Nachrichten aus dem Journal of Clinical Investigation : 1. November 2012

Angeborene Fallstörungeine Mutation in DGAT1 verknüpften

Angeborene Fallerkrankungen(CDD ) sind eine Gruppe von seltenen Darmerkrankungen , die durch Genmutationen verursacht werden. In einer Studie, in der veröffentlichten Journal of Clinical Investigation, Robert Farese und Kollegen an der University of California, San Francisco, identifizierte eine Familie mit zwei von drei Kindern von CDD betroffen. Die betroffenen Kinder sowohl trug eine seltene Mutation im Gen DGAT1 . DGAT1 vermittelt die Bildung von Triglyceriden und wird als therapeutisches Ziel bei der Behandlung von Fettleibigkeit bewertet. Die Studie von Farese Gruppe schlägt vor, dass Targeting DGAT1 könnte eine schwere Durchfallerkrankungverursachen.

TITEL: DGAT1 Mutation eines angeborenen Durchfallerkrankungverknüpft

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Spüren Sie die brennen : natriuretischen Peptiden erhöhen menschlichen Skelettmuskelstoffwechsel

Cardiac natiuretic Peptide (NP) sind Proteine, die durch den Herzmuskel ausgeschieden , die regeln verschiedene Aspekte des Stoffwechsels zu helfen. In einer Studie, in der veröffentlichten Journal of Clinical InvestigationForscher von Cedric Moro am Institut für metabolische und Kreislauferkrankungen in Toulouse führten , untersucht Frankreich die Rolle von Nanopartikeln im menschlichen Skelettmuskelstoffwechsel. Expression des NP -Rezeptor NPRA wurde mit mehreren anderen Stoffwechsel in Zusammenhang stehenden Genen korreliert. Darüber hinaus Aerobic Training verbessert deren Expression und erhöhte Fettoxidation . Diese Ergebnisse zeigen, dass die NP -Signalisierung im menschlichen Skelettmuskel erhöht den Stoffwechsel und kann zur Ausübung -induzierte Verbesserung der Skelettmuskelstoffwechselbeim Menschen beitragen .

TITEL: natriuretischen Peptide verbessern die oxidative Kapazität der menschlichen Skelettmuskulatur

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Verbesserte Erkennung von Polyomavirus in Merkelzellkarzinom

Merkelzellkarzinom (MCC) ist eine seltene, aggressive Hautkrebs . Ein Virus als das Merkelzell-Polyomavirus ( MCPyV ) bekannt ist, kann in 80% der Fälle nachgewiesen werden. In dieser Ausgabe von der Journal of Clinical InvestigationForscher von James DeCaprio am Dana Farber Institute in Boston führte beschrieben die Entwicklung neuer Antikörper gegen MCPyV erkennen. Mit diesen neuen Antikörpern DeCaprio und Kollegen fanden MCPyV in 56 von 58 Tumoren getestet. Zusätzlich identifiziert sie Mutationen in dem Gen TP53 in den beiden Tumoren, die nachweisbare MCPyV fehlte . Diese Studie legt nahe , dass MCPyV ist in MCC Tumoren häufiger als zuvor berichtet .

TITEL: Verbesserte Erkennung schlägt alle MerkelzellkarzinomeHafen Merkel Polyomavirus

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Pumping iron roten Blutkörperchen zu entwickeln

Erythropoese (die Bildung von roten Blutkörperchen) wird durch die Induktion des Hormon Erythropoietin (EPO) und die Unterdrückung von Hepcidin , einem kleinen Molekül, das verhindert, dass die Eisenaufnahme reguliert. Während EPO Synthese ist bekannt, durch das Protein HIF1 direkt geregelt werden , ist die Rolle HIF1 in Hepcidin Unterdrückung unklar. In einer Studie, in der veröffentlichten Journal of Clinical InvestigationForscher von Volker Haase an der Vanderbilt University führte festgestellt, dass HIF- vermittelte Suppression von Hepcidin erforderlich Induktion von EPO ; jedoch habe EPO nicht direkt regeln Hepcidin Ausdruck. Diese Daten legen nahe , dass das HIF1 Wegs kann ein geeignetes therapeutisches Ziel für die Behandlung von Eisen -assoziierten Aufträge wie sein Anämie .

