Die norwegischen Forscher haben an einer internationalen Kooperation zu 110 genetische Variationen , die das Risiko von MS und MG erhöhen Karte übernommen. Die meisten dieser genetischen Veränderungen in den letzten Jahren kartiert.
"Schnelle Fortschritte in diesem Bereich der Forschung gemacht worden ", erklärt Hanne F. Harbo , Professor an der Universität von Oslo und Leiter der klinischen Wissenschaft Gruppe in Oslo University Hospital.
Sie hat eine Finanzierung im Rahmen der Forschungsrates der norwegischen nationalen Initiative zur neurowissenschaftlichen Forschung ( NEVRONOR ) norwegischen Forschungsprojekte zu MS und MG Kopf erhalten . Die Projekte wurden in enger Zusammenarbeit mit einem internationalen Netzwerk von Forschern durchgeführt.
Autoimmunerkrankungen entstehen durch Reaktionen, die durch die körpereigenen Immunsystems , die wiederum angreifen und zerstören gesunde Zellen .
"Unser Verständnis der Ursachen dieser Krankheiten nach wie vor begrenzt , aber wir wissen, dass das Immunsystem spielt eine Schlüsselrolle in den schwächenden Prozesse, die auftreten können. MS greift das zentrale Nervensystem , was zu entzündlichen Prozessen , die auf einer Vielzahl von neurologischen Symptomen wie führen Lähmungen, Verlust der sensorischen Funktion , und Probleme mit der Vision und Blasenfunktion . MG wirkt sich auf die Übertragung von Signalen zwischen den peripheren motorischen Nervenzellen und Muskeln , was zu Muskel Müdigkeit in der Patienten ", erklärt Dr. Harbo .
Etwa 8 000 Norwegian mit MS leiden. MG ist weit weniger verbreitet , und nur rund 500 Norweger betroffen.
Ein Element verhindert ein besseres Verständnis dieser Erkrankungen ist, dass sie durch eine Mischung von genetischen und Umweltfaktoren verursacht werden. Sie entstehen durch die unglückliche Kombination von Genen , die mit den Erkrankungen mit gemeinsamen Faktoren in der Umwelt vorkommenden verbunden sind.
Virale Infektionen - vor allem das Epstein-Barr Virus - zusammen mit niedrigen Vitamin-D- im Blut und das Rauchen sind vermutlich moderate Risikofaktoren für MS sein .
Die Teilnahme an großen internationalen Forschungsprojekten , Dr. Harbo und Kollegen haben dazu beigetragen, eine Reihe von neuen Risikogenen für MS und MG zu identifizieren. Dies hat wesentlich zu einem Durchbruch in der Genetik der MS bei.
Die wichtigste Erkenntnis war, dass mehr als 110 gemeinsame Risiko Varianten zeigen eine Art von Verbindung zum Risiko der Entwicklung von MS .
" Wir wissen, dass die meisten dieser Risikovarianten auf ihr eigenes Spiel kaum eine Rolle in der Entwicklung der MS . Aber die Abbildung der Sammlung von Genen mit MS stellt einen wichtigen Fortschritt bei den Bemühungen um die wichtigsten Mechanismen, die hinter der Entwicklung zu identifizieren ", sagt Dr. Harbo .
"Wenn wir gewinnen mehr Einblick in die Mechanismen hinter dieser Störung , wird es leichter sein , um herunterzufahren , die Wege , die die Unordnung in Zellen auslösen ", schließt sie .
Rund 150 der 100 000 Einwohner in Norwegen haben MS , die mit der Erkrankung leidet, mehr Frauen als Männer und in der Regel Auswirkungen auf junge Erwachsene. Das Risiko -Variante meist stark mit MS ( HLA- DRB1 * 1501) verbunden verdreifacht das Risiko für die Entwicklung der Erkrankung .
"Wir wissen, dass das Risiko -Variante HLA- DRB1 * 1501 ist unter der Bevölkerung und ihr Auftreten unterscheidet sich deutlich unter denen, die MS haben und diejenigen, die dies nicht tun, " Dr. Harbo erklärt .
Die norwegische Studie Myasthenia gravis deckt 370 MG -Patienten und 650 gesunden Kontrollpersonen . Das Risiko -Variante HLA-B * 08 zeigte die höchste Risiko für die Entwicklung MG bei Jugendlichen während HLA- DRB1 * 1501 stellte das größte Risiko bei älteren Menschen.
Gentests ist nicht Teil der klinischen Behandlung von Patienten mit MS oder MG und wird nur als Forschungsmethode zur Aufdeckung von kausalen Mechanismen verwendet .
"Risiko -Gen Studien haben neue Erkenntnisse , die wichtig für diejenigen, die auf dem Gebiet ist vorgesehen . Wir werden nun zur Untersuchung der molekularen Mechanismen und wie das Risiko -Gene beeinflussen den klinischen Verlauf der Erkrankung ", erklärt Dr. Harbo .
Die Forscher haben auch Umweltfaktoren untersucht hinter dem Auftreten von MS und MG . Bestimmte Faktoren wie Rauchen scheinen das Risiko für diese Erkrankungen zu erhöhen.
Es gibt keine bestehenden Behandlung von MS oder MG vollständig zu heilen , aber neue Medikamente ständig entstehen , dass zu reduzieren Entzündung und die Rolle, die sie spielt in der Unordnung.
" Wir hoffen, dass unsere Forschungsergebnisse nutzen, um die Wissensbasis für die Entwicklung wirksamerer Behandlungsmethoden zu verbessern ", sagte Professor Harbo abschließend.