Einzelne Mutationen in Gene verwickelt VCP auf einige Neurodegenerative Erkrankungen

Neue Forschung , veröffentlicht in NeuronGibt Einblick in die einzelnen Mutationen im VCP Gen verursachen eine Reihe von neurologischen Erkrankungen einschließlich einer Form Demenz genannt Inclusion Body Myopathie , Morbus Paget des Knochens und Frontotemporal Demenz ( IBMPFD ) und Motoneuronerkrankung Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) .

Einzelne Mutationen in einem Gen selten zu so unterschiedlichen Krankheiten. Diese Studie zeigt, dass diese Mutationen stören die Energieproduktion in den Zellen neues Licht auf die Rolle der VCP in dieser Mehrfacherkrankungen .

In gesunden Zellen VCP hilft bei der Entfernung beschädigt Mitochondrien, die Energie erzeugenden Motoren von Zellen. Das mutierte Protein kann das nicht tun und als Folge , bauen die dysfunktionalen Mitochondrien.

Die neue Studie von Dr. Fernando Bartolome , Dr. Helene Plun - Favreau und Dr. Andrey Abramov des UCL Institute of Neurology führte , ergab, dass die Mitochondrien in Zellen von Patienten mit mutierten VCP beschädigt . Mitochondrien erzeugen Energie einer Zelle , und die Studie ergab, diese beschädigten Mitochondrien sind weniger effizient , Brennen mehr Nährstoffe produzieren aber weniger Energie. Diese Verringerung der zur Verfügung stehenden Energie macht Zellen anfälliger , weshalb Mutationen im VCP Gen führen zu neurologischen Erkrankungen erklären könnte .

Lead-Autor Dr. Fernando Bartolome sagte: " Wir haben festgestellt , dass VCP Mutationen mit mitochondriale Dysfunktion assoziiert . VCP zuvor gezeigt worden war, bei der Entfernung von beschädigten Mitochondrien und Proteine ​​, die Akkumulation von denen potenziell sehr giftig für Zellen wichtig. Eine einzige Mutation in die VCP -Gen könnten mehrere neurologische Erkrankungen verursachen, da eine andere Art von Protein in jeder Störung Akkumulieren " .

In der Studie , die Forscher Live Bildgebungsverfahren , um das Funktionieren der Mitochondrien in Zellen des Patienten , der drei unabhängige VCP Mutationen zu untersuchen und in Nervenzellen , in denen die Menge des VCP wurde verringert.

"Der nächste Schritt wird sein, kleinen Molekülen, die das mitochondriale Funktionsstörungen bei den VCP defizienten Zellen korrigieren zu finden " , fügte Dr. Bartolome .

Dr. Brian Dickie , der Motor Neuron Disease Director of Research Development Association , sagt : " Die Neuronen - und Motoneuronen im Besonderen - sind unglaublich energiehungrigen Zellen Diese neuen Erkenntnisse aus dem Team von UCL zeigen, dass es eine signifikante Unterbrechung der Energieversorgung in dieser erbliche Form von MND , die stark hat . Auswirkungen für das Verständnis des degenerativen Prozesses , der für alle Formen der Krankheit . "