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Onset of the condition is most common between the ages of 16 and 30.</p><p>Although the cause of schizophrenia is unknown, researchers have established that the condition is hereditary. Around 1% of the general population have the illness, but it occurs in around 10% of individuals who have a first-degree relative with the condition, such as a parent, brother or sister.</p><p>According to the CUMC research team, past studies have focused on searching for individual genes that may contribute to the development of schizophrenia. But they note that new high-throughput DNA sequencing technology is now available, which allows researchers to investigate whether a combination of genes may trigger schizophrenia.</p><h2>SETD1A gene may play a significant role in development of schizophrenia</h2><p>For their study, the team used the new DNA sequencing technology to analyze the genomes of 231 patients with schizophrenia and their parents, who did not have the condition.</p><p>They focused specifically on the "exome" of the human genome - a region responsible for coding proteins. </p><img src="medicalnewstoday_data/images/articles/277/277473/dna-sequencing-schizophrenia-genes.jpg" alt="DNA sequencing schizophrenia genes"><br>Researchers used new high-throughput DNA sequencing technology to discover loss-of-function mutations in the SETD1A gene, which may contribute to schizophrenia.<br>Image credit: Dr. Joseph Gogos and Dr. Maria Karayiorgou.</br><p>On comparing sequencing data between schizophrenic patients and their parents, the researchers discovered an excess of loss-of-function mutations - rare mutations that pose severe damage to ordinary gene function - present in a variety of genes across different chromosomes. These mutations were found in schizophrenic patients but not their parents.</p><p>The team then found that many of the gene mutations passed down from parents to schizophrenia patients are loss-of function types. In addition, the team found that in genes that had a "low tolerance" for genetic variation, loss-of-function mutations were more common.</p><p>Further investigation into the sequencing data revealed that two of the loss-of-function mutations occurred in a gene called SETD1A. The team says this indicates that the SETD1A gene plays a significant role in the development of schizophrenia.</p><p>The SETD1A gene plays a part in chromatin modification - an important cellular process that reduces the size of DNA so it can fit inside a cell and regulate gene expression.</p><p>There is mounting research suggesting that damage to genes involved in chromatin modification, such as SETD1A, commonly occurs in psychiatric and neurodevelopment disorders, the researchers say.</p><h2>Discovery could lead to early detection and treatment for schizophrenia</h2><p>Co-author Dr. Maria Karayiorgou, professor of psychiatry at CUMC, says these findings help "define a specific genetic mechanism" that in part explains the heritability and development of schizophrenia.</p><p>"Accumulation of damaged genes inherited from healthy parents leads to higher risk not only to develop schizophrenia, but also to develop more severe forms of the disease," she adds.</p><p>Dr. Gogos says the team's findings may lead to new strategies for early detection and treatment for schizophrenia:</p><blockquote><p>"A clinical implication of this finding is the possibility of using the number and severity of mutations involved in chromatin regulation as a way to identify children at risk of developing schizophrenia and other neurodevelopmental disorders.</p><p>Exploring ways to reverse alterations in chromatic modification and restore gene expression may be an effective path toward treatment."</p></blockquote><p>The team says they plan to conduct further DNA sequencing studies in order to discover more genes that may contribute to the development of schizophrenia.</p><p>Earlier this year, Medical News Today reported on a study led by researchers from Cardiff University in the UK, which also detailed the discovery of <a href="/articles/271463.php">genetic mutations that may cause schizophrenia</a>. </p> ',
