Unheilbare neurologische Erkrankung HDLS häufig falsch diagnostiziert wie Alzheimer, MS oder Parkinson-Krankheit

Die sehr schwere Erbkrankheit HDLS wurde 1984 in Schweden entdeckt. Viele HDLS Patienten immer noch falsch diagnostiziert Alzheimer-Krankheit , MS oder Parkinson-Krankheit , aber die Forscher an der Sahlgrenska Akademie der Universität Göteborg, Schweden , haben nun eine bestimmte Diagnoseverfahren - und versuchen, eine Behandlung für die "unbekannten" neurologische Erkrankung zu finden.

1984 Sahlgrenska Professor Oluf Andersen zum ersten Mal beschrieben eine neue , erbliche und sehr ernste neurologische Erkrankung, die den Namen gegeben wurde erblich diffuse Leukoenzephalopathie mit Sphäroiden , meist abgekürzt HDLS .

Die Krankheit wurde als sehr ungewöhnlich wahrgenommen. Allerdings haben eine HDLS internationales Konsortium mit Sitz an der Mayo Clinic in Zusammenarbeit mit der Forscherin Christina Sundal an der Sahlgrenska -Akademie, Universität Göteborg , und ihre Forscherkollegen nun bei der Identifizierung der genetischen Mutation , genannt CSF1R gelungen , das ist vermutlich die dazu führen, Krankheit.

Die Entdeckung , die in einer Dissertation an der Sahlgrenska-Akademie , Universität Göteborg vorgelegt wurde , wurde in einem neuen Gen- Test, der auf mehr als 100 neue Fälle von HDLS in den USA und Japan in den letzten Monaten bestätigt geführt hat, geführt.

In Schweden hat HDLS to-date , um eine einzige Familie , die derzeit aus 166 Personen, von denen 15 wurden mit HDLS diagnostiziert wurde begrenzt. Es gibt viele Dunkelziffer , und seit der schwedischen Familie war negativ für die CSF1R Genmutation Dr. Christina Sundal und ihr Forschungsteam fand tun noch Gentests zusätzliche Gen-Mutation , die ursächlich für die schwedische Familie zu finden. Die Ergebnisse dieser Analyse werden in Kürze veröffentlicht .

Da Informationen über die Krankheit unter Ärzten begrenzt , Patienten mit HDLS oft fälschlicherweise mit der Alzheimer- Krankheit , MS oder atypischen Parkinson- Krankheit bestimmt , und eine Studie ist nun im Gange , wobei 100 schwedischen MS-Patienten durchlaufen Genanalyse zu sehen, ob ihre Krankheit tatsächlich HDLS .

Am erfolgreichsten von Forschern der Mayo-Klinik in Florida, die jetzt gesammelt haben, Informationen und Proben aus HDLS Familien auf der ganzen Welt - Die Grund schwedischen Forschung wurde international verfolgt. Im Jahr 2011 Christina Sundal , Doktorand am Institut für Neurowissenschaften und Physiologie an der Sahlgrenska-Akademie , Universität Göteborg , wurde der Mayo-Klinik eingeladen , die Forschung über HDLS durch.

Christina Sundal präsentiert jetzt ihre Dissertation , die zeigt, dass die Symptome und die charakteristischen Veränderungen der HDLS auf Magnet-Resonanz- Bilder des Gehirns unterscheiden. Zusammen mit der Entdeckung des CSF1R Genmutation hat diese die Möglichkeiten , die richtige Diagnose und die Entwicklung künftiger Anwendungen revolutioniert.

"Unsere Forschung hat gezeigt, dass HDLS wird oft falsch diagnostiziert. Wir hoffen, dass die Krankheit wird nun einfacher sein, zu identifizieren , und dass es irgendwann möglich sein, die CSF1R Genmutation zu verwenden, um neue Medikamente , die sowohl HDLS und ähnlichen neurodegenerativen behandeln entwickeln Krankheiten ", sagt Christina Sundal .

Der 36 -jährige Forscher, in Bergen, Norwegen , angehoben wird nun die Verantwortung für die weitere HDLS Forschung an der Sahlgrenska-Akademie , Universität Göteborg und der Sahlgrenska Universitätsklinik führen gegeben .

"Ich hoffe , dass unsere Forschung uns führen wird , eine Behandlung in der Zukunft , die diese Krankheit , die sehr verheerend ist und trifft viele Familien schwer stoppen kann finden", sagt Christina Sundal .

FAKTEN ÜBER HDLS

Wer mit dem HDLS befallen haben in der Regel ein Elternteil, das die gleiche Krankheit hatte : das Risiko, leiden , wenn man ein Elternteil mit HDLS ist eine volle 50 Prozent. Die meisten Patienten waren völlig gesund bis zum Alter von 40 , wenn sie von verschiedenen neurologischen und psychiatrischen Symptome getroffen . In den meisten Fällen gibt es einen raschen Abbau in der Patienten bereits nach wenigen Jahren aufweisen Demenz , HauptmotorSchwierigkeiten und Tod. Heute gibt es kein wirksames Arzneimittel für die Krankheit.