Skelettmuskelzellen mit ungleichmäßig beabstandeten Kerne oder Kerne an der falschen Stelle , sind verräterische Zeichen einer solchen geerbt Muskelerkrankungen wie Emery - Dreifuss Muskeldystrophie , Die in einer von 100.000 Geburten und centro Myopathie , die einer von 50.000 Säuglingen betrifft auftritt.
Was geht bei Myogenese falsch, die Bildung und Aufrechterhaltung von Muskelgewebe , um diese vererbten Muskelkrankheiten zu produzieren?
Forschung an der Fruchtfliege Drosophila melanogaster ist das Gen als Sunday Driver ( Syd ) bekannt als neuartige Regulator Myogenese verwickelt . Die Fruchtfliege Studien zeigten, dass Syd kodiert für ein Protein , das Transportadapter Syd , die mit kortikalen Faktoren, die das Motorprotein Dynein ermöglichen, Muskelkerne in Position ziehen interagiert.
Die Wissenschaftler, die Weill Cornell an der Graduate School of Medical Sciences und der Sloan Kettering Institute of Memorial Sloan- Kettering Cancer Center , beide in New York City sind , mutiert die Syd Gen in embryonalen und larvalen Muskeln der Taufliege . Als Ergebnis wurden die Zellkerne in der Fliege Muskelzellen ungleichmäßig beabstandeten und geclustert.
Die Forscher auch festgestellt, dass JNK ( c-Jun N-terminale Kinase) Signalisierung war für die korrekte intrazellulären Organisation. In Abwesenheit von JNK Signalisierungs wurden Sydney und Dynein Proteine in den Raum rund um den Zellkern beschränkt. Während der überaktiven JNK Signal erlaubt den richtigen Transport von Syd und Dynein an die Zellkortex an den Muskelenden, ihren nachgelagerten Funktionen, die Muskelkerne in die richtige Position ziehen arbeiten verhindert es . Diese Defekte können durch Expression JIP3 ( JNK Interacting Protein 3) , der Säugerhomolog von Drosophila Syd gerettet werden , was darauf hindeutet , dass diese Zellaktivitäten werden von Fliegen zu Menschen konserviert und Hervorhebung der Nützlichkeit von Drosophila als Modellorganismus auf die wichtigsten Funktionen des menschlichen Aufklärung Krankheit.
Am wichtigsten ist, während der Fortbewegung Assays , die Larven mit defekten Syd Protein und ungewöhnlich positioniert Kerne waren schwach Crawler , imitiert Krankheitszuständen bei Menschen. Während muskelspezifischen Abbau von Syd reduzierte Muskelleistung , wurde der Fortbewegung durch die Expression von Säugetier JIP3 gerettet , was darauf hindeutet , dass die Muskelzellkernpositionund Muskelkrafterzeugungsind funktional in Muskelerkrankungen in Verbindung gebracht .