Novel Protein entdeckt , die helfen können Detect Lou-Gehrig- Krankheit und Demenz

Forscher an der Mayo Clinic haben eine abnorme Protein, das im Gehirn von vielen Patienten mit zwei gemeinsamen neurodegenerativen Erkrankungen betroffen sammelt sich entdeckt - Amyotrophe Lateralsklerose Auch als ALS bekannt oder Lou -Gehrig-Krankheit Und frontotemporal Demenz . Sie sagen, ihre Ergebnisse haben möglicherweise neue therapeutische Targets und Biomarker die es ermöglicht, Kliniker die Diagnose der Krankheiten bestätigen, aufgedeckt. Die Studie ist online in der Fachzeitschrift Neuron .

Die Mayo Forschungsteam von Wissenschaftlern der Mayo Clinic Campus in Florida führte , entdeckte die abnorme Protein Pathologie , die sie C9RANT nennen . Ein Fehler in der stark regulierten zellulären Prozess , durch die Proteine ​​erzeugt werden, bewirkt, dass die abnormale Produktion von C9RANT . Das Team entwickelte einen Antikörper, die spezifische , unlösliche Protein, das zusammen Klumpen und ist bei Patienten mit Mutationen im Gen C9ORF72 , die zuvor von der Mayo Clinic Forscher als die häufigste genetische Ursache für ALS und Pickatrophie identifiziert vorhanden erkennen kann.

"Diese neue Erkenntnis wirft ein Licht auf , wie die Mutation bewirkt, dass diese Störungen und sie uns mit einem Marker , der uns hilft zu verfolgen Fortschreiten der Krankheit bei Patienten mit dieser Erkrankung und möglicherweise gegen die Krankheit ", sagt Senior-Autor Leonard Petrucelli , Ph.D., eine molekulare Neurowissenschaftler und Leiter der Abteilung für Neurowissenschaften an der Mayo Clinic in Florida.

Wenn gezeigt wird , dass, wie vermutet wird, sind diese Proteinklumpen die Ursache neuronalen Tod und Giftigkeit bei diesen Krankheiten kann es möglich sein , Therapien zu entwerfen, um die Klumpen zu zerbrechen oder das Protein aus der sich in erster Linie , Dr. verhindern Petrucelli sagt .

Aber nicht in anderen neurodegenerativen Erkrankungen - - Da das Protein während des gesamten zentralen Nervensystems bei Patienten mit ALS und Pickatrophie fanden die Forscher hoffen, dass in der Zukunft kann es durch eine Lumbalpunktion getestet werden.

nach Der Alzheimer-Krankheit Ist Pickatrophie die häufigste Form der frühen Beginn neurodegenerativen Demenz. Es wird durch Veränderungen in der Persönlichkeit , des Verhaltens und der Sprache durch den Verlust der grauen Substanz in Frontallappen des Gehirns ist. ALS zerstört Motor Neuron -Zellen, die wesentliche Muskelaktivität steuern, wie Sprechen , Gehen, Atmen und Schlucken .

Diese neue Entdeckung geht auf eine wichtige Erkenntnis , berichtete gleichzeitig im Jahr 2011 von Mayo Forscher und Wissenschaftler aus den National Institutes of Health , dass eine ungewöhnliche Mutation - eine kurze DNA-Sequenz wiederholt Hunderte bis Tausende von Zeiten - wurde in fast 12 Prozent der familiären frontotemporal Demenz und mehr als 22 Prozent der familiären aLS Proben untersucht.