familial Amyotrophe Lateralsklerose ( FALS ) ist eine neurologische Erkrankung, die Mutationen in mehreren Genen , einschließlich der DNA / RNA -bindendes Protein codiert, FUS -Gen verknüpft wurde.
Unklar ist, wie FUS Mutationen fördern FALS -assoziierten Symptome.
In der Ausgabe des Journal of Clinical Investigation, Eric Huang und Kollegen von der University of California in San Francisco entwickelte ein transgenes Mausmodell der FUS -assoziierten FALS . FUS - R521C Mäuse zeigten Phänotypen ähnlich der bei Patienten , wie neurologische Dysfunktion und ausgeprägte DNA-Schäden.
Die Autoren identifizierten brain- derived neurotrophic factor (BDNF ) als ein Ziel der Mutante FUS .
Die Behandlung der FUS - R521C Neuronen mit BNDF nur teilweise Dendriten Funktion wiederhergestellt.
Auswertung der Rückenmark von FUS - R521C ergab, dass es mehrere Mängel der Transkription und Spleißen der Gene mit Dendritwachstum und Funktion verbunden.
TITEL: ALS -assoziierten Mutation FUS - R521C führt zu DNA-Schäden und RNA-Splicing Mängel