Wissenschaftler Schalten Muskeldystrophie Defekt ein und aus Zellen

Zum ersten Mal haben Wissenschaftler von der Florida Campus der Scripps Research Institute ( TSRI ) kleine Moleküle, die für die vollständige Kontrolle für die häufigste Altersdiabetes Form verantwortlich ermöglichen über einen genetischen Defekt identifiziert Muskeldystrophie . Diese kleinen Moleküle können die Wissenschaftler auf mögliche neue Therapien zu untersuchen und die langfristigen Auswirkungen der Krankheit zu studieren.

"Dies ist das erste Beispiel kenne ich überhaupt , wo jemand buchstäblich Ein- und Ausschalten einer Krankheit", sagte TSRI Associate Professor Matthew Disney , dessen neue Forschung wurde veröffentlicht am 28. Juni 2013 von der Fachzeitschrift Nature Communications. " Diese einfache Vorgehensweise ist eine völlig neue Art und Weise , um einen genetischen Defekt ein- oder auszuschalten . "

Muskeldystrophie ist eine erbliche Erkrankung , die häufigste Form einer Gruppe von Bedingungen genannt Muskeldystrophien , die progressive Muskelatrophie und Schwäche einzubeziehen.

Myotonischer Dystrophie Typ 1 ist eine Art von RNA Fehlers als bekannt hervorgerufen " Triplet Repeat ", eine Reihe von drei Nukleotiden wiederholt öfter als normal in genetischen Code eines Individuums . In diesem Fall bindet ein Cytosin - Guanin - Uracil (CUG ) Triplett- Wiederholung an das Protein MBNL1 , unwirksam macht und was zu RNA-Splicing -Anomalien .

Wirkstoffkandidaten , die gegen den Defekt handeln finden , Disney und seine Kollegen analysierten die Ergebnisse einer National Institutes of Health (NIH) gefördertes Bildschirm von mehr als 300.000 kleine Moleküle, die eine kritische RNA -Protein-Komplex in der Krankheit zu verhindern.

Das Team teilte die NIH trifft in drei " Eimer " - die erste Gruppe gebunden RNA , das zweite gebundene Protein , und eine dritte , deren Mechanismus unklar. Die Forscher untersuchten die Verbindungen , indem du ihre Wirkung auf die menschliche Muskulatur mit und ohne den Mangel .

Erstaunlich , erkrankten Muskelgewebe mit RNA-bindenden Verbindungen behandelt verursacht Anzeichen der Krankheit , um wegzugehen . Im Gegensatz sowohl gesundem und krankem Gewebe mit den proteinbindenden Verbindungen behandelt wurden, zeigten die entgegengesetzte Wirkung - Anzeichen der Krankheit entweder erschien ( in gesundes Gewebe ) oder schlechter wurde .

Die neuen Verbindungen werden als nützliche Werkzeuge dienen dazu, die Krankheit auf molekularer Ebene zu untersuchen. " In komplexen Krankheiten , es gibt immer unvorhergesehene Mechanismen , " Disney notiert. " Jetzt, da wir die Krankheit nach Belieben rückgängig zu machen, können wir diese Aspekte zu studieren. "

Darüber hinaus sagte Disney, mit der neuen Entdeckung , die Wissenschaftler in der Lage, ein besseres Verständnis , wie RNA-Spleißen mit kleinen Molekülen steuern, zu entwickeln. RNA-Spleißen kann eine Vielzahl von Krankheiten, die von Sichelzellanämie , die Krebs, noch vor der Studie reichen verursachen , sind keine Werkzeuge zur Verfügung , um spezifische RNA-Spleißen zu kontrollieren.