Lou-Gehrig- Krankheit und Spinale Muskelatrophie verlinkten Geteilt von Pathway

Forscher von Motoneuronen- Erkrankungen haben seit langem eine Ahnung, dass zwei tödlichen Krankheiten , Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und Spinale Muskelatrophie (SMA) , möglicherweise irgendwie verknüpft werden. Eine neue Studie bestätigt, dass diese Verbindung besteht .

"Unsere Studie ist die erste , die beiden Krankheiten auf molekularer Ebene in menschlichen Zellen zu verbinden ", sagte Robin Reed, Harvard Medical School Professor für Zellbiologie und leitender Prüfarzt der Studie.

Die Ergebnisse wurden online veröffentlicht Cell Reports .

ALS, oder Lou -Gehrig-Krankheit , Die einen Altersdiabetes hat , wirkt sich Neuronen, die willkürlichen Muskeln steuern. Dadurch Muskeln beginnen zu schwächen , und die Patienten schließlich verlieren die Fähigkeit, ihre Arme, Beine und andere Körperteile zu bewegen. Im Gegensatz dazu haben Patienten, die SMA neigen Säuglinge und junge Kinder. Die Symptome sind ähnlich wie ALS, mit Mangel an Fähigkeit, Muskeln als das Hauptsymptom steuern. Bei beiden Krankheiten ist die häufigste Todesursache der Verlust der Muskelfunktion in der Brust, was zu Atemversagen.

Frühere Studien haben gezeigt , dass eine der Ursachen von ALS ist Mutation des FUS -Gen , und daß ein Mangel in der das Überleben von Motoneuronen(SMN ) -Protein verursacht SMA Krankheit. Der SMN-Protein ist in Gremien im Zellkern als Zwilling von Spiralkörper, oder Edelsteine ​​bekannt vor. Reed Labor verbunden die FUS -Protein auf das SMN-Protein und die Bildung von Edelsteinen in Zellkernen .

" Niemand weiß wirklich , was die Funktion der Edelsteine ​​", sagte Reed . " Der Konsens so weit ist , dass sie vielleicht in der Biogenese von entscheidender nuklearen RNAs beteiligt sein. "

Die Forscher kamen in diesem Weg durch das Studium der menschlichen Fibroblasten , Zellen , die die Grundlage des Bindegewebes bilden . " Im Gegensatz zu anderen Studien von ALS und SMA , in denen bei der Fleischgewebewird normalerweise verwendet , haben wir Fibroblasten von Patienten . Diese Zellen sind leicht zugänglich , da sie von der Haut des Patienten gewonnen werden und kann eine bessere Vorstellung von dem, was in dem Fall liefern menschlichen Körper ", sagte Reed .

Reed und Kollegen begann die Studie zeigt, dass die FUS -Protein ist für den normalen Juwel Ebenen. Ohne sie sind gem Niveau bei ALS Fibroblasten deutlich niedriger als in der Kontroll Fibroblasten.

Diese Funktion von ALS Fibroblasten führte das Team um die Krankheit mit SMA verbinden. Frühere Studien hatten gezeigt, dass , wenn die Zellen einen Mangel an SMN-Protein fehlte Fibroblasten auch Edelsteine ​​in den Kernen . Der Verlust der Edelsteine ​​als Endergebnis in beiden der SMA und ALS- Wege führte Reed und ihr Team , zu glauben, daß sie in der Tat, werden Sie Teil einer größeren Weg .

" Die Frage ist nun , ob der Verlust von Edelsteinen ist eine Ursache der Krankheit oder Marker für die Krankheit", sagte Reed .

Reed ist zuversichtlich, dass auch dann, wenn der Verlust der Edelsteine ​​ist ein Marker , es als diagnostisches Werkzeug verwendet werden kann, um festzustellen, ob jemand, der Vorlage Symptome hat ALS. "Wir müssen herausfinden, ob der Verlust von Edelsteinen ist auf alle Fälle von ALS oder wenn es sich um speziell für ALS-Patienten mit Mutationen im FUS -Gen ", so Reed .

So oder so, beschreibt Reed diese Funde als zwei Fliegen mit einer Klappe. " Diese gemeinsamen Weg kann gemeinsame Behandlung und Ressourcen bedeuten . "