Maus-Modell der Vererbte Herzkrankheiten und Muskeldystrophien reagiert gut auf Rapamycin

Rapamycin, ein Immunsuppressivum in einer Vielzahl von Indikationen und untersucht in alternden Forschungslaboratorien in der ganzen Welt , verbessert Funktion und verlängerte Überlebensrate bei Mäusen , die an einer genetischen Mutation, um dilatative Kardiomyopathie (DCM) und seltene Muskeldystrophien beim Menschen führt verwendet . Es liegen noch keine wirksame Behandlung für die Erkrankungen, die Emery - Dreifuss umfassen Muskeldystrophie und Gliedergürteldystrophie . Die familiäre Form der DCM führt oft zu plötzlichem Herzinsuffizienz und Tod , wenn die Betroffenen zu erreichen ihren 40er und 50er Jahren .

In der Forschung in der Online-Ausgabe veröffentlicht Science Translational MedicineWissenschaftler des Dollar-Institut und anderen Organisationen konzentrierte sich auf Mutationen im Gen LMNA , die A- Typ Lamine produziert . Mutationen in diesem Gen werden mit mindestens 13 Erkrankungen gehören zu den häufigsten assoziiert mit DCM . DCM entfallen 60 Prozent aller Fälle Kardiomyopathie . LMNA Mutationen können für Konto bis zu einem Drittel der Patienten , die als mit DCM und Leitungs Krankheit diagnostiziert werden . DCM bewirkt eine Verdünnung der linken Herzkammer und der Verlust der Herzfunktion .

Die Studie zeigte, dass das Löschen des LMNA Gens führte zu in der molekularen Weg mTOR ( Säugetier- Ziel von Rapamycin) und dass die Behandlung mit Rapamycin lehnt die abnorme SignalhochgefahrenAktivität. Senior-Autor Brian K. Kennedy , PhD, Präsident und CEO von Dollar-Institut für Alternsforschung , so die Behandlung mit Rapamycin verlängert Maus Lebensdauer von 60 Prozent in einem relativ raschen Wirkungseintritt Modell der Krankheit.

" Was ist besonders spannend ist , dass diese Arbeit bietet eine therapeutische Möglichkeit, wo es keiner gewesen," sagte Kennedy. "Diese Studie , zusammen mit anderen, nahe, dass klinische Studien von Rapamycin und seine Derivate für die menschliche Patienten, die an dieser Form der DCM eingeleitet werden. "

Rapamycin hat sich gezeigt, Health in normalen Mäusen zu verlängern. Er und der mTOR-Signalwegs werden intensiv in alternden Forschungslabors auf der ganzen Welt untersucht. Kennedy, der an den Dollar-Institut an der Universität von Washington , wo ein Großteil dieser Arbeit war getan kam , sagte der Studie erste konzentrierte sich auf Rapamycin in einem Mausmodell der Hutchinson - Gilford- Progerie -Syndrom , einer Erkrankung, die vorzeitige Alterung auch auf einer Mutation basiert in Lamin -A . "Wir fanden zu unserer Überraschung , das ist gut für DCM statt Rapamycin ", sagte er . "Da wir untersuchen und zu verstehen , die zellulären Signalwege, die gestört oder mit zunehmendem Alter verändert lassen, werden wir wahrscheinlich werden über gemeinsame Wege, die fehlreguliert werden bei verschiedenen Krankheitszuständen setzen unseren Händen ", sagte Kennedy. "Das begann als eine Studie über das Altern , und es wies uns in Richtung einer bestimmten Krankheit Indikation, wo wir vielleicht in der Lage zu erzeugen, einen neuen therapeutischen sein . Ich hoffe, dies ist das erste von viele Male, dass dies geschieht. "