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Der Beginn der Erkrankung ist am häufigsten im Alter zwischen 16 und 30 Jahren .</p><p> Obwohl die Ursache der Schizophrenie ist unbekannt, haben die Forscher festgestellt, dass der Zustand ist erblich. Etwa 1% der Bevölkerung haben die Krankheit , aber es in etwa 10% der Personen, die einen Verwandten ersten Grades mit der Bedingung , wie Eltern , Bruder oder eine Schwester haben auftritt.</p><p> Nach Angaben der CUMC Forschungsteam haben frühere Studien auf der Suche nach einzelnen Gene, die für die Entwicklung von Schizophrenie beitragen können konzentriert. 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"</p></blockquote><p> Das Team sagt, dass sie planen, weitere DNA-Sequenzierung Studien durchzuführen, um weitere Gene, die für die Entwicklung von Schizophrenie beitragen können, zu entdecken.</p><p> Früher in diesem Jahr , berichtet Medical News Today auf einer Studie von Forschern von der Universität Cardiff in Großbritannien , die auch detailliert die Entdeckung führte<a href="/items/view/23379" title=" "> genetische Mutationen, Schizophrenie führen kann</a> .</p> ',
'content_es' => ' <p> La esquizofrenia afecta a alrededor de 2,4 millones de adultos en los EE.UU. . La causa exacta de la enfermedad es desconocida, pero las investigaciones anteriores han sugerido que la genética puede desempeñar un papel. Ahora , los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York , Nueva York , tienen pistas descubiertas que pueden formarse en este concepto.</p><p> El equipo de investigación , entre ellos el Dr. Joseph Gogos , profesor de biología ,<a href="#" title=" ¿Qué es la Fisiología ?"> fisiología</a> y biofísica celular en Hospital ( CUMC ) , publicaron recientemente sus hallazgos en la revista Neuron.</p><p><a href="#" title=" ¿Qué es la esquizofrenia?"> esquizofrenia</a> es un trastorno cerebral incapacitante que puede causar que una persona experimente delirios, alucinaciones, los procesos de pensamiento anormales y movimientos corporales incluso agitados. El inicio de la enfermedad es más común entre las edades de 16 y 30 años .</p><p> Aunque se desconoce la causa de la esquizofrenia , los investigadores han establecido que la condición es hereditaria . Alrededor del 1% de la población general tiene la enfermedad, pero se presenta en alrededor del 10% de las personas que tienen un familiar de primer grado con la enfermedad , como un padre , hermano o hermana.</p><p> Según el equipo de investigación CUMC , estudios anteriores se han centrado en la búsqueda de genes individuales que pueden contribuir al desarrollo de la esquizofrenia . Pero tenga en cuenta que la nueva tecnología de secuenciación de ADN de alto rendimiento ya está disponible , lo que permite a los investigadores estudiar si una combinación de genes puede desencadenar la esquizofrenia .</p><h2> SETD1A gen puede desempeñar un papel significativo en el desarrollo de la esquizofrenia</h2><p> Para su estudio, el equipo utilizó la nueva tecnología de secuenciación de ADN para analizar los genomas de 231 pacientes con esquizofrenia y sus padres, que no tenían la enfermedad.</p><p> Se centraron específicamente en el " exoma " del genoma humano - una región responsable de proteínas de codificación .</p><img src="/images/articles/277/277473/dna-sequencing-schizophrenia-genes.jpg" alt=" ADN genes de la esquizofrenia secuenciación"><br> Los investigadores utilizaron nueva tecnología de secuenciación de ADN de alto rendimiento para descubrir la pérdida de función de las mutaciones en el gen SETD1A , lo que puede contribuir a la esquizofrenia.<br> Crédito de la imagen : Dr. Joseph Gogos y la doctora Maria Karayiorgou . < / br ><p> Al comparar los datos de secuenciación entre los pacientes esquizofrénicos y sus padres , los investigadores descubrieron un exceso de pérdida de función de las mutaciones - mutaciones raras que plantean graves daños a la función del gen ordinario - presente en una variedad de genes en diferentes cromosomas. Estas mutaciones se encontraron en los pacientes esquizofrénicos , pero no sus padres.</p><p> Posteriormente, el equipo encontró que muchas de las mutaciones genéticas transmitidas de padres a pacientes con esquizofrenia son la pérdida de los tipos de función . Además , el equipo encontró que en los genes que había una " baja tolerancia " para la variación genética , mutaciones de pérdida de función fueron más comunes .</p><p> La investigación adicional en los datos de secuenciación reveló que dos de las mutaciones de pérdida de función se produjeron en un gen llamado SETD1A . El equipo dice que esto indica que el gen SETD1A juega un papel significativo en el desarrollo de la esquizofrenia .</p><p> El gen SETD1A juega un papel en la modificación de la cromatina - un importante proceso celular que reduce el tamaño de ADN para que pueda caber dentro de una célula y regular la expresión génica .