TITEL: Hypoxia-inducible factor regelt Hepcidin über Erythropoetin -induzierte Erythropoese

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Finden der entzündlichen Täter in einem Mausmodell für Multiple Sklerose

Multiple Sklerose ist eine Autoimmunerkrankung , bei der die körpereigene Immunzellen eindringen und entzünden das Gewebe des zentralen Nervensystems (ZNS). In einem Mausmodell für multiple Sklerose ( EAE -Mäusen ) , einen bestimmten Typ von Immunzellen , wie Th17 Zellen genannt, sind für ZNS verantwortlich Entzündung , Aber die zellulären Mechanismen , die eine Entzündung fördern, sind derzeit nicht bekannt . In einer Studie, in der veröffentlichten Journal of Clinical InvestigationForscher von Tak Mak am Princess Margaret Hospital in Toronto geführt gestellt, dass EAE Mäusen fehlt das Protein MALT1 nicht ZNS- Entzündung , obwohl die Immunzellen noch dringen in das ZNS zu entwickeln. MAK und Kollegen festgestellt, dass die Th17 -Zellen bei Mäusen fehlt MALT1 Proteine ​​, die eine Entzündung vermitteln nicht exprimieren . Diese Studie identifiziert MALT1 als wichtiger Regulator von entzündlichen Th17 Zellen in einem Mausmodell für Multiple Sklerose , und schlagen vor, dass MALT1 kann ein attraktives Ziel für die Behandlung von MS bei Menschen sein .

TITEL: Die NF-kB - Regler bestimmt die MALT1 enzephalitogenen Potenzial der Th17 -Zellen

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Skelettmuskulatur Mängel zugrunde liegen ATR - X-Syndrom

ATR -X -Syndrom ist eine schwere geistige Behinderung Erkrankung, die durch Mutationen im ATRX Gen verursacht. Patienten mit diesen Mutationen an einem verminderten Muskeltonus, Wirbelsäulenkrümmung ( Kyphose ) und verzögerte Fähigkeit zu gehen , was darauf hindeutet , dass es eine zugrunde liegende Skelettmuskeldefekt. In einer Studie, in der veröffentlichten Journal of Clinical InvestigationForscher von David Picketts am Ottawa Hospital Research Institute in Ottawa, Ontario führten , festgestellt, dass ATRX für postnatale Muskelwachstum und Regeneration in Mäusen erforderlich. Mäuse mit einem Skelettmuskel - spezifischen ATRX Mangel hatte Muskeltonus, Wirbelsäulenverkrümmung , verringert die Muskelregeneration und eine deutlich geringere Körpermasse im Vergleich zu normalen Mäusen reduziert. Picketts und Kollegen festgestellt, dass ATRX war erforderlich, um die Chromosomen während der schnellen Zellteilung , die während der Muskelentwicklung stattfindet, zu stabilisieren. Diese Ergebnisse zeigen , dass viele ATR -X Symptome aufgrund einer Skelettmuskeldefekt liegen.

TITEL: Überforderung der genomischen Integrität verhindert Muskelwachstum folgenden ATRX Inaktivierung

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Integrin -Mutation zu Lungen- und Nierenerkrankungen in Verbindung gebracht

Integrine sind Proteine, die die extrazelluläre Matrix auf den zellulären Zytoskeletts verbinden. Das Integrin α3β1 , das durch das Gen ITGA3 kodiert wird, in den Lungen und Nieren und muss von einem Zuckermolekül ( glykosyliert) , um richtig zu funktionieren modifizierten ausgedrückt. In einer Studie, in der veröffentlichten Journal of Clinical Investigation, Führten die Forscher von Arnoud Sonnenberg am Netherlands Cancer Institute Bericht über eine Mutation in ITGA3 bei einem Patienten mit Lungenerkrankungen und Nierenversagen. Die Mutation im ITGA3 verursacht übermäßige Glycosylierung und Abbau von Integrin α3 , was zu schweren Nieren- und Lungenfehler . Diese Studie identifiziert eine Mutation, die zur Vorlage bei Neugeborenen mit Atemnot oder nephrotisches Syndrom unbekannter Herkunft untersucht werden konnte .

TITEL : Gain -of- Glykosylierung in Integrin α3 verursacht Lungenerkrankungen und nephrotisches Syndrom

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Forscher identifizieren Osteoklastenvorläufer mit rheumatoider Arthritis

Rheumatoide Arthritis ( RA) ist eine Autoimmunkrankheit , die eine Entzündung der Gelenke und des umgebenden Gewebes bewirkt und mit erhöhter Knochenresorption und der damit verbundenen Osteoporose . Die Zellen, die den Knochen als Osteoklasten bekannt brechen , wurde gezeigt, dass der aus einer Population von Vorläuferzellen entstehen , aber die Rolle dieser Population in RA ist unbekannt. In einer Studie, in der veröffentlichten Journal of Clinical InvestigationForscher von Julia Charles an der Harvard Medical School identifiziert eine Bevölkerung von Knochenmarkszellen , die in Osteoklasten entwickeln . Diese Population von Vorläuferzellen expandiert in Maus-Modellen der RA . Charles und Kollegen auch festgestellt , dass diese Zellen blockieren einige Immunzellfunktionen und könnte möglicherweise reduzieren Entzündungen bei rheumatoider Arthritis . Diese Ergebnisse legen nahe , dass Therapien , die die Entwicklung dieser Zellen zu Osteoklasten verhindern könnten dazu beitragen, Knochenresorption und Entzündungen bei rheumatoider Arthritis .

TITEL: Entzündliche Arthritis erhöht Mausosteoklastenvorläufermit myeloischer Suppressorfunktion

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