Forscher an der Kennedy Krieger Institute vor kurzem angekündigt, Studienergebnisse , die die erfolgreiche Entwicklung eines humanisierten präklinischen Modell für Facioscapulohumeral Muskeldystrophie ( FSHD ) und bietet Wissenschaftlern eine dringend benötigte Werkzeug, um neue therapeutische Forschung und Entwicklung zu beschleunigen.
Veröffentlicht in Human Molecular Genetics , die Studie einen Überblick über die Gültigkeit einer einzigartigen Modell, das , zum ersten Mal , spiegelt die Genexpression und Biomarker- Profile menschlicher FSHD Gewebe. Bisher gab es keine akzeptierte präklinischen Modell für FSHD , einer komplexen und seltenen neuromuskuläre Erkrankung , die etwa 4-7 pro 100.000 Personen betroffen sind. Als Ergebnis hat therapeutische Entwicklung für die Erkrankung ist behindert .
" Die Unfähigkeit, genetischen Mechanismus der FSHD in präklinischen Modellen zu imitieren ist eine ständige Herausforderung für die Forschung. Ohne ein genaues Modell , den Sprung in die klinische Forschung häufig scheitert ", sagte Kathryn Wagner MD, PhD, Direktor des Zentrums für Genetik Muskelerkrankungen im Kennedy Krieger Institute in Baltimore, MD . " Wir glauben, dass dieses einzigartige Modell wird die Tür zum Studium der Regeneration der Muskulatur im Laufe der Zeit zu öffnen und eine bessere Voraussage der klinischen Reaktion auf therapeutische Arzneimittel . "
Inspiriert von Krebs präklinischen Modellen mit der menschlichen Entwicklung Tumor Gewebe , Dr. Wagner und ihr Forschungsteam nutzte sowohl die Grundlagenforschung und der klinischen Forschung zur Verfügung stehenden Ressourcen auf Kennedy Krieger an aufgepfropften Muskel innerhalb der Modelle erfolgreich zu regenerieren. Menschen Bizeps Muskelbiopsien in Modelle transplantiert lebten mehr als 41 Wochen und erhalten Eigenschaften von normalen und erkrankten Gewebe .
" Dieses Modell ist nicht nur für genetische Muskelerkrankungen , für die uns fehlen entsprechende Forschungsmodelle, sondern auch für andere erworbene Muskel- Bedingungen", sagte Wagner. "Jetzt wird es mehr Forschungsmöglichkeiten auf die Gesamtwirkung von Alter und Krankheit auf die regenerative und Wachstumsfähigkeitder menschlichen Skelettmuskulatur in Zusammenhang stehen . "
Die Studie wurde von Forschern an mehreren Institutionen, darunter Johns Hopkins University School of Medicine ; University of Massachusetts Medical School ; Harvard Medical School ; University of Maryland School of Nursing , University of Maryland School of Medicine ; und Kinder National Medical Center, Washington, DC
Diese Forschung wurde von der National Institutes of Health (NIH) und der Muscular Dystrophy Association unterstützt. Diese Arbeit wurde auch durch die National Center for Research Resources ( NCRR ) , eine Komponente des NIH und NIH Roadmap für medizinische Forschung gemacht .