Genetische Veränderung verursacht seltene Form von Spinale Muskelatrophie Identifizierte von Forschern

Wissenschaftler haben bestätigt, dass Mutationen eines Gens sind für einige Fälle einer seltenen Erbkrankheit , die progressive Muskeldegeneration und Schwäche verursacht verantwortlich : Spinale Muskelatrophie mit unteren Extremität Übergewicht , auch als SMA - LED bekannt.

" Typische Spinale Muskelatrophien beginnen in der Kindheit oder der frühen Kindheit und sind fatal , unter Einbeziehung aller motorischen Neuronen , aber SMA - LED betrifft vor allem Nervenzellen steuern Muskeln der Beine . Es ist nicht tödlich und die Prognose ist gut, obwohl die Patienten sind in der Regel mäßig deaktiviert und benötigen Hilfsmittel , wie Verstrebungen und Rollstuhlfahrer ihr ganzes Leben lang ", sagte Robert H. Baloh , MD, PhD , Direktor des Cedars-Sinai Medical Center der Abteilung Neuromuskuläre und leitende Autor ein NeurologieArtikel, der die neuen Erkenntnisse auf DYNC1H1 .

Es ist ein Molekül, das in Zellen , die als ein Motor , um zelluläre Komponenten zu transportieren wirkt . Mit Zellen von Patienten kultiviert , zeigte Baloh die Gruppe , dass die Mutation stört Funktion dieses Motors. Die Forscher fanden heraus , dass einige Patienten mit Mutationen hatten globale Entwicklungsverzögerung zusätzlich zu Schwäche , was das Gehirn auch beteiligt ist.

"Unsere Beobachtungen deuten darauf hin, dass eine Reihe von DYNC1H1 bedingter Krankheiten beim Menschen vorhanden ist - von einer weit verbreiteten neurologischen Entwicklung Anomalie des Zentralnervensystems zu selektiver Beteiligung bestimmter Motoneuronen , die als spinale Muskelatrophie manifestiert ", sagte Baloh .

Er wies darauf hin , dass während dieses Molekül bei einigen erblichen Fälle von spinalen Muskelatrophie mit unteren Extremität Übergewicht verantwortlich ist, ist die genetische Mutation in anderen nicht . Die Suche geht weiter , daher auf andere Täter genetische Mutationen zu finden und zu entwickeln, biologischen Therapien, um diese zu korrigieren.

"Obwohl dies eine seltene Form von Motoneuronerkrankung Sagt es uns, dass die Dynein -Funktion - die molekulare Motor - ist entscheidend für die Entwicklung und Wartung von Motoneuronen , die hoffentlich einen Einblick in die übliche Form der spinalen Muskelatrophie und auch Amyotrophe Lateralsklerose " Baloh gesagt. ALS ( auch bekannt als Lou -Gehrig-Krankheit ) Ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark betrifft.