Eine vielversprechende therapeutische Strategie für Muskeldystrophie : Exon-Skipping zur Genexpression wiederherstellen

Ein neuer Therapieansatz genannt Exon-Skipping beinhaltet Umgehung einer krankheitsverursachenden Mutation in einem Gen auf normale Genexpression und Proteinproduktionwiederherzustellen. Zwei innovative Beispiele für diese Strategie verwendet, um Gendefekte mit zugehörigen korrigieren Muskeldystrophie werden in den Artikeln beschrieben Human Gene Therapy, Ein Peer -Review-Zeitschrift von Mary Ann Liebert , Inc. , Verleger . Die Artikel sind kostenlos verfügbar auf der Human Gene TherapyWebsite. *

Willem Hoogaars und ein Team von Forschern aus Frankreich, den Niederlanden, Finnland und Deutschland untersucht eine Kombination aus einem Exon-Skipping -Behandlung über einen Adeno-assoziierten Virus (AAV) Vektoren und einer Verbindung geliefert , die Myostatin -Signalisierung in einem Mausmodell der Duchenne hemmt Muskeldystrophie. Die dualen Behandlungen führten zu einer verbesserten Muskelkraft und einer Abnahme der unwirksamen Muskelkontraktionen sowie erhöhte Körpergewicht , Muskelmasse und Muskelfasergröße. Sie haben jedoch keine Verbesserung der Wirkung jeder Behandlung einzeln angegeben. Die Ergebnisse sind in dem Artikel " kombinierte Wirkung von AAV - U7 -induzierte Dystrophin Exon-Skipping und Lösliche Activin Typ IIB -Rezeptor in mdx- Mäuse . " Berichtet

Francesca Gualandi und Kollegen , Universität von Ferrara und Universität Padua , Italien, verwendet Exon-Skipping , um mutierte RNA -Nachrichten für fehlerhafte Kollagen Struktur und Funktion im Muskelgewebe von Ullrich Muskeldystrophie oder Bethlem Myopathie berührt werden inaktivieren. Die Autoren beschreiben ihre Vorgehensweise in " Antisense -induzierte Messenger Depletion Korrigiert ein COL6A2 Dominant Mutation in Ullrich Myopathie . "

" Dieser kombiniert zwei sehr viel versprechende Therapieansätze in einem relevanten Tiermodell der Muskeldystrophie ", sagt James M. Wilson, MD, PhD, Editor - in-Chief , und Direktor des Gentherapie -Programm , Abteilung für Pathologie und Labormedizin , Universität of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.