Großer Sprung nach vorn in der Gentherapie der Duchenne-Muskeldystrophie

In der Regel ergibt sich aus einer neuen Studie helfen Wissenschaftlern Zoll den Weg in Richtung auf eine Antwort , ob sie kämpfen ein gesundheitliches Problem oder stehen kurz vor einer technologischen Durchbruch . Einmal in eine Weile , diese Ergebnisse geben ihnen einen Riesenschritt vorwärts . In einer Vorstudie in einem Hundemodell der Duchenne Muskeldystrophie (DMD) , University of Missouri Wissenschaftler zeigten, genau wie einen Sprung mit Hilfe der Gentherapie zur Behandlung von Muskeldystrophie . Die Ergebnisse der Untersuchung wurden in der Zeitschrift Molecular Therapy.

Muskeldystrophie tritt auf, wenn beschädigte Muskelgewebe mit faserigen , knöcherne oder Fettgewebe ersetzt und Funktion verliert . Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie wiegt der Anteil der Jungen. Patienten mit DMD haben eine Genmutation , die die Produktion von Dystrophin , ein Protein notwendig für Muskelzell Überleben und die Funktion stört . Fehlen von Dystrophin beginnt eine Kettenreaktion , die schließlich führt zu Muskelzelldegenerationund Tod. Seit Jahren haben die Wissenschaftler zusammen, um den Schlüssel für die Wiederherstellung Dystrophin zu finden , aber sie haben viele Herausforderungen.

Eines der größten Hindernisse im DMD -Gen -Therapie ist die Größe des Gens. Dystrophin ist die größte Gen im menschlichen Genom , die ungefähr 4000 Aminosäuren. Um das Dystrophin- Gen in einem Fahrzeug, das das Gen in der geeigneten Stelle in den Körper abzug passen könnte , hat man zu 70 Prozent des Gens löschen. Die stark gekürzte Gen als "Mikro- Dystrophin " Gen bekannt. Frühere Studien legen nahe, dass Mikro- Dystrophin effektiv Muskelerkrankung bei Mäusen, die fehlende Dystrophin sind zu stoppen. Mäuse, die fehlende Dystrophin werden zeigen jedoch minimal DMD Symptome und Ergebnisse von Mäusen oft nicht vorhersagen, was in den Menschen passiert. Im Gegensatz zu Mäusen , Verlust von Dystrophin führt zu schweren Muskeldystrophie bei Hunden. Wenn Mikro- Dystrophin in dystrophischen Hunden zu arbeiten , wird es wahrscheinlich in menschlichen Patienten zu arbeiten. Leider als Mikro Dystrophin bei Hunden in früheren Studien durchgeführt , es war nicht erfolgreich.

Um diese Hürden zu überwinden, ein Team von Dongsheng Duan , der Margaret Mulligan Proctor Professor in der medizinischen Forschung an der MU School of Medicine, führte entwickelt eine neue Mikro- Dystrophin-Gen , das eine wichtige Funktionsbereich fehlt in bereits getesteten Mikro Dystrophin führt .

" Wir stellten den neuen microgene in ein Virus und dann injiziert das Virus in dystrophischen Hunde Muskeln ", sagte Duan . Nach Gentherapie untersucht Duan Team die Hunde auf Anzeichen von Muskelerkrankungen und Muskelkraftgemessen in behandelten und unbehandelten Hunden. Nach sorgfältiger Prüfung der 22 Hunde, Duan und Kollegen festgestellt, dass die neue Version von Mikro- Dystrophin nicht nur reduziert Entzündung und Fibrose, auch wirksam verbessert Muskelkraft .

" Dies ist das erste Mal, dass wir positive Gentherapie zu großen Säugetiere der DMD gesehen", sagte Duan . "Wir haben noch eine Menge Arbeit zu tun, aber wir wissen jetzt, dass unsere Gentherapie Strategie funktioniert in großen Säugetieren , das ist ein Quantensprung in der Bekämpfung dieser Krankheit Unser nächster Schritt ist , unsere Strategie in einer großen Gruppe von Muskeln zu testen. in den Hunden , und dann schließlich festzustellen, ob " Ganzkörper -Therapie " werden in den Hunden zu arbeiten . Wir sind immer noch ein weiter Weg , bevor wir eine menschliche Behandlung haben, aber mit dieser Feststellung , ich sehe ein Licht am Ende des Tunnels . "

Wenn weitere Studien, darunter Tierstudien sind erfolgreich in den nächsten Jahren würde MU Beamten Autorität der Bundesregierung verlangen die menschliche Entwicklung von Medikamenten beginnen (dies wird allgemein als der Status " investigative neues Medikament " bezeichnet). Nachdem dieser Status erteilt wurde , können die Forscher klinischen Studien am Menschen mit der Hoffnung auf die Entwicklung neuer Therapien für Duchenne-Muskeldystrophie führen .