Wenn Sie schon , geben die "schnelle" Muskelfasern Sie , dass der Gewinn auf das Tor. In einem Marathon oder einfach nur Tag-zu- Tag -Aktivität , aber die " langsam" oder Typ-1- Fasern , halten Sie sich stundenlang .
Bei Menschen mit Muskeldystrophie , die zweithäufigste Form von Muskeldystrophie und die, am ehesten bei Erwachsenen auftreten , diese langsam oder Typ-1- Fasern nicht gut funktionieren , Auszehrung , wie die genetische Störung hat seinen grimmigen toll . In einem Bericht, der erscheint online in den Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften , Dr. Thomas A. Cooper, Professor für Pathologie
Alternatives Spleißen ist ein Geheimnis , wie die geschätzte 25.000 menschlichen Gene für die 100.000 oder mehr Proteine wichtig für die Funktionsweise des menschlichen Körpers. Für ein Gen zu verschiedenen Proteinen zu machen , muss sie die genetische Botschaft , die Entscheidung, welche Teile der kodierenden Gen namens Exons sind in dem Protein "Rezept" von Protein -Maschinen der Zelle verwendet, enthalten zu ändern.
" Im Fall von PKM2 , dieses Enzym stellt eine Verschiebung zurück in die fetale Spleißmuster ", sagte Cooper. " Auffällig war, dass, wenn man sich die Histologie ( die Gewebe auf mikroskopischer Ebene aus gesehen) der Skelettmuskel, nur die langsamen Fasertypen - die, die in Muskeldystrophie betroffen - haben diese Spleißereignis Schalter . " Die langsamen Fasern sind die am meisten Muskeldystrophie betroffen.
" Wir wissen nicht, was es ist , um den Stoffwechsel zu tun , aber es scheint zu sein, in die entgegengesetzte Richtung von dem, was langsame Fasern tun drängen ", sagte Cooper. "Dies ist mit dem Verlust der langsame Fasern in Zusammenhang mit Muskeldystrophie . "
Um herauszufinden, wie dies geschieht, Cooper und seine Kollegen verwendeten Antisense-Oligonukleotide ( Schnipsel genetischen Materials entwickelt, um bestimmte Bereiche eines Gens gerichtet sind ), um zum Vorläufer RNA für PKM binden ( genetisches Material, das für ein Protein trägt ) , und damit zwingen sie in die andere Richtung - auf die Keimform .
" Dadurch haben wir gezeigt, es könnte eine Veränderung im Stoffwechsel in Muskeldystrophie , und wir zeigten es im ganzen Tier ", sagte Cooper.
Muskeldystrophie tritt auf, wenn die Nucleotide CTG ( Cytosin, Thymin , Guanin ) wiederholen, eine abnorme Anzahl von Zeiten. Wenn der CTG in die DNA in CUG in RNA transkribiert , ist die resultierende aberrante Protein toxisch und stört die Aktivität von RNA Faktoren ( MBNL1 UND CELF1 ), die zwei RNA-Splicing Faktoren sind . Die sich ergebenden Änderungen Spleißen irgendwie treiben die Skelett- und Herzmuskelabbauin der Krankheit gesehen .
" Meines Wissens ist dies das erste Mal, dass jemand an diesem alternatives Spleißen Ereignis sah und assoziierten sie mit einem anderen als Krebserkrankungen", sagte Cooper. "The Muskelschwund bei dieser Erkrankung kann durch ein Ungleichgewicht des Stoffwechsels sein."