Muskeldystrophie Medikament hilft Jungen Gehen Weitere

Ein experimentelles Medikament , eteplirsen half Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie gehen wesentlich besser auf halbem Weg durch eine klinische Studie , Sarepta Therapeutics Inc. hat heute bekannt gegeben . Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene degenerative Muskelerkrankungverlieren .

In dieser Phase-IIb- Studie in Duchenne- Muskeldystrophie , In zwei Dosen eteplirsen - 50 mg / kg und 30 mg / kg - wurden zu Placebo , gefolgt von eteplirsen verglichen. Es gab eine signifikante Verbesserung bei der 6-Minuten- Gehtest nach 48 - Wochen -Behandlung unter den auf der höheren Dosis , im Vergleich zu den Kindern , die Placebo erhielten .

Die Studie zeigte auch, dass eteplirsen geholfen Reparatur Muskelgewebe.

Die Jungs auf eteplirsen war eine Erhöhung der Dystrophin -positiven Fasern zu 47 % des Normalwerts nach 48 -wöchiger Behandlung - das Medikament wurde einmal pro Woche verabreicht . Die placebo verzögert Kohorte , die Gruppe von Jungen, die unter Placebo über 24 Wochen in den letzten 24 Wochen waren und dann auf eteplirsen hatte auch eine statistisch signifikante Verbesserung der Dystrophin -positiven Fasern auf 38,3 % der normalen .

Jerry Mendell , MD, Direktor des Centers for Gene Therapy und Muskeldystrophie bei Nationwide Kinderkrankenhaus und leitender Prüfarzt der Phase-IIb- Studie, sagte :



" Diese Daten stellen einen wichtigen Meilenstein und ein entscheidender Moment für Fortschritt und hoffen, dass für Patienten mit DMD und ihre Familien , als auch für diejenigen von uns, in der wissenschaftlichen Gemeinschaft , die verfolgt wurden mögliche Behandlungen für diese verheerenden und tödlichen Krankheit seit Jahrzehnten.

Durch die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache von DMD hat eteplirsen beispiellosen Auswirkungen auf die damit Dystrophin- Produktion und Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit wie von der 6- Minuten-Gehtest gemessen , ohne Behandlung verbundenen Nebenwirkungen gezeigt . Während eteplirsen an DMD-Patienten mit einem bestimmten genetischen Mutation gezielte , ich glaube, die Auswirkungen auf alle DMD-Patienten mit verwandten genetischen Mutationen sind deutlich zu erkennen. "


Eteplirsen ist eine Exon-Skipping -Verbindung - es überspringt die defekten Exon 51 des Dystrophin -Gens , so dass sie Dystrophin-Protein von Boten-RNA zu produzieren. Dystrohpin schützt Muskelfasern und Membranstrukturen von einer Verschlechterung .

50 mg / kg eteplirsen gab einen 89,4 Meter Vorteil

In der 6-Minuten- Gehtest , die Kinder auf 50 mg / kg einmal pro Woche für 48 Wochen gingen 89,4 Meter mehr als die auf 24 Wochen Placebo in Kombination mit 24 Wochen auf eteplirsen verabreicht .

Zu Beginn der Studie (Baseline) die Jungs gingen durchschnittlich 394,5 Metern.
• Die eteplirsen Gruppe - Die Jungen auf 50 mg / kg über 48 Wochen lief 21 Meter weiter als zu Beginn ihrer Behandlung


• Die Placebo - Gruppe verzögerter eteplirsen - Die Jungen auf 24 Wochen Placebo von 50 mg / kg für weitere 24 Wochen, gefolgt gingen 68,4 Meter weniger als zu Beginn der Behandlung.

Dies bedeutet, dass die in der eteplirsen Gruppe hatte eine 89,4 Meter Vorteil gegenüber den in der Placebo - Gruppe verzögerter eteplirsen
Es gab keinen großen Unterschied in der zu Fuß Vorteil, zwischen den in der Placebo - Gruppe mit verzögerter Behandlung und die auf bei 30 mg / kg pro Woche für 48 Wochen eteplirsen . Der signifikante Vorteil wurde im Hochdosisgruppegesehen .

Chris Garabedian , Präsident und CEO von Sarepta Therapeutics , sagte:



" Wir freuen uns sehr über diese Daten , da sie zeigen, dass die langfristige Behandlung mit eteplirsen wird fortgesetzt und weiter stark steigenden sowohl Dystrophin- Produktion und den klinischen Nutzen in verschiedenen Untergruppen von DMD-Patienten in dieser Studie zu übersetzen . Auf einer breiteren Skala , diese Ergebnisse bedeuten, das Versprechen und ein enormes Potenzial unserer RNA -basierte Technologie zu beeinflussen und zu modulieren, Krankheiten auf genetischer Ebene , die allererste Chancen führen zum Ziel schweren und lebensbedrohlichen seltenen Bedingungen bei der Entstehung von Krankheiten. "


Unerwünschte Ereignisse- Während der 48 Behandlungswochen , keine unerwünschten Ereignisse auf die Therapie im Zusammenhang gemeldet wurden, weder gab es ernste Zwischenfälle jeglicher Art, und keiner der Patienten brachen . Es gab keine klinisch signifikante behandlungsbedingte Veränderungen an einem der Sicherheitslaborparameter , wie Nierenfunktion oder verschiedenen Biomarkern .

Die Aktien der Sarepta stieg 123% im vorbörslichen Handel am Mittwochmorgen auf 33,40 $ , die Verdreifachung der Wert seit gestern morgen nach dem experimentellen Medikament zeigte , wie effektiv es bei der Verbesserung der Gehfähigkeit war .

Was ist Muskeldystrophie ?

Muskeldystrophien (MD) sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen , in denen es fortschreitende Degeneration und Schwäche der freiwilligen oder Skelettmuskulatur - Muskeln, die Bewegung zu kontrollieren . Bei einigen Arten von Muskeldystrophie, sind das Herz und die anderen unfreiwilligen Muskeln betroffen - andere Organe können zu beteiligen.

Einige Formen der Muskeldystrophie im Säuglingsalter oder in der Kindheit auftreten , während andere erst mittleren Alter oder noch später nachweisbar werden .

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste Form von MD; Es betrifft vor allem Jungen. Muskeln benötigen Dystrophin , ein Protein , um ihre Integrität beizubehalten. Bei Patienten mit DMD gibt es ein Fehlen von Dystrophin . DMD beginnt in der Regel , wenn der Junge zwischen 3 und 5 Jahren; sie fortschreitet in einem schnellen Tempo . Als der Junge ist 12. Er ist in der Regel nicht mehr gehen . Später wird er ein Beatmungsgerät brauchen , um richtig zu atmen.

Ungefähr 1 in alle 3.500-5.000 Jungen mit MD geboren. In den USA sind zwischen 400 und 600 Jungen mit MD jedes Jahr geboren. Die Schwester eines Jungen mit MD hat eine Chance von 50% erbt das fehlerhafte Gen und die Weitergabe an ihre eigenen Kinder .

Geschrieben von: Christian Nordqvist