</p><p> Hay una investigación creciente sugiere que los daños en los genes implicados en la modificación de la cromatina , como SETD1A , comúnmente ocurre en los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo , dicen los investigadores.</p><h2> Descubrimiento podría conducir a la detección temprana y el tratamiento para la esquizofrenia</h2><p> Co -autor Dr. Maria Karayiorgou , profesor de psiquiatría en CUMC , dice que estos hallazgos ayudan a " definir un mecanismo genético específico " que en parte explica la heredabilidad y el desarrollo de la esquizofrenia .</p><p> " La acumulación de genes dañados heredadas de padres sanos conduce a un mayor riesgo no sólo de desarrollar esquizofrenia, sino también para desarrollar formas más graves de la enfermedad ", añade .</p><p> Dr. Gogos dice las conclusiones del equipo pueden conducir a nuevas estrategias para la detección temprana y el tratamiento de la esquizofrenia :</p><blockquote><p> " Una implicación clínica de este hallazgo es la posibilidad de usar el número y la gravedad de las mutaciones implicadas en la regulación de la cromatina como una forma de identificar a los niños en riesgo de desarrollar esquizofrenia y otros trastornos del desarrollo neurológico .</p><p> Explorando la manera de revertir las alteraciones en la modificación cromática y restaurar la expresión génica puede ser un camino efectivo hacia el tratamiento " .</p></blockquote><p> El equipo dice que planean llevar a cabo más estudios de secuenciación de ADN con el fin de descubrir más genes que pueden contribuir al desarrollo de la esquizofrenia .</p><p> A principios de este año , Medical News Today informó sobre un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cardiff, en el Reino Unido , que también detalla el descubrimiento de<a href="/items/view/23379" title=" "> mutaciones genéticas que pueden causar la esquizofrenia</a> .</p> ',
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'content_es' => ' <p> La esquizofrenia afecta a alrededor de 2,4 millones de adultos en los EE.UU. . La causa exacta de la enfermedad es desconocida, pero las investigaciones anteriores han sugerido que la genética puede desempeñar un papel. Ahora , los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York , Nueva York , tienen pistas descubiertas que pueden formarse en este concepto.</p><p> El equipo de investigación , entre ellos el Dr. Joseph Gogos , profesor de biología ,<a href="#" title=" ¿Qué es la Fisiología ?"> fisiología</a> y biofísica celular en Hospital ( CUMC ) , publicaron recientemente sus hallazgos en la revista Neuron.</p><p><a href="#" title=" ¿Qué es la esquizofrenia?"> esquizofrenia</a> es un trastorno cerebral incapacitante que puede causar que una persona experimente delirios, alucinaciones, los procesos de pensamiento anormales y movimientos corporales incluso agitados. El inicio de la enfermedad es más común entre las edades de 16 y 30 años .</p><p> Aunque se desconoce la causa de la esquizofrenia , los investigadores han establecido que la condición es hereditaria . Alrededor del 1% de la población general tiene la enfermedad, pero se presenta en alrededor del 10% de las personas que tienen un familiar de primer grado con la enfermedad , como un padre , hermano o hermana.</p><p> Según el equipo de investigación CUMC , estudios anteriores se han centrado en la búsqueda de genes individuales que pueden contribuir al desarrollo de la esquizofrenia . Pero tenga en cuenta que la nueva tecnología de secuenciación de ADN de alto rendimiento ya está disponible , lo que permite a los investigadores estudiar si una combinación de genes puede desencadenar la esquizofrenia .</p><h2> SETD1A gen puede desempeñar un papel significativo en el desarrollo de la esquizofrenia</h2><p> Para su estudio, el equipo utilizó la nueva tecnología de secuenciación de ADN para analizar los genomas de 231 pacientes con esquizofrenia y sus padres, que no tenían la enfermedad.</p><p> Se centraron específicamente en el " exoma " del genoma humano - una región responsable de proteínas de codificación .</p><img src="/images/articles/277/277473/dna-sequencing-schizophrenia-genes.jpg" alt=" ADN genes de la esquizofrenia secuenciación"><br> Los investigadores utilizaron nueva tecnología de secuenciación de ADN de alto rendimiento para descubrir la pérdida de función de las mutaciones en el gen SETD1A , lo que puede contribuir a la esquizofrenia.