Muskeldystrophie Diagnose wahrscheinlich mit Next-Generation- DNA-Sequenzierung verbessern

    Wissenschaftler an der Universität von Nottingham hat eine revolutionäre neue DNA - Lesetechnologie für ein Forschungsprojekt , das führen kann , um die genetische Diagnostik für Muskel - Verschwendung von Krankheiten zu korrigieren verwendet .

    Die Technik könnte verwendet werden, um Menschen mit anbieten werden Muskeldystrophie Oder einem verwandten neuromuskuläre Zustand , eine genauere Prognose , die es ihnen ermöglichen, besser informierte Entscheidungen über das Leben Entscheidungen, einschließlich der Familienplanung zu machen.

    Die Forscher verwendeten eine Next-Generation- DNA-Sequenzierungsmaschine, um den Zustand eines Patienten , die zuvor mit der falschen Art von Muskeldystrophie diagnostiziert worden war, zu untersuchen.

    Die Forschung von Professor Jane Hewitt in Schule für Biologie der Universität führte , wurde von der Muscular Dystrophy Campaign durch ein Doktoranden-Stipendium für Andreas Leidenroth finanziert.

    Andreas sagte: . . "Die Fallstudie zeigt, wie genetische Diagnostik wird in der Zukunft getan werden neue DNA-Sequenzierung Maschinen billig im Unterhalt , einfach zu bedienen , fit auf einem Schreibtisch und entschlüsseln eine gesamte menschliche Genom in Minuten Hoch gesamten DNA-Sequenzierung in der NHS ist nicht mehr eine Frage des "ob" , sondern des "wann" . die größte Herausforderung wird es sein, standardisierte Filterung Richtlinien entwickeln , so dass wir leicht extrahieren medizinisch relevante Informationen aus diesen großen DNA- Datensätzen. "

    Die Studie , veröffentlicht im European Journal of Human Genetics ,eine Art von Muskeldystrophie , das betrifft vor allem die Muskeln des Gesichts, der Schulter und Oberarm - auf eine Person, die zuvor mit Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ( FSHD ) diagnostiziert worden war konzentriert. Allerdings, wenn die Forscher untersuchten ihre DNA näher sie fanden eine Reihe von Widersprüchen und erkannte, dass sie sehr unwahrscheinlich FSHD haben war .

    Eine genetische Diagnose dafür zu gewinnen, würde herkömmlicher Genen bekannt, Muskeldystrophien beteiligt sein müssen, eine nach der anderen überprüft werden , was ein mühsamer und zeitaufwendiger Vorgang sein kann . Dies hätte auch die Suche auf eine kleine Anzahl von Genen beschränkt und riskierte fehlt die Mutation .

    Stattdessen verwendet das Nottingham Team Genomsequenzierungs welche anstatt Lesen des Codes von einem einzigen Gen zu einem Zeitpunkt , können gleichzeitig zu entschlüsseln , die mehr als 25.000 Gene des menschlichen Genoms . Dies hatte den Vorteil von fast garantiert , um das mutierte Gen zu untersuchen , sondern auch eine ernsthafte Herausforderung : die menschliche DNA kann von einer Person zur nächsten variieren , so wie konnten sie erkennen, welche eine schädliche genetische Mutation und nicht als harmlose " Rechtschreibung Unterschied " , um einzigartige war diese Person ?

    Die Nottingham Forscher verschiedene Datenfilter sorgfältig eingrenzen, sie nach unten. Zuerst ignorierten sie alle Rechtschreibung Unterschiede , die bereits in den Genomen von gesunden Menschen ausgewiesen wurden , sofern sie harmlos. Dies ließ 950 Unterschiede , von denen 450 sah, wie sie vielleicht schädlichen Mutationen sein . Wenn sie diese Liste auf 30 bekannt Muskeldystrophie Gene verglichen , fanden sie zwei Spiele : Der Patient hatte zwei Mutationen in einem Gen bekannt Gliedergürtel- Muskeldystrophie ( LGMD ) Typ 2A zu verursachen , die Korrektur der genetischen Diagnose dieser Patienten.

    Aufgrund der Komplexität dieser Krankheiten , mehr als 20 Prozent aller Menschen mit Muskeldystrophie oder einem verwandten neuromuskuläre Zustand sind zur Zeit ohne genetische Diagnose leben , so dass rund 10.000 Menschen in Großbritannien ohne genaue Informationen darüber, wie ihr Zustand weiter voran. Die Behandlungen sind am Horizont für viele dieser Bedingungen und diese Patienten zugreifen, eine genaue Diagnose zu müssen .

    Die Studie zeigt die Kraft des Next Generation Sequencing als diagnostisches Werkzeug . Während Gesundheitsdienste , wie die NHS dürften ähnliche Technologien in naher Zukunft übernehmen , sind diese Methoden noch nicht völlig ausgereift und forschungsbasierte Fallstudien wie diese wichtige Orientierung für andere Forscher bieten und beweisen die Machbarkeit dieser Methoden.

    Dr. Marita Pohlschmidt , Direktor für Forschung an der Muscular Dystrophy Campaign , sagte : "Diagnose von neuromuskulären Erkrankungen kann extrem schwierig sein - es gibt zur Zeit Tausende von Menschen in Großbritannien , die in einem Schwebezustand ohne eindeutige Antworten über ihren Zustand ist nicht nur . psychologisch schwierig, aber es können reale Folgen auf das Leben der Menschen , die Entscheidungen über Behandlungsmöglichkeiten und Kinder haben viel schwerer haben . Diese Forschung ist äußerst vielversprechend und Hoffnung für viele Familien zu bringen. "