhD getan , von der Mayo Clinic . Sie und seine Kollegen identifizierten das Gen und die spezifische Mutation in sich .

Die Mutation umfasst Hunderte bis Tausende von zusätzlichen Kopien eines sechs Buchstaben DNA Sequenz GGGGCC gereiht Ende innerhalb einer Region des humanen Chromosoms neun beenden. Die Mutation tritt in einem Gen mit unbekannter Funktion namens C9ORF72 .

Nach der Identifizierung der Mutation , suchten die Mayo Forscher dafür in DNA von anderen Patienten mit sowohl familiären und sporadischen Formen der Krankheiten , wo sie die starke Assoziationen gefunden.

FTD ist durch Störungen bei der Entscheidungsfindung , Sprachkenntnisse, Verhalten und emotionalen Ausdruck ist, und ist so weit verbreitet wie Alzheimer-Krankheit bei Menschen unter 65 Jahren , nach Boxer . ALS ist eine neuromuskuläre Erkrankung , innerhalb von drei bis fünf Jahren , die zu Muskellähmungen und Atemstillstand , oft . Jedoch ist es nicht unüblich für Patienten, mit einem der beiden Krankheiten diagnostiziert , um die Symptome der anderen aufweisen .

Seit 2006 wurden sechs verschiedene Gruppen Beweis für eine genetische Verbindung zwischen den Erkrankungen und der gleichen chromosomalen Region berichtet . In der Studie unter der Leitung von Boxer im letzten Jahr, beschrieben die Forscher klinischen Aspekte der Krankheit in der Familie, und in enger mit dem Gen referenziert als andere hatte .

Das Muster der Proteinablagerung im Gehirn von Familienmitgliedern in der Studie kann schließlich Aufschluss über gemeinsame Aspekte der neurodegenerativen Prozess, der bei beiden Krankheiten auf, die Boxer .

Es gibt nur eine Standard- medizinische Behandlung für ALS, Riluzol , die das Leben für etwa sechs Monate zu verlängern, sagte er.

Es gibt keine wirksame Behandlung zur FTD verlangsamen. Allerdings haben Neurologen in der Regel viel besser auf die Anerkennung der degenerative Erkrankung geworden , nach Boxer .

Boxer und Bruce Miller , MD, Direktor der UCSF Gedächtnis und Altern Center und ein Co-Autor der beiden Studien sind führend in der FTD Forschung, Diagnose und Patientenversorgung.