Auswerten Therapien für Menkes Krankheit mit PET-Scanning

    Wissenschaftler des RIKEN Center for Life Science Technologies in Japan haben PET-Bildgebung verwendet, um die Verteilung im Körper aus Kupfer , die in Menkes Krankheit, eine genetische Störung dereguliert wird sichtbar , mit einem Maus-Modell . Diese Studie legt den Grundstein für die PET-Bildgebung Studien über menschliche Menkes -Krankheit Patienten neue Therapiemöglichkeiten zu identifizieren.

    Menkes Krankheit , wenn auch selten , ist ein furchterregenden genetische Störung . Die meisten betroffenen Babys sterben innerhalb der ersten Jahre des Lebens. Die Krankheit wird durch eine angeborene Störung der Fähigkeit des Körpers , um Kupfer zu absorbieren verursacht . Die Standard-Behandlung heute für die 1 in 100.000 Babys von der Störung betroffen ist , um Kupfer zu injizieren , aber diese Therapie hat eine begrenzte Wirksamkeit . Schließlich wird die Behandlung unwirksam , was zu neurodeneration , und das Kupfer sammelt sich in den Nieren, der manchmal bis zu Nierenversagen führt.

    Als Ergebnis haben Behandlungen gesucht worden, dass die Akkumulation von injizierten Kupfer erhöhen im Gehirn und verhindert die Ansammlung in der Niere. Kürzlich , Disulfiram, entwickelt ein Medikament zur Behandlung Alkoholismus Ist ein zur Therapie der Menkes Krankheit vorgeschlagen worden , da eine seiner Aktionen ist es, diese Kupferanreicherung im Gehirn zu verbessern.

    Nun , in einer bahnbrechenden Studie im Journal of Nuclear Medicine, Wissenschaftler am RIKEN Center for Life Science Technologies in Kobe , Japan, in Zusammenarbeit mit Kinderärzten von Osaka City University und Teikyo University, verwendet Positronen-Emissions- Tomographie (PET) zu zeigen, dass eine Kombination aus Kupfer Injektionen und Disulfiram oder D -Penicillamin erlaubt eine größere Bewegung von Kupfer zum Gehirn, wo sie benötigt wird , ohne sich in den Nieren.

    In der Studie , die Forscher Menkes Disease -Modell Mäuse, die eine angeborene Störung der Kupferstoffwechselhaben , und injiziert Kupfer -64 , ein radioaktives Isotop von Kupfer, in die Mäuse . Sie dann verwendet werden PET-Scanning , ein nicht- invasives Verfahren , sich vorzustellen, wie das Kupfer bewegt im ganzen Körper. Sie verglichen Mäusen mit Kupfer allein auf Mäuse mit Kupfer zusammen mit einer der beiden anderen Drogen, Disulfiram oder D- Penicillamin, und die Verteilung des Kupfers im ganzen Körper wurde für eine Dauer von vier Stunden beobachtet injiziert .

    Die Ergebnisse zeigten, daß die Mäuse, denen Kupfer zusammen mit Disulfiram hatte eine relativ hohe Konzentration an Kupfer im Gehirn ohne einen signifikanten Anstieg in den Nieren. Überraschenderweise zeigte sich, dass die Menge an Kupfer geht in das Gehirn von Mäusen , die mit Disulfiram behandelt wurden, war sogar höher als die mit Kupfer allein behandelt wurden , was darauf hinweist , dass das Arzneimittel eine Wirkung auf den Durchgang von Kupfer durch die Blut- Hirn-Schranke.

    Nach Satoshi Nozaki , einer der Co-Autoren : "Diese Studie zeigt, dass die PET-Bildgebung kann ein nützliches Instrument für die Bewertung neuer Behandlungen für Menkes Krankheit. " Blick in die Zukunft , sagte er: "Auf der Grundlage dieser Studie planen wir klinische PET-Untersuchungen von Patienten mit Menkes Krankheit durchzuführen. "