Patienten mit amyotropher Lateralsklerose können von OHSU Entdeckung profitieren

Forscher an der Oregon Health ALS ( Amyotrophe Lateralsklerose ) und anderen neurodegenerativen Erkrankungen , wird eine Vielzahl von unterschiedlichen Molekularwege zu aktivieren , wenn die genetisch manipuliert. Die Ergebnisse haben Auswirkungen auf das Verständnis und möglicherweise Behandlung von ALS und neurodegenerative Erkrankungen , wie Alzheimer und Parkinson.

ALS kommt bei zwei in 100.000 Erwachsenen in den Vereinigten Staaten jährlich und die Prognose für die Patienten grim.The neue Entdeckung ist online veröffentlicht in G3 : Gene , Genome , Genetik(und dem Juli 2012 Print Ausgabe G3) .

Verwendung einer Fruchtfliege Modell, der OHSU Team genetisch erhöht oder beseitigt TDP -43 , um seine Wirkung auf das zentrale Nervensystemzu studieren. Durch die Verwendung von massiv parallelen Sequenzierungsmethoden , um die Expression von Genen in das Zentralnervensystem -Profil , fand das Team , dass der Verlust von TDP- 43 führt zu weit verbreiteten Genaktivierung und verändertes Spleißen , von denen viele durch Rettung von TDP- 43 -Expression umgekehrt. Obwohl frühere Studien haben sowohl Abwesenheit und Überexpression von TDP- 43 in Verbindung gebracht ALS zeigte die OHSU Studie geringe Überlappung der Genexpression zwischen diesen beiden Manipulationen , was vermuten lässt , dass der Großteil der betroffenen Gene unterschiedlich sind.

"Unsere Daten deuten darauf hin , dass TDP- 43 spielt eine Rolle bei der synaptischen Übertragung , synaptische Freisetzung und Endozytose ", sagte Dennis Hazelett , Ph.D., Blei-Autor der Studie. "Wir deckt auch eine potenzielle neue Regelung der mehrere Wege , viele Ziele , von denen scheinen konserviert werden. "