Viele Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie könnte von Genetic Bearbeiten Profitieren

Mit einem neuartigen genetischen ' Bearbeiten ' Technik , haben Duke University biomedizinische Ingenieure in der Lage, eine verantwortungsvolle Defekt für eine der häufigsten Erbkrankheiten, Duchenne reparieren Muskeldystrophie In Zellproben von Duchenne-Patienten .

Anstelle der gemeinsamen gentherapeutischen Ansatz zum Hinzufügen neuen genetischen Materials auf " Override " des fehlerhaften Gens haben die Herzog Wissenschaftler einen Weg , um die vorhandene mutierte für die Erkrankung zu einer normal funktionierenden Gens verantwortliche Gen verändern entwickelt. Der Herzog Forscher glauben, dass ihre Vorgehensweise sicherer und stabiler als die derzeitigen Verfahren der Gentherapie sein könnte.

Die Forscher führen nun weitere Untersuchungen dieses neuen Ansatzes im Tiermodell der Krankheit.

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die eine in 3.600 männlichen Neugeborenen . Die genetische Mutation auf dem X -Chromosom , die Männchen haben nur eine Kopie gefunden. (Frauen , mit zwei X-Chromosomen , vermutlich mindestens eine gute Kopie des Gens . )

Patienten mit Duchenne -Muskeldystrophie kann das Protein als Dystrophin bekannt, die wichtig für die Erhaltung der strukturellen Integrität der Muskelfasern nicht erzeugen . Im Laufe der Zeit , die Patienten mit der Erkrankung leiden allmähliche Muskelabbau , die zu Lähmung und schließlich zum Tod führt , in der Regel im Alter von 25 .

" Konventionelle genetische Ansätze zur Behandlung der Krankheit durch Zusatz normale Gene für die mutierten Gene zu kompensieren ", sagte Charles Gersbach , Assistant Professor für Biomedizinische Technik an der Duke Pratt School of Engineering und Abteilung für Orthopädische Chirurgie und Mitglied des Herzogs Institute for Genome Sciences and Policy . " Dies kann jedoch andere unvorhergesehene Probleme verursachen , oder die positive Wirkung nicht immer sehr lange dauern.

"Unser Ansatz tatsächlich repariert das fehlerhafte Gen, das viel einfacher ist ", sagte David Ousterout , der Herzog Biomedizintechnik Doktorand in der Gersbach Labor , die die Arbeit geführt. " Er findet das fehlerhafte Gen , und fixiert sie so beginnen Herstellung eines funktionellen Protein noch einmal."

Die Ergebnisse der Studie wurden Duke Online veröffentlicht Molecular Therapy, Der Zeitschrift der American Society for Gene und Zelltherapie . Das Projekt wurde von der Hartwell -Stiftung, der March of Dimes Foundation und der National Institutes of Health.

Die Duke Experimenten , die in Zellproben von Duchenne -Muskeldystrophie -Patienten durchgeführt wurden , unter Verwendung einer neuen Technologie für den Aufbau von synthetischen Proteinen als Transkriptionsaktivator artigen Effektor Nukleasen ( TALENS ), die künstliche Enzyme , die entwickelt werden können, sind bekannt, ermöglicht wurden zu binden und fast jede Gensequenz modifizieren.

Diese TALENS binden an defekten Gens und kann die Mutation zu korrigieren, um einen normal funktionierenden Gens zu schaffen.

" Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für diese Krankheit" , sagte Gersbach . "Die Patienten sind in der Regel in einem Rollstuhl im Alter von zehn und in ihren späten Teenager-oder frühen zwanziger Jahren viele sterben."

Duchenne -Muskeldystrophie ist weitgehend von Wissenschaftlern untersucht , und es wird angenommen , dass mehr als 60 Prozent der Patienten mit dieser Art von Mutation kann mit diesem neuartigen genetischen Ansatz behandelt wird .

"Frühere Studien zeigen, dass die Wiederherstellung der Produktion von Dystrophin- Proteine ​​hoch funktional sein und Linderung der Krankheitssymptome bei der Skelettmuskulatur Gewebe exprimiert wird ", sagte Ousterout .

Ähnliche Ansätze können hilfreich bei der Behandlung anderer genetischer Krankheiten, bei denen ein paar Genmutationen sind dafür verantwortlich , wie Sichelzellenanämie , Hämophilie oder anderen Muskeldystrophien , sagte Gersbach .