Fortschritte bei der Behandlung von Muskeldystrophie : Zum ersten Mal wurde ein Forschungsteam in der Wiederherstellung eines fehlenden Reparaturprotein im Skelettmuskel von Patienten mit Erfolg Muskeldystrophie . Forscher von der Universität und dem Universitätsspital Basel , Departement Biomedizin und Klinik für Neurologie , berichten über ihre neuesten Erkenntnisse in der Fachzeitschrift Science Translational Medicine .
Wenn Muskelzellmembranen beschädigt werden, wird die Reparaturprotein dysferlin aktiviert und verschließt Muskelmembran reißt . Wenn diese Reparaturprotein wird durch eine genetische Mutation verändert , eigenen "Qualitätskontrolle" System des Körpers ( die so genannte Proteasom ) identifiziert , die das Protein als defekt und beseitigt sie . Ohne dysferlin können verletzt Muskelzellmembranen nicht repariert werden kann , was zu fortschreitenden Verlust von Skelettmuskelzellen und damit zu Muskelschwund . Es scheint, dass die körpereigene Qualitätskontrollsystem neutralisiert mutierte dysferlin auch wenn die Mutation nicht wirklich ihre Reparaturfunktion beeinträchtigen.
Reparatur -Protein aktiviert
Die Forschungsgruppe von Professor Michael Sinnreich an der Kliniken für Neurologie und Biomedizin an der Universität und des Universitätsspitals Basel geführt hatten zuvor gezeigt, dass Proteasom-Inhibitoren , mutiert dysferlin Proteinen in gezüchteten Muskelzellen von Muskeldystrophie -Patienten zu reaktivieren. Die Hemmung der übertriebenen zellulären Qualitätskontrolle ermöglicht die veränderten Reparaturprotein seine Funktion wieder zu erlangen und um beschädigte Muskelmembranen zu reparieren.
Jetzt hat das Team diese Erkenntnisse in die klinische Anwendung übersetzt und in einer Proof-of- Principle-Studie , restauriert die fehlende dysferlin Protein in der Skelettmuskulatur von Patienten mit Muskeldystrophie. Drei Patienten , die ein dysferlin Mutation erhielten eine einzige systemische Dosis eines Proteasom-Inhibitor . Bereits nach wenigen Tagen der Patienten Muskulatur erzeugt die fehlenden dysferlin Protein in Mengen , die therapeutisch wirksam sein könnte.
Langzeitversuch geplant
Für Forschungsleiter Michael Sinnreich , dienen die neuen Erkenntnisse als Grundlage für zukünftige langfristigen klinischen Studien : "Diese Ergebnisse könnten von Bedeutung für die Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophie sowie andere , bisher unheilbare genetische Krankheiten sein."
Die Studie wurde von der Gebert Rüf Stiftung, der Uniscientia Stiftung, der Schweizerische Nationalfonds , der neuromuskulären Forschungsgesellschaft Basel, der Association Française contre les Myopathien , der Schweizer Muscle Society sowie die Schweizerische Stiftung für die Erforschung der Muskelkrankheitenund finanziert mit der Unterstützung des Clinical Trial Unit des Universitätsspital Basel durchgeführt.