" Krankheitsspezifische Patienten Berichtet Zielparameter " Entwickelt für Muskeldystrophie

Complex, Multisystemerkrankungen wie Muskeldystrophie - die häufigste Form der Erwachsenen Muskeldystrophie - Verlangen, Ärzte und Patienten , um die Symptome Auswirkungen der Lebensqualität zu identifizieren und damit welche Behandlungen Vorrang haben sollte . Doch eine neue Studie, die in diesem Monat in der Zeitschrift Neurologiezeigt, dass es oft eine Trennung zwischen den zwei Gruppen , über die Symptome sind wichtiger , ein Phänomen, das nicht nur Auswirkungen kümmern , sondern auch die Richtung der Forschung nach neuen Therapien.

"Um bessere Therapien zu entwerfen , müssen wir zuerst ein klares Verständnis von dem, was die Patienten denken, sind die wichtigsten psychischen und physischen Belastungen der Krankheit ", sagte University of Rochester Medical Center ( URMC ) Neurologe Chad Heatwole , MD-, Blei -Autor der Studie . "Es ist aus dieser Studie , die sich auf die Symptome, die den Patienten am wichtigsten sind zu konzentrieren , im Fall der Muskeldystrophie haben die Forscher nicht immer klar. "

Muskeldystrophie ist als eine der vielfältigen und komplexen genetischen Erkrankungen mit einer Vielzahl von Symptomen, die von gekennzeichnet worden Müdigkeit , Muskelschwäche, kognitive Beeinträchtigung , Depression , Schlafstörungen , Sehstörungen, Schmerzen und Schluckbeschwerden, Magen-Darm- Probleme , und Myotonie , die Unfähigkeit, die Muskeln entspannen nach Schrumpfung - etwa wenn ballte eine Faust - das ist das Markenzeichen der Krankheit. Die Schwere und Auftreten dieser Symptome können von Patient zu Patient variieren .

Dadurch sind Ärzte und Patienten oft mit einer verwirrenden Vielfalt von Behandlungsmöglichkeiten und Forscher haben zuvor keine umfassende Methode, um die sinnvolle Auswirkungen der experimentellen Therapien messen konfrontiert. Weitere Impulse für einen patientenzentrierten Ansatz aus einer aktuellen Push von der Bundesgesundheitsbehördekommen, verlangen, dass neue Medikamente zu berücksichtigen , welche Ergebnisse die Patienten fühlen sich wichtig.

Mit einer nationalen Datenbank der Muskeldystrophie -Patienten durch URMC entwickelt , Heatwole und seine Kollegen befragten 278 Menschen mit Muskeldystrophie Typ -1 . Sie fragten sie nicht nur die Symptome, die sie erlebten , aber welche den größten Einfluss auf ihr Leben haben . Genannt CTG Rapportlänge - - Antworten wurden Quer mit dem Alter der Befragten und eine genetische Maßnahme verwiesen , dass etwa korreliert mit dem Schweregrad der Erkrankung .

Die Studie ergab , dass bestimmte Symptome wie Muskelspannung , die um mehr als 90 Prozent der Menschen mit der Krankheit erlebt werden, sind für die Patienten als Symptome weniger wichtig , wie wie Müdigkeit, eingeschränkte Beweglichkeit , und Schlafstörungen. Die Befragten auch spezifische Symptome, die den größten Einfluss auf ihr Leben haben identifiziert. Dazu gehörten Fragen von Kindern , nicht in der Lage, im Stehen zu bleiben, und Schwierigkeiten einen Job gedrückt halten.

" Eine der überraschenden Ergebnissen ist, dass Myotonie - die Bedingung , dass die Krankheit ihren Namen gab - ist auf der Liste der Dinge, die Patienten fühlen sich die meisten ihr tägliches Leben beeinflussen ", sagte Heatwole . " Diese Erkenntnisse werden nicht nur erhebliche Auswirkungen auf , wie Patienten behandelt werden , sondern auch, wie neue Therapien für die Krankheit sind durch den Bau besseres Ergebnis Maßnahmen bewertet. "

Anhand dieser Daten haben Heatwole und seine Kollegen einen Fragebogen für Muskeldystrophie -Patienten , die Gewichte Patientenreaktionen auf der Grundlage ihrer Ergebnisse der Studie entwickelt. Der Fragebogen , genannt krankheitsspezifische Patient berichtete Ergebnis Maßnahme ist eine von vielen , die die für neuromuskuläre Erkrankungen am URMC von Heatwole und sein Team entwickelt und ermöglichen es den Forschern , um genauer zu messen , ob die Auswirkungen der experimentellen Therapien sinnvoll ist für die Patienten. Die Muskeldystrophie Ergebnis Maßnahme wird bereits in zwei klinischen Studien an der Universität von Rochester eingesetzt.