<br> Crédito de la imagen : Dr. Joseph Gogos y la doctora Maria Karayiorgou . < / br ><p> Al comparar los datos de secuenciación entre los pacientes esquizofrénicos y sus padres , los investigadores descubrieron un exceso de pérdida de función de las mutaciones - mutaciones raras que plantean graves daños a la función del gen ordinario - presente en una variedad de genes en diferentes cromosomas. Estas mutaciones se encontraron en los pacientes esquizofrénicos , pero no sus padres.</p><p> Posteriormente, el equipo encontró que muchas de las mutaciones genéticas transmitidas de padres a pacientes con esquizofrenia son la pérdida de los tipos de función . Además , el equipo encontró que en los genes que había una " baja tolerancia " para la variación genética , mutaciones de pérdida de función fueron más comunes .</p><p> La investigación adicional en los datos de secuenciación reveló que dos de las mutaciones de pérdida de función se produjeron en un gen llamado SETD1A . El equipo dice que esto indica que el gen SETD1A juega un papel significativo en el desarrollo de la esquizofrenia .</p><p> El gen SETD1A juega un papel en la modificación de la cromatina - un importante proceso celular que reduce el tamaño de ADN para que pueda caber dentro de una célula y regular la expresión génica .</p><p> Hay una investigación creciente sugiere que los daños en los genes implicados en la modificación de la cromatina , como SETD1A , comúnmente ocurre en los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo , dicen los investigadores.</p><h2> Descubrimiento podría conducir a la detección temprana y el tratamiento para la esquizofrenia</h2><p> Co -autor Dr. Maria Karayiorgou , profesor de psiquiatría en CUMC , dice que estos hallazgos ayudan a " definir un mecanismo genético específico " que en parte explica la heredabilidad y el desarrollo de la esquizofrenia .</p><p> " La acumulación de genes dañados heredadas de padres sanos conduce a un mayor riesgo no sólo de desarrollar esquizofrenia, sino también para desarrollar formas más graves de la enfermedad ", añade .</p><p> Dr. Gogos dice las conclusiones del equipo pueden conducir a nuevas estrategias para la detección temprana y el tratamiento de la esquizofrenia :</p><blockquote><p> " Una implicación clínica de este hallazgo es la posibilidad de usar el número y la gravedad de las mutaciones implicadas en la regulación de la cromatina como una forma de identificar a los niños en riesgo de desarrollar esquizofrenia y otros trastornos del desarrollo neurológico .</p><p> Explorando la manera de revertir las alteraciones en la modificación cromática y restaurar la expresión génica puede ser un camino efectivo hacia el tratamiento " .</p></blockquote><p> El equipo dice que planean llevar a cabo más estudios de secuenciación de ADN con el fin de descubrir más genes que pueden contribuir al desarrollo de la esquizofrenia .</p><p> A principios de este año , Medical News Today informó sobre un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cardiff, en el Reino Unido , que también detalla el descubrimiento de<a href="/items/view/23379" title=" "> mutaciones genéticas que pueden causar la esquizofrenia</a> .</p> ',
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Forscher identifizieren genetischen Mutationen, Schizophrenie führen kann
Forscher identifizieren genetischen Mutationen, Schizophrenie führen kann
Schizophrenie betrifft etwa 2,4 Millionen Erwachsene in den USA . Die genaue Ursache der Erkrankung ist unbekannt, aber Vergangenheit Forschung hat vorgeschlagen , dass die Genetik eine Rolle spielen . Nun , Forscher von der Columbia University Medical Center in New York, NY , haben aufgedeckt Hinweise, die auf diesem Konzept aufbauen kann .
Das Forscherteam , darunter Dr. Joseph Gogos , Professor für Biologie , Physiologie und zelluläre Biophysik an der Columbia University Medical Center ( CUMC ) , die vor kurzem ihre Ergebnisse in der Fachzeitschrift Neuron veröffentlicht .
Schizophrenie ist eine behindernde Erkrankung des Gehirns , die dazu führen können eine Person zu Wahnvorstellungen, Halluzinationen , ungewöhnliche Denkprozesse und sogar aufgeregt Körperbewegungen erleben . Der Beginn der Erkrankung ist am häufigsten im Alter zwischen 16 und 30 Jahren .
Obwohl die Ursache der Schizophrenie ist unbekannt, haben die Forscher festgestellt, dass der Zustand ist erblich. Etwa 1% der Bevölkerung haben die Krankheit , aber es in etwa 10% der Personen, die einen Verwandten ersten Grades mit der Bedingung , wie Eltern , Bruder oder eine Schwester haben auftritt.
Nach Angaben der CUMC Forschungsteam haben frühere Studien auf der Suche nach einzelnen Gene, die für die Entwicklung von Schizophrenie beitragen können konzentriert. Aber sie beachten Sie, dass neue Hochdurchsatz- DNA-Sequenzierung -Technologie ist ab sofort erhältlich , die Forscher zu untersuchen, ob eine Kombination von Genen kann Schizophrenie auslösen können .
SETD1A Gen kann eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie spielen
Für ihre Studie verwendete das Team das neue DNA-Sequenzierung Technologie, um die Genome von 231 Patienten mit Schizophrenie und ihre Eltern , die nicht die Bedingung analysieren.
Sie konzentrierten sich insbesondere auf die " Exoms " des menschlichen Genoms - ein für die Codierung von Proteinen verantwortlich Region.
Die Forscher verwendeten neuen Hochdurchsatz- DNA-Sequenzierung Technologie, um Verlust -of-function Mutationen im SETD1A Gen, das , um Schizophrenie beitragen können, zu entdecken.
Bildquelle : Dr. Joseph Gogos und Dr. Maria Karayiorgou .
Beim Vergleich Sequenzierungsdaten zwischen schizophrenen Patienten und ihre Eltern , entdeckten die Forscher einen Überschuss an loss-of -function Mutationen - seltene Mutationen , die zu schweren Schäden an normalen Genfunktion darstellen - in einer Vielzahl von Genen in verschiedenen Chromosomen . Diese Mutationen wurden bei schizophrenen Patienten , aber nicht ihren Eltern gefunden.
Das Team dann festgestellt, dass viele der Gen-Mutationen von den Eltern an Schizophrenie-Patienten überliefert sind verlust von Funktionstypen . Außerdem fand das Team , dass in Genen, die eine " geringe Toleranz " für die genetische Variation hatte , waren loss-of -function Mutationen häufiger.
Weitere Untersuchungen in den Sequenzierungsdaten zeigten, dass zwei der Verlust der Funktionsmutationen aufgetreten in einem Gen namens SETD1A . Das Team , so zeigt dies an, dass die SETD1A Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie .
Die SETD1A Gen spielt eine Rolle bei Chromatinmodifizierung - ein wichtiger zellulärer Prozess, der die Größe der DNA reduziert , damit es innerhalb einer Zelle kann passen und die Genexpression regulieren .
Es gibt zunehmend Forschung darauf hindeutet, dass Schäden an Genen in Chromatinmodifizierung beteiligt sind, wie SETD1A , häufig in psychiatrischen und neurologischen Entwicklung Erkrankungen auftritt, sagen die Forscher.
Entdeckung könnte zur Früherkennung und Behandlung der Schizophrenie führen
Co-Autor Dr. Maria Karayiorgou , Professor für Psychiatrie an CUMC , sagt, dass diese Erkenntnisse helfen " definieren eine spezifische genetische Mechanismus " , dass teilweise erklärt die Erblichkeit und die Entwicklung von Schizophrenie.
" Die Ansammlung von beschädigten Gene von gesunden Eltern geerbt zu höheren Risiko nicht nur für Schizophrenie zu entwickeln , sondern auch zu schweren Formen der Krankheit zu entwickeln", fügt sie hinzu.
Dr. Gogos , sagt das Team die Ergebnisse zu neuen Strategien für die Früherkennung und Behandlung von Schizophrenie führen :
" Eine klinische Bedeutung dieser Befunde ist die Möglichkeit der Verwendung der Zahl und Schwere von Mutationen in Chromatin Regulation als eine Möglichkeit, Kinder in Gefahr der Entwicklung von Schizophrenie und anderen Entwicklungsstörungen des Nerven identifizieren beteiligt.
Nach Möglichkeiten, Änderungen in chromatischen Änderung rückgängig zu machen und wiederherstellen Genexpression kann ein effektiver Weg zur Behandlung. "
Das Team sagt, dass sie planen, weitere DNA-Sequenzierung Studien durchzuführen, um weitere Gene, die für die Entwicklung von Schizophrenie beitragen können, zu entdecken.
Früher in diesem Jahr , berichtet Medical News Today auf einer Studie von Forschern von der Universität Cardiff in Großbritannien , die auch detailliert die Entdeckung führte genetische Mutationen, Schizophrenie führen